Dəqiq diaqnozda israr edin, məlumatları öyrənin və Klaudiyanın məqaləsi bu işdə sizə kömək edəcəkdir.
Niyə dəqiq diaqnoza ehtiyacım var? Hər halda sağalmazdır...
Niyə mənə əlavə diaqnostika lazımdır? Mənim diaqnozum Erb-Roth miopatiyasıdır!
Mən artıq bir sıra testlər etdim və orada hər şey mənfi idi ...
Bu fikirlər sizə tanışdır?
Bir dəfədən çox yazdığımız kimi, Erb-Roth miopatiyası (və ya PCMD) təsviri diaqnozdur. Bu ad altında müxtəlif xüsusiyyətləri, proqnozu və müalicə potensialı olan onlarla xəstəlik gizlənir.
Və onların arasında xüsusi diqqət yetirilməli olan bir diaqnoz var. İndiyə qədər bu, müalicəsi olan yeganə əzələ distrofiyasıdır. Bu PCMD gec başlayan Pompe xəstəliyidir.
Pompe xəstəliyinin tipik təzahürlərinin təsviri ilə məşğul olmağın mənası yoxdur: bu xəstəlikdən əziyyət çəkən çox sayda insan var. Birinin CPK (kreatin kinaz) aktivliyi normanın yuxarı həddində (təxminən 300 U / L), digərində isə 3000 U / L konsentrasiyası var. Bir xəstədə xəstəlik təngnəfəslik və yuxu apnesi ilə başlayır, digərində isə skelet əzələləri daha çox əziyyət çəkir, lakin tənəffüs normaldır. Gec başlayan Pompe xəstəliyi 5 və ya 55 yaşında özünü hiss etdirə bilər.
Əgər sizə ətraf qurşağı əzələ distrofiyası və ya Erb-Roth miopatiyası diaqnozu qoyularsa, sizdə gec başlayan Pompe xəstəliyi ola bilər.
Pompe xəstəliyinə görə pulsuz müayinə olun... Bunu etmək üçün sizə kömək etməyə razı olacaq hər hansı bir ixtisas doktoru tapmaq lazımdır. Bu həkim Pompe xəstəliyinin diaqnozu üçün qaynar xəttə zəng etməlidir - 88001002494 (MGNC saytında diaqnostika proqramı haqqında).
əlavə informasiya: .Təhlil quru qan ləkələri üzərində aparılır. Qaynar xətt mütəxəssisi bunu necə edəcəyinizi və lazımi materialları haradan əldə edəcəyinizi sizə xəbər verəcəkdir.
Əvvəlcə Pompe xəstəliyini istisna edib-etmədiyinizi müəyyən etmək üçün ferment skrininq testi aparılacaq. Nəticə bunun istisna edilmədiyini göstərsə, o zaman laboratoriya DNT analizi aparacaq və yalnız onun nəticəsi Pompe xəstəliyinin olması sualına son qoyacaq.
Moskvada bu, məsələn, ul-dakı Tibbi Genetika Tədqiqat Mərkəzində edilə bilər. Moskvoreçye, 1. Əgər Moskvada yaşamırsınızsa və Pompe xəstəliyini istisna etmək istəyirsinizsə, onda yazın. İnna Stanovoy- Pompe xəstəliyi olan ən aktiv rus xəstəsi, o sizə necə davam edəcəyinizi söyləyəcək.
Pompe xəstəliyinin müalicəsi üçün dərman - Mayozyme - Rusiyada qeydiyyata alınıb, demək olar ki, bütün rusiyalı xəstələr Pompe xəstəliyindən əziyyət çəkirlər. Onu əldə etmək asan deyil, amma buna dəyər, çünki Mayozim patogenetik bir terapiyadır, yəni Pompe xəstəliyinin səbəbinə təsir edən, onun inkişafını çox yavaşlatan və ya dayandıran və yalnız simptomları yüngülləşdirən deyil.
Vaxtınızı boş yerə sərf etməyin! Pompe xəstəliyiniz varsa nə olacaq?
Məqalədə Erb-Rothun mütərəqqi əzələ distrofiyası müzakirə olunacaq.
Əzələ distrofiyası insanın əzələ sisteminə təsir edən xroniki genetik xəstəlikdir. Patoloji prosesdən təsirlənən əzələlər normal fəaliyyətini dayandırır, tədricən incələşir və onların yerində, zamanla, bir yağ qatında artım başlayır.
Ən çox görülən əzələ distrofiyasının bir neçə növü var:
1. Əks halda psevdohipertrofik və ya mənfi anadangəlmə distrofiya deyilir. Patoloji uşaqlıqda, iki ildən beş ilədək olan müddətdə özünü göstərir. İnkişafın ilkin mərhələsində əsasən aşağı bədənin əzələləri təsirlənir. Oturaq həyat tərzi keçirən uşaqlarda ayaqların əzələləri artmağa başlayır. Bu, əzələlərin yağ təbəqəsi ilə əvəzlənməsi ilə əlaqədardır.
Patologiyanın tədricən irəliləməsi bədənin yuxarı hissəsinin zədələnməsinə, qollara çatmasına səbəb olur. Xəstəliyin standart gedişi ilə 12 yaşına qədər uşaq hərəkət etmək qabiliyyətini tamamilə itirir. Ölüm ehtimalı yüksəkdir, uşaq iyirmi yaşına çatana qədər 85-90% təşkil edir.
2. Steinert xəstəliyi. Bu, miyotonik xəstəlik adlanan anadangəlmə bir patoloji. Miyotoniya, daralmadan sonra əzələlərin çox yavaş boşalması prosesinə aiddir. Patoloji 20-40 yaşlı yetkinlərə təsir göstərir. Uşaqlarda xəstələnmə halları da var, lakin bu, qayda üçün istisnadır. Xəstəlik cinsi xüsusiyyətlərə bağlı deyil, həm qadınlar, həm də kişilər ona eyni dərəcədə həssasdırlar. Steinert patologiyası üz ifadələrindən məsul olan üz əzələlərinin, eləcə də əzaların zəifləməsi ilə müşayiət olunur. Xəstəliyin gedişi sürətli deyil, irəliləmə uzun müddət ərzində baş verə bilər.
3. Bekkerin patologiyası. Bu xəstəlik də uzunmüddətli inkişafla xarakterizə olunur. İlkin mərhələdə latent şəkildə keçir və xəstə uzun müddət heç bir çətinlik çəkmir. Patologiya, xəstəliyin irəliləməsinə səbəb olan sinir sisteminin zədələnməsi və ya xəstəlikləri səbəbindən ağırlaşmış bir forma alır.
4. Landouzy-Dejerine xəstəliyi. Bu patologiyanın yaş həddi yoxdur və həm beş yaşdan uşaqlara, həm də 55 yaşa qədər böyüklərə təsir edə bilər. Əsasən bədənin çiyin-skapular-üz bölgəsi təsirlənir. Patologiyanın xarakterik bir xüsusiyyəti, xəstənin bir neçə onilliklər ərzində işləmə qabiliyyətini saxlamasına imkan verən uzunmüddətli irəliləmədir. Patoloji prosesin əsas əlamətləri nitq funksiyasının pozulmasına səbəb olan üzün əzələlərinin zədələnməsidir. Bu, dodaqların tam bağlana bilməməsi ilə bağlıdır. Bu simptom tamamilə bağlanmayan göz qapaqlarına da aiddir. Xəstəliyin daha da inkişafı ilə üzün, çiyinlərin, əzaların və gövdə əzələlərinin atrofiyası baş verir ki, bu da insanı tamamilə hərəkətsizləşdirir.
5. Əzələ distrofiyasının distal növü. Bu mütərəqqi distrofiyanın xoşxassəli formasıdır. Çox vaxt diaqnoz qoyarkən patologiya Marie-Charcot ilə qarışdırılır. Bu patologiyaları ayırd etmək üçün diaqnozu aydınlaşdırmağa imkan verən elektroensefaloqramma təyin edilir. Patologiyanın inkişafının xarakterik əlamətləri, daha da incəlmə ilə silah və ayaqlarda əzələ funksiyasının itirilməsidir. Distrofiyanın distal formasının fonunda əllərin və ayaqların parezi müşahidə olunur.
6. Emery-Dreyfus miodistrofiyası. Başlanğıcda bu tip patoloji ayrı bir xəstəlik kimi fərqlənmirdi. Bu, xəstəliyin xarici təzahürlərinin Duchenne distrofiyasına bənzəməsi ilə əlaqədar idi. Ancaq hər iki patologiyanın daha ətraflı öyrənilməsi ilə Emery-Dreyfus miodistrofiyasının xarakterik simptomları olan ayrı bir xəstəlik olduğu müəyyən edildi.
Distrofiyanın bu forması nadirdir. Yaşı 30-dan az olan xəstələri vurur. Daha yaşlı yaşda təcrid olunmuş hallar bildirildi. Distrofiyanın bu formasının digərlərindən əsas fərqi ürək əzələlərinin zədələnməsidir ki, bu da xəstənin ölümünə səbəb ola bilər. Xəstəliyin bütün digər əlamətləri Duchenne patologiyası ilə müqayisədə daha yaxşıdır.
Erb-Roth əzələ distrofiyasının nəzərdən keçirilməsinə keçək.
Erba-Roth yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya tamamilə sağlam valideynlərin uşaqlarına təsir edə bilən genetik bir xəstəlikdir. Çox vaxt patoloji yeniyetməlik dövründə irəliləməyə başlayır. Diaqnozların böyük əksəriyyəti 14-18 yaş arasındadır. Erb patologiyasına arıq əzələ də deyilir.
Xəstəlik ilk dəfə 1884-cü ildə alman neyrocərrahı Heinrich Erb tərəfindən qeyd edilmiş və onun təsvir etdiyi patologiyaya bu ad verilmişdir.
Erb-Roth əzələ distrofiyası irsi və ya genetik faktorun səbəb olduğu müstəqil patologiya kimi yaranan əsas xəstəlik növüdür. Yəni bu tip miopatiyanın inkişafının əsas səbəbi genlərdəki pozuntudur. Müvafiq olaraq, əgər xəstəlik irsi meyldən qaynaqlanmırsa, onun səbəbi gen çatışmazlığındadır.
Erb-Roth patologiyasının inkişafı üçün ən ümumi şərt, əzələ-proqressiv, digər şeylər arasında, gələcək ananın qeyri-sağlam vərdişlərinin səbəb olduğu intrauterin fetal malformasiyalardır: siqaret, narkotik və alkoqol istifadəsi. Bu amillər xüsusilə dölün inkişafının erkən mərhələsinə təsir göstərir.
Genlərin pozulması da qadının təhlükəli istehsalatlarda işləməsi, əlverişsiz mühitdə daimi yaşaması, uşaq daşıyarkən kimyəvi maddələrlə işləməsi və s. Bu amillər xromosom inkişafına mənfi təsir göstərə bilər. Bundan əlavə, Erb-Roth yetkinlik yaşına çatmayan əzələ distrofiyasının 40 yaşdan yuxarı bir qadında uşağın doğulması nəticəsində inkişaf etdiyi sübut edilmiş bir faktdır.
Erb patologiyasının əsas simptomu əzələ zəifliyidir. Bu simptom insana ağrılı hisslər vermədiyi halda daim mövcuddur. Əzələ zəifliyi uzun müddət istirahət etdikdən sonra da davam edir. Erb-Roth xəstəliyinin gedişatının ilkin mərhələsində bir gecə yuxusundan sonra xəstənin vəziyyətində bir qədər yaxşılaşma ola bilər, lakin bu tez keçir və zəiflik geri qayıdır.
Budlarda və çanaq qurşağında yerləşən əzələlər ilk növbədə təsirlənir. Gələcəkdə xəstəlik gövdə və çiyin qurşağının əzələlərinə yayılır. Piy toxumasının böyüməsi və əzələlərin ölümü ilə həcmin artması ilə müşayiət olunan psevdohipertrofiya Erb-Roth əzələ distrofiyasında olduqca nadir hallarda baş verir.
Gələcəkdə xəstəlik əzaların və gövdə əzələlərinin incəlməsi və sonrakı atrofiyası ilə xarakterizə olunur. Əzələlərin hərəkətliliyi azalır və toxumaların özləri incə olur. Bir insanda mövcud olan demək olar ki, bütün əzələlər Erb xəstəliyindən təsirlənir, lakin patologiyanın inkişafı yavaşdır və qırx ilə qədər gəzmək qabiliyyətini qorumaq mümkündür.
Əzələ tonusunun azalması Erb əzələ distrofiyasının başqa bir xarakterik xüsusiyyətidir. Eyni zamanda, əzələlər süstlük və süstlük əldə edir. Belə dəyişikliklər nəticəsində insan onurğanın nahiyəsində problemlər yaşamağa başlayır, onun açıq əyriliyi baş verir və s. Sadalanan xəstəliklər müalicəyə cavab vermir və gələcəkdə onlar da irəliləməyə başlayır.
Erb-Roth distrofiyasını müəyyən etmək, həmçinin onu digər patoloji proseslərdən fərqləndirmək üçün kifayət qədər bir neçə diaqnostik üsul var. İlk səfərdə mütəxəssis xəstənin anamnezini toplayacaq, mövcud şikayətləri və simptomları aydınlaşdıracaq. Sonra, aşağıdakı diaqnostik prosedurları əhatə edə biləcək bir sorğu planı tərtib edilir:
Elektromiyoqrafiya.
Tədqiqat üçün əzələ toxumasının kazınması.
Genetik test.
Qan və sidik müayinəsi.
Terapevt, ortoped, ginekoloq və digər mütəxəssislərin konsultasiyası.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, xəstəlik nə qədər gec təzahür etsə, xəstə üçün bir o qədər yaxşıdır. Bu, erkən yaşda patologiyanın təzahürü ilə ölüm ehtimalının yüksək olması ilə bağlıdır.
Əzələ distrofiyasının müalicəsi mürəkkəb və uzun bir prosesdir. Hazırda xəstəni tam sağalda biləcək dərmanlar hazırlanmayıb. Bütün terapevtik üsullar xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdırılmasına və patoloji ilə sıxışdırılan bəzi funksiyaların bərpasına yönəldilmişdir.
Distrofiyanın inkişafını dayandırmaq üçün aşağıdakı dərmanlar istifadə olunur:
Bundan əlavə, fetal kök hüceyrələrinin implantasiyası patoloji prosesin inkişafını yavaşlatmaq üçün istifadə olunur.
Profilaktik tədbir olaraq aşağıdakı terapevtik üsullar təyin olunur:
Erb-Rothun əza qurşağı əzələ distrofiyası zamanı üç əsas prinsipə əməl edilməlidir - adekvat intensivlikdə fiziki fəaliyyət, düzgün qidalanmaya riayət etmək və vaxtında psixoloq dəstəyi almaq.
Tez-tez Erb patologiyası olan xəstələr bütövlükdə bədənə mənfi təsir göstərən xəstəliklə mübarizə aparmaqdan çəkinirlər. Fiziki hərəkətsizlik nəticəsində patologiyanın inkişafı ağırlaşır və sürətlənir. Əzələlər lazımi miqdarda stress almalıdır.
Psixoloji dəstək xəstə dəstəyində çox mühüm mərhələdir. Bəzən qohumların və dostların dəstəyi kifayətdir, lakin bəzi hallarda ixtisaslı yardım tələb oluna bilər. Belə bir diaqnozu olan bir insanın tək olmadığını və onu dəstəkləyən, empatiya göstərən və hər zaman kömək etməyə hazır olan insanların olduğunu bilməsi vacibdir.
Erb-Roth miyodistrofiyası üçün xüsusi bir pəhrizə riayət etmək eyni dərəcədə vacibdir. Pəhriz iltihabı azaltmalı, qanda qlükoza səviyyəsini normallaşdırmalıdır və toxumaları əsas qida maddələri ilə təmin edərkən bədəndən toksinləri çıxarmalıdır. Əzələ distrofiyası üçün qidalanma terapiyasının əsas prinsipləri bunlardır:
Erba-Roth patologiyası ilə müalicə hərtərəfli və vaxtında aparılmalıdır.
Əzələ distrofiyasının görünüşünü proqnozlaşdırmaq, həmçinin onu erkən mərhələdə aşkar etmək olduqca çətindir. Buna görə patologiyanın qarşısının alınması iki qaydanın həyata keçirilməsini əhatə edir:
Sağ qalma proqnozu xəstəliyin növündən, həmçinin patologiyanın gətirib çıxara biləcəyi ağırlaşmalardan asılıdır. Əzələ distrofiyasının müşayiət olunan xəstəlikləri və şərtləri arasında aşağıdakılar fərqlənir:
Erb-Roth mütərəqqi əzələ distrofiyası ciddi və sağalmaz bir xəstəlikdir və insanın tam hərəkətsizliyinə səbəb ola bilər. Bir uşağı planlaşdırarkən, valideynlər genetik mutasiyaların yoxlanılması məsələsinə çox məsuliyyətlə yanaşmalıdırlar.
Erb-Roth proqressiv əzələ distrofiyası əzələ toxumasının zədələnməsinin irsi formalarından biridir.
Xəstəliyin başlanğıcı adətən 10-20 yaşda olur (debüt 40 yaşdan əvvəl mümkündür); tamamilə hərəkətsizləşdirmək üçün təxminən 10-15 il vaxt lazımdır. Xüsusiyyətin ötürülməsi - cinslə əlaqəli resessiv tipə görə.
Həkimlər üçün məlumat. Erb-Roth əzələ distrofiyası G71.0 kodu altında ICD 10-a uyğun olaraq şifrələnir. Bu zaman diaqnoz xəstəliyin mərhələsini göstərməlidir (1 - orta dərəcədə hərəkət pozğunluğu, 2 - gəzinti, yüngül fiziki işlərin görülməsi zamanı çətinliklər yaranır, 3 - iflic, kontrakturalar və s.). Bundan sonra, müşayiət olunan təzahürlərin şiddəti (zəkanın azalması, ürəkdən gələn ağırlaşmalar), irəliləmə sürəti (sürətli, orta və ya yavaş) göstərilir. Hərəkət qabiliyyətinin itirilməsi halında bu fakt göstərilməlidir.
Əzələ atrofiyasının baş verməsində reniumun vahid nöqtəsi yoxdur. İrsi nəzəriyyə üstünlük təşkil edir. Patogenezin dəqiq biokimyəvi mexanizmləri tam başa düşülməmişdir.
Xəstəliyin simptomları əvvəlcə qeyri-spesifikdir və ümumi zəiflik, arxa əzələlərin zəifliyi daxildir. Xəstəlik tədricən irəliləyir. Xəstə kürəyini normal vəziyyətdə saxlamağı dayandırır, hiperlordoz inkişaf edir - aşağı arxanın posterior hiperekstenziyası.
Yerişi kifayət qədər erkən dəyişir. Bu "ördək" kimi olur - bud və çanaq qurşağının əzələlərinin zəifliyi səbəbindən ayaqların yuvarlanması. Üst çiyin qurşağının əzələlərinin hipotrofiyası sürətlə inkişaf edir. Ümumi qidalanma da tədricən inkişaf edir, sonra əzələ atrofiyası. Bəzən ayaqların psevdohipertrofiyası var - əzələ kütləsinin yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəz edilməsi.
Zamanla xəstə bir çox aktiv hərəkətləri yerinə yetirməyi dayandırır. Ayağa qalxmaq əhəmiyyətli dərəcədə çətindir, xəstələr dördayaq üzərində durmalı, qalxarkən əlləri ilə kömək etməlidirlər. Xəstənin üzü amimik olur, göz qapaqları natamam bağlanır, dodaqlar isə əksinə, önə çevrilir və tez-tez qalınlaşır (tapir dodaqları). Belə bir xəstənin mimikasına bəzən miopatın üzü deyilir.
Xəstəliyin diaqnozu adətən kifayət qədər dəqiq aparılır. Erb-Roth distrofiyası diaqnozu qoyularkən, xəstəliyin başlanğıc yaşına, irsiyyətə və prosesin inkişaf sürətinə diqqət yetirilir. Nevroloji müayinədə reflekslərin itkiyə qədər azalması, əzələ tonusunun azalması, birgə kontrakturaların olması (əzələ atrofiyasının qeyri-bərabər prosesinə görə) aşkar edilir.
Yanlış təsəvvürlərin əksinə olaraq, fasikulyar əzələlərin bükülməsi baş vermir. Əzələ biocərəyanlarını qeyd edərkən, boşalmaların tezliyi deyil, amplituda azalır. ENMG-nin məlumatına görə, fəaliyyət potensiallarının müddətinin qısalması, qeydin çoxfazalı xarakteri müəyyən edilir.
Biokimyəvi olaraq kreatin kinaz, AST və digər fermentlərin fəaliyyətində dəyişikliklər tez-tez aşkar edilir. Bəzən qan elektrolitlərinin tərkibində dəyişiklik aşkar edilir. 
Əzələlərin histoloji müayinəsi aparılarkən diaqnoz etibarlı hesab olunur. Əzələ liflərinin forması və ölçüsü dəyişir, onların histoloji boyalarla boyanmasının qəbulu dəyişir, əzələlər yenidən doğulur, əzələ nüvələrinin həcmi artır. Əzələ lifləri arasında yağ, birləşdirici toxuma təyin olunur. Eyni zamanda, neyrojenik miopatiyalar üçün xarakterik olan liflərin heç bir bağlama paylanması yoxdur.
Patogenetik terapiya inkişaf etdirilməmişdir. Müalicə simptomatikdir və inkişafın sürətini azaltmağa yönəldilmişdir. B qrupunun vitaminləri, E vitamini, ATP, aloe ekstraktı əzələdaxili olaraq, ATP aktiv şəkildə istifadə olunur. Anabolik hormon retabolil bir müddət əvvəl istifadə edilmişdir, lakin tez-tez artan əzələ parçalanması bildirilmişdir. Tioktik turşu, riboksin, aktovegin kimi dərmanlar da istifadə olunur.
Əhəmiyyətli rolu qeyri-narkotik təsir üsulları oynayır. Erb-Roth distrofiyası olan xəstələr üçün masaj, əzələ spazmı ilə mübarizə aparmağa, əzələləri gücləndirməyə yönəlmiş asan bir sürətlə aparılmalıdır. Məşq terapiyası da mühüm rol oynayır. Xəstəlik üçün məşq terapiyası orta, lakin müntəzəm, ideal olaraq gündəlik olmalıdır. Bütün əzələ qrupları məşq edilir.
Profilaktik tədbirlərin həyata keçirilməsinin davamlılığı xəstələrin özünə qulluq qabiliyyətini uzun müddət saxlamağa imkan verir. Təcrübəmdə 25-60 yaşlarında xəstəliyin başlanğıcında, məhdudiyyətlə də olsa, müstəqil hərəkət etmək, özünə xidmət etmək qabiliyyətini saxlayan bir xəstəni xatırlayıram.
Bütün əzələ distrofiyaları üçün proqnoz adətən pisdir. Xəstəlik bütün əzələ qruplarını əhatə edərək tədricən irəliləyir. Gec-tez xəstə hərəkətsizləşir. Baxmayaraq ki, eyni zamanda xəstəliyin özü praktik olaraq xəstənin ölümünə səbəb olmur. Ölüm yataq yaraları, ağciyər infeksiyaları, sidik yollarının infeksiyaları və s.
Erb-Roth yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya tamamilə sağlam valideynlərin uşaqlarına təsir edə bilən genetik bir xəstəlikdir. Bir qayda olaraq, xəstəlik yalnız yeniyetməlik və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərməyə başlayır və demək olar ki, bütün diaqnozlar 14 - 18 yaşlarında qoyulur. Bu xəstəliyin ikinci adı yağsız əzələdir.
Bu patoloji ilk dəfə 1884-cü ildə məşhur Alman neyrocərrahı Vilhelm Heinrich Erb tərəfindən təsvir edilmişdir. Buna görə ən çox Erb miopatiyası adlanır.
Erba-Roth miopatiyası öz-özünə baş verən əsas xəstəlikdir və çox vaxt irsi və ya genetik xarakter daşıyır. Bu o deməkdir ki, bütün problemlərin əsas səbəbi genlərdə baş verən nasazlıqdır. Və bu xəstəlik irsi deyilsə, əsas səbəb genetikdir.
Çox vaxt xəstəliyin əsas səbəbi döldə hamiləlik prosesində anormallıqlar, eləcə də ananın pis vərdişləri - siqaret, narkomaniya, alkoqol istehlakı, xüsusən də dölün inkişafının erkən mərhələlərində olur.
Həmçinin, zərərli işlərdə işləmək, ekoloji cəhətdən əlverişsiz ərazidə yaşamaq, hamiləlik zamanı kimyəvi maddələrlə işləmək və daha çox faktorlar genlərin “parçalanmasına” səbəb ola bilər. Bütün bunlar xromosomlara təsir edə bilər. Həmçinin sübut edilmişdir ki, yetkinlik yaşına çatmayan miopatiya adətən ana 40 ildən sonra hamilə qaldıqda baş verir.
Erb-Roth xəstəliyinin əsas simptomu əzələ zəifliyidir. Bu zəiflik qalıcıdır, lakin insan ağrı hiss etmir. Uzun istirahətdən sonra da zəiflik getmir. Xəstəliyin ən başlanğıcında bir gecə yuxusundan sonra cüzi yaxşılaşmalar müşahidə olunsa da, onlar tez yox olur və zəiflik yenidən qayıdır.
İlk növbədə çanaq qurşağı və bud əzələləri əziyyət çəkir və zaman keçdikcə xəstəlik çiyin qurşağına və gövdənin əzələlərinə keçir. Üstəlik, onların psevdohipertrofiyası, yəni əzələ toxumasının yağ və ya birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsi səbəbindən həcmin artması çox, çox nadirdir.
Xəstəliyin daha da inkişafı ilə gövdə və ətrafların əzələlərinin incəlməsi və ya hətta atrofiyası baş verir. Onlar hərəkətsiz və çox arıq olurlar. Bu xəstəlik növü ilə bir insanın demək olar ki, bütün əzələləri əziyyət çəkir, lakin patoloji çox yavaş irəlilədiyi üçün xəstə 40 ilə qədər, bəzən isə daha uzun müddət gəzmək qabiliyyətini saxlaya bilər.
Xəstəliyin başqa bir əlaməti əzələ tonusunun azalmasıdır. Bu vəziyyətdə əzələlər boşalır və onların sarkması görünür. İnsan bədəninin əzələ korsetinin zəifliyi səbəbindən problemlər onurğa sütunundan başlayır. Miyopatiyalı xəstələrdə onun əyriliyi demək olar ki, həmişə baş verir, skolyoz, lordoz, kifoz və onurğa sütununun digər patologiyaları özünü göstərir. Eyni zamanda, bu vəziyyətdə skolyoz və ya kifozu müalicə etmək mümkün deyil və bu qüsurların özləri zamanla irəliləməyə başlayır. Və əgər ilk vaxtlarda onurğanın əyriliyi demək olar ki, nəzərə çarpmırsa, 40 yaşına qədər onları çılpaq gözlə görmək olar.
Erb-Rothun yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyasının özünəməxsus komplikasiyaları var, onlardan ən çox bir insanın ölümü baş verir. Onların arasında ən çox yayılmışlar:
Bütün bu ağırlaşmaların qarşısını almaq mümkün deyil, lakin həkim tərəfindən verilən bütün tövsiyələrə əməl olunarsa, gecikdirilə bilər.
Bu günə qədər Erb-in gənc miopatiyasının müalicəsi yoxdur. Həkimlər xəstəyə fizioterapiya məşqləri etməyi, hovuza baş çəkməyi, daha tez-tez açıq havada olmağı və aktiv həyat tərzi keçirməyə çalışmağı tövsiyə edir. Hər 2 və ya 3 aydan bir masaj kurslarından keçməyiniz vacibdir, lakin bütün təyin edilmiş müalicə ən yaxşı şəkildə xəstəxana şəraitində aparılır.
Dərmanlara gəldikdə, müalicədə adətən aşağıdakı dərmanlar istifadə olunur:
Bu dərmanlar yalnız iştirak edən həkim tərəfindən və yalnız ciddi şəkildə fərdi dozalarda təyin edilir.
