وتحديد الخيارات البديلة لتطوير نفس الصفة. في كائن ثنائي الصبغيات ، يمكن أن يكون هناك أليلين متطابقين من نفس الجين ، وفي هذه الحالة ، يسمى الكائن الحي متماثل الزيجوت ، أو اثنين مختلفين ، مما يؤدي إلى كائن حي متغاير الزيجوت. مصطلح "أليل" اقترحه في. جوهانسن (1909)
تحتوي الخلايا الجسدية ثنائية الصبغيات الطبيعية على أليلين من جين واحد (وفقًا لعدد الكروموسومات المتجانسة) ، وتحتوي الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية على أليل واحد فقط من كل جين. بالنسبة للميزات التي تطيع قوانين مندل ، يمكن للمرء أن يفكر في ذلك مهيمنو الصفة الوراثية النادرةالأليلات. إذا كان النمط الجيني للفرد يحتوي على أليلين مختلفين (الفرد هو متغاير الزيجوت) ، فإن مظهر السمة يعتمد على واحد منهم فقط - السائد. يؤثر الأليل المتنحي على النمط الظاهري فقط إذا كان موجودًا في كلا الكروموسومين (الفرد متماثل الزيجوت). في الحالات الأكثر تعقيدًا ، يتم ملاحظة أنواع أخرى من التفاعلات الأليلية (انظر أدناه).
الأليلية المتعددة- هذا هو وجود أكثر من أليلين لجين معين في مجموعة سكانية. في مجتمع ما ، لا يوجد جينان أليلات ، بل عدة جينات. تنشأ نتيجة لطفرات مختلفة في نفس المكان. تتفاعل جينات الأليلات المتعددة بطرق مختلفة.
في مجموعات كل من الكائنات أحادية الصيغة الصبغية والثنائية الصبغية ، عادة ما يكون هناك العديد من الأليلات لكل جين. ينتج هذا عن التركيب المعقد للجين - يؤدي استبدال أي من النيوكليوتيدات أو الطفرات الأخرى إلى ظهور أليلات جديدة. على ما يبدو ، فقط في حالات نادرة جدًا ، تؤثر أي طفرة بشدة على عمل الجين ، وتبين أن الجين مهم جدًا لدرجة أن جميع طفراته تؤدي إلى وفاة حامليها. لذلك ، بالنسبة لجينات الغلوبين التي تمت دراستها جيدًا في البشر ، من المعروف أن عدة مئات من الأليلات معروفة ، فقط حوالي عشرة منها تؤدي إلى أمراض خطيرة.
الأليلات القاتلة هي تلك الأليلات التي يموت حاملها بسبب اضطرابات النمو أو الأمراض المرتبطة بعمل هذا الجين. هناك جميع التحولات بين الأليلات والأليلات القاتلة التي تسبب الأمراض الوراثية. على سبيل المثال ، عادةً ما يموت المرضى المصابون برقص هنتنغتون (سمة جسمية سائدة) في غضون 15 إلى 20 عامًا بعد ظهور المرض بسبب المضاعفات ، وتشير بعض المصادر إلى أن هذا الجين يعتبر قاتلًا.
عادة ما يتم استخدام اختصار اسم الجين المقابل إلى حرف واحد أو أكثر كتسمية للأليل ؛ للتمييز بين الأليل السائد والمتنحي ، تتم كتابة الحرف الأول في تعيين الأليل السائد بحروف كبيرة.
| علم الوراثة | |
|---|---|
| مقدمة تاريخ مواضيع ذات صلة قائمة المنظمات قائمة المصطلحات الجينية | |
| المكونات الرئيسية | كروموسوم نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي جينوم |
| مجالات علم الوراثة | علم الوراثة الكلاسيكي |
يتم استدعاء زوج من الجينات التي تحدد السمات البديلة (المعاكسة) زوج allelomorphic، وظاهرة الاقتران ذاتها - الأليلية.
كل جين له حالتان - A و a ، لذلك يشكلان زوجًا واحدًا ، ويسمى كل عضو من الزوجين أليل... وهكذا ، فإن الجينات الموجودة في نفس مواضع (مناطق) الكروموسومات المتجانسة وتحديد التطور البديل لنفس الصفة تسمى أليلي.
في أبسط الحالات ، يتم تمثيل الجين بواسطة أليلين. على سبيل المثال ، اللون الأرجواني والأبيض لزهرة البازلاء هو السائد والمتنحي ، على التوالي ، لأليلين من نفس الجين. مثال على الجين ثلاثي الأليلات هو الجين الذي يحدد نظام فصيلة الدم ABO في البشر. هناك المزيد من الأليلات: بالنسبة للجين الذي يتحكم في تخليق الهيموجلوبين البشري ، هناك عدة عشرات منها. ومع ذلك ، بغض النظر عن عدد الأليلات التي يمثلها الجين ، لا يوجد سوى أليل واحد في الخلية الجرثومية (قاعدة نقاء الأمشاج) ، وفي الخلية ثنائية الصبغيات من الجسم لا يوجد أكثر من اثنين - من كل والد.
التفاعلات الجينية الأليلية. تسمى الظاهرة عندما تكون عدة جينات (الأليلات) مسؤولة عن سمة واحدة تفاعل الجينات... علاوة على ذلك ، إذا كانت هذه أليلات من نفس الجين ، فإن هذه التفاعلات تسمى أليلي، وفي حالة الجينات المختلفة - غير أليلي.
يتم تمييز الأنواع الرئيسية التالية من التفاعلات الأليلية: الهيمنة ، والسيطرة غير الكاملة ، والسيطرة المشتركة.
هيمنة- هذا نوع من التفاعل بين أليلين لجين واحد ، حيث يستبعد أحد الجينات تمامًا مظهر الآخر. نتيجة لذلك ، تتطابق الكائنات غير المتجانسة في النمط الظاهري تمامًا مع الأصل ، متماثل الزيجوت للأليلات السائدة. ومن الأمثلة على الهيمنة الكاملة هيمنة البازلاء ذات اللون الأرجواني للزهور على شكل أبيض أملس من البذور على شكل متجعد ؛ الشخص لديه شعر داكن على شعر فاتح ، وعيون بنية فوق شعر أزرق ، إلخ.
سيادة غير تامةنوقشت من قبلنا أعلاه.
كودومينانس- مشاركة كلا الأليلين في تحديد الصفة في فرد متغاير الزيجوت. من الأمثلة الصارخة والمدروسة جيدًا على السيادة المشتركة وراثة مجموعات الدم المستضدية البشرية من خلال نظام ABO. هناك ثلاثة أنواع من أليلات الانتماء الجماعي: J A ، J B ، J 0. مع تماثل الزيجوت J A J A ، تحتوي كريات الدم الحمراء فقط على مستضد A (فصيلة الدم A أو II). عندما يكون J B J B متماثل الزيجوت ، تحمل كريات الدم الحمراء فقط المستضد B (فصيلة الدم B أو III). في حالة تماثل الزيجوت J 0 J 0 تفتقر كريات الدم الحمراء إلى المستضدات A و B (فصيلة الدم 0 أو I). مع تغاير الزيجوت J A J 0 أو J B J 0 ، يتم تحديد فصيلة الدم ، على التوالي ، A (II) أو B (III).
في الأشخاص غير المتجانسين مع النمط الوراثي J A J B ، تحمل كريات الدم الحمراء كلا المستضدين (فصيلة الدم AB أو IV). يعمل الأليلات J A و J B في زيجوت متغاير الزيجوت ، كما كان ، بشكل مستقل عن بعضهما البعض ، وهو ما يسمى الدومينانس.
الجينات الأليلية هي جينات تقع في نفس مناطق الكروموسومات المتجانسة وتتحكم في تطور الاختلافات في سمة واحدة.
الجينات غير الأليلية - الموجودة في أجزاء مختلفة من الكروموسومات المتجانسة ، تتحكم في تطور الصفات المختلفة.
الجين - جزء من جزيء DNA أو RNA يشفر تسلسل نوكليوتيد في tRNA و rRNA أو تسلسل حمض أميني في بولي ببتيد.
خصائص العمل الجيني:
الجين منفصل
الجين محدد - كل جين مسؤول عن تخليق مادة محددة بدقة
يعمل الجين تدريجياً
تأثير متعدد الاتجاهات - يؤثر جين واحد على تغير أو ظهور عدة علامات (1910 بلاتا) بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة مارفان
العمل البوليمري - هناك حاجة إلى عدة جينات للتعبير عن سمة (1908 Nielson-Ehle)
تتفاعل الجينات مع بعضها البعض من خلال منتجات البروتين التي تحددها
يتأثر التعبير الجيني بالعوامل البيئية
بين الأليلات:
هيمنة كاملة
سيادة غير تامة
كودومينانس
الهيمنة المفرطة
بين non-allelic: (يتم تحديد السمة أو الخصائص بواسطة اثنين أو أكثر من الجينات غير الأليلية التي تتفاعل مع بعضها البعض. على الرغم من أن التفاعل هنا مشروط ، لأنه ليس الجينات التي تتفاعل ، ولكن المنتجات التي تتحكم فيها. في الوقت نفسه ، هناك انحراف عن قوانين Mendeleev للانقسام).
التكامل
البلمرة
الهيمنة الكاملة هي نوع من تفاعل الجينات الأليلية حيث يقوم الجين السائد (أ) بقمع عمل الجين المتنحي (أ) (النمش)
الهيمنة غير الكاملة هي نوع من التفاعل بين الجينات الأليلية حيث لا يقوم الأليل السائد بقمع تأثير الأليل المتنحي بشكل كامل ، مكونًا سمة بدرجة متوسطة من الانحلال (لون العين ، شكل الشعر)
الهيمنة المفرطة هي نوع من التفاعل بين الجينات الأليلية ، حيث يكون للجين في حالة متغايرة الزيجوت مظهراً ظاهرياً أكبر لخاصية من الجينات متماثلة اللواقح.
فقر الدم المنجلي. أ - الهيموجلوبين أ ، أ - الهيموجلوبين س. AA - خلايا الدم الحمراء طبيعية 100٪ ، أكثر عرضة للإصابة بالملاريا ؛ aa - تحور 100٪ (تموت) ، Aa - 50٪ متحور ، عمليًا غير معرض للإصابة بالملاريا بسبب مندهش بالفعل
Codominance هو نوع من تفاعل الجينات الأليلية ، حيث تشارك عدة أليلات من الجين في تحديد سمة ويتم تكوين سمة جديدة. يكمل أحد الجينات الأليلية عمل جين أليلي آخر ، وتختلف السمة الجديدة عن السمة الأبوية (فصيلة الدم ABO).
ظاهرة المظهر المستقل لكلا الأليلين في النمط الظاهري متغاير الزيجوت ، وبعبارة أخرى ، غياب العلاقات السائدة المتنحية بين الأليلات. وأشهر مثال على ذلك هو تفاعل الأليلات التي تحدد فصيلة الدم البشرية الرابعة (AB). تُعرف سلسلة متعددة ، تتكون من ثلاثة أليلات من الجين الأول ، والتي تحدد سمة فصيلة دم الشخص. الجين الأول مسؤول عن تخليق الإنزيمات التي تربط سكريات معينة بالبروتينات الموجودة على سطح كريات الدم الحمراء. (تحدد هذه السكريات الموجودة على سطح كريات الدم الحمراء خصوصية مجموعات الدم.) يشفر الأليلات 1 أ و 1 ب إنزيمين مختلفين ؛ أليل 1 ° لا يشفر أيًا. في هذه الحالة ، يكون الأليل 1 ° متنحيًا فيما يتعلق بـ 1 A وفيما يتعلق بـ I B ، ولا توجد علاقة سائدة-متنحية بين الأخيرين. يحمل الأشخاص ذوو فصيلة الدم الرابعة أليلين في نمطهم الوراثي: 1 أ و 1 ب. نظرًا لعدم وجود علاقة متنحية سائدة بين هذين الأليلين ، يتم تصنيع كلا الإنزيمين في جسم هؤلاء الأشخاص ويتم تكوين النمط الظاهري المقابل - فصيلة الدم الرابعة.
يعرف معظم الناس حول العالم أن الجينات تنقل الصفات الوراثية للوالدين إلى نسلهم ، وهذا لا ينطبق فقط على البشر ، ولكن أيضًا على جميع الكائنات الحية على هذا الكوكب. تمثل هذه الوحدات الهيكلية المجهرية قطعة من الحمض النووي تحدد تسلسل البولي ببتيدات (سلاسل من أكثر من 20 من الأحماض الأمينية التي تشكل الحمض النووي). إن طبيعة وطرق تفاعل الجينات معقدة للغاية ، ويمكن أن تؤدي أدنى انحرافات عن القاعدة إلى أمراض وراثية. دعونا نحاول فهم جوهر الجينات ومبادئ سلوكهم.
مفهوم "الأليل" ، وفقًا للمصطلحات اليونانية ، يعني المعاملة بالمثل. تم تقديمه من قبل العالم الدنماركي فيلهلم يوهانسن في بداية القرن العشرين. اخترع المصطلح "جين" وكذلك "التركيب الوراثي" و "النمط الظاهري" من قبل نفس يوهانسن. بالإضافة إلى ذلك ، اكتشف قانون الوراثة المهم "الخط النظيف".
على أساس العديد من التجارب مع المواد النباتية ، وجد أن نفس الجينات داخل الموقع (نفس منطقة الكروموسوم) يمكن أن تتخذ أشكالًا مختلفة ، والتي لها تأثير مباشر على تنوع الاختلافات في أي سمة أبوية. كانت تسمى هذه الجينات الأليلات أو الأليلات. في الكائنات التي يكون كائنها ثنائي الصبغيات ، أي أنه يحتوي على مجموعات مقترنة من الكروموسومات ، يمكن أن توجد جينات الأليلات إما متطابقتين أو اثنتين مختلفتين. في الحالة الأولى ، يتحدثون عن نوع متماثل الزيجوت ، تكون فيه الصفات الموروثة متطابقة. في الحالة الثانية ، يكون النوع متغاير الزيجوت. تختلف خصائصه الوراثية ، لأن نسخ الجينات في الكروموسومات تختلف عن بعضها البعض.
جسم الإنسان ثنائي الصبغة. تحتوي الخلايا في أجسامنا (الجسدية) على جينين أليليين.
فقط الأمشاج (الخلايا الجنسية) تحتوي على أليل واحد يحدد الجنس. عندما يتم دمج الأمشاج الذكرية والأنثوية ، يتم الحصول على زيجوت توجد فيه مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، أي 46 ، بما في ذلك 23 من الأمهات و 23 من الأب. من بين هؤلاء ، 22 زوجًا متماثل (متطابق) وواحد جنسي. إذا حصلت على مجموعة الكروموسوم XX ، فإن أنثى تتطور ، وإذا كانت XY ، فتتطور إلى ذكر. كل كروموسوم ، كما هو مذكور أعلاه ، يحتوي على 2 أليلات. للراحة ، تم تقسيمهم إلى نوعين - مهيمن ومتنحي. السابق أقوى بكثير من الأخير. تبين أن المعلومات الوراثية الواردة فيها تسود. تعتمد الصفات التي سيرثها الفرد الناشئ من والديه على الجينات الأليلية (الأب أو الأم) المهيمنة. هذه هي أسهل طريقة لتفاعل الأليلات.
يمكن أن يكون كل من الوالدين حاملاً لجينات متماثلة اللواقح ومتغايرة الزيجوت للصفات السائدة أو المتنحية. الطفل الذي حصل على جينات أليلية سائدة ومتنحية من أبوين متماثلين سوف يرث فقط الصفات المهيمنة.
ببساطة ، إذا كان لون الشعر داكنًا وغالبًا ما يكون لونه فاتحًا ، فسيولد جميع الأطفال بشعر داكن فقط. في الحالة التي يكون فيها أحد الوالدين لديه جين سائد من نوع متغاير الزيجوت ، والآخر من نوع متماثل الزيجوت ، سيولد أطفالهم بسمة سائدة ومتنحية تبلغ حوالي 50 × 50. في مثالنا ، قد يكون للزوجين كل من الأطفال ذوي الشعر الداكن والشقراوات. إذا كان لدى كلا الوالدين كلا من الجين السائد والمتنحي متغاير الزيجوت ، فسيرث كل طفل رابع صفات متنحية ، أي أنهم سيكونون ذوي شعر عادل. تعتبر قاعدة الوراثة هذه مهمة جدًا ، نظرًا لوجود العديد من الأمراض التي تنتقل عن طريق الجينات ، ويمكن أن يكون أحد الوالدين هو الناقل. تشمل هذه الأمراض التقزم وداء ترسب الأصبغة الدموية والهيموفيليا وغيرها.
في علم الوراثة ، عادةً ما يتم الإشارة إلى الأليلات بالأحرف الأولى من اسم الجين ، وأشكالها. يتم رسملة الأليل السائد. يشار إلى الرقم التسلسلي لشكل الجين المعدل بجانبه. يمكن استخدام كلمة "أليل" باللغة الروسية في كل من الجنس المؤنث والجنس المذكر.
يمكن تقسيم تفاعل الجينات الأليلية إلى عدة أنواع:
يحدث أنه في الأفراد المتجانسين الذين يحتويون على خلايا جنسية لها نفس مجموعة الكروموسومات ، يصبح أحدهم قليلًا أو غير نشط تمامًا. فيما يتعلق بالبشر ، لوحظت هذه الحالة عند النساء ، بينما ، على سبيل المثال ، في الفراشات ، على العكس من ذلك ، عند الذكور. مع الاستبعاد الأليلي ، يتم التعبير عن واحد فقط من الكروموسومين ، والثاني يصبح ما يسمى بجسم بار ، أي وحدة غير نشطة ملفوفة في لولب. هذا الهيكل يسمى الفسيفساء. في الطب ، يمكن تتبع ذلك في الخلايا الليمفاوية البائية ، التي يمكنها تصنيع الأجسام المضادة لمضادات معينة فقط. تختار كل خلية ليمفاوية من هذا القبيل بين نشاط أليل الأب أو نشاط الأم.
في الطبيعة ، تنتشر هذه الظاهرة عندما لا يكون للجين الواحد شكلين ، بل أكثر من شكلين. في النباتات ، يتجلى ذلك من خلال مجموعة متنوعة من المشارب على الأوراق والبتلات ، في الحيوانات - من خلال مجموعات مختلفة من الألوان. في البشر ، من الأمثلة الصارخة على الأليلة المتعددة وراثة فصيلة الدم من قبل الطفل. تم تحديد نظامه ABO ويتم التحكم فيه بواسطة جين واحد. تم تعيين موضعه I ، والجينات الأليلية - IA ، IB ، IO. مجموعات IO IO تعطي فصيلة الدم الأولى ، IA IO و IA IA - الثانية ، IB IO و IB IB - الثالثة ، و IA IB - الرابعة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد الريسوس في البشر. يتم إعطاء الموجب عن طريق توليفة من جينين أليلين مع علامة "+" أو 1+ و 1-. يُعطى الريسوس السلبي عن طريق جينين أليليين يحملان السمة "-". يتم التحكم في نظام Rh بواسطة جينات CDE ، وغالبًا ما يتسبب الجين D في حدوث تضارب في عامل Rh بين الجنين والأم إذا كان دمها سالبًا وكان العامل Rh موجبًا. في مثل هذه الحالات ، من أجل إكمال الحمل الثاني والحمل اللاحق بنجاح ، يتم إعطاء المرأة علاجًا خاصًا.
الأليلات التي يموت حاملها بسبب الأمراض الوراثية التي تسببها هذه الجينات تسمى قاتلة. تسبب مرض هنتنغتون عند البشر. بالإضافة إلى القاتلة ، هناك أيضًا ما يسمى بالأسلحة شبه المميتة. يمكن أن تسبب الموت ، ولكن فقط في ظل ظروف معينة ، مثل ارتفاع درجات الحرارة المحيطة. إذا أمكن تجنب هذه العوامل ، فإن الجينات شبه المميتة لا تسبب وفاة الفرد.
أليلي(اليونانية allēlōn - متبادل ؛ مرادف allelomorphs) - أشكال مختلفة من الحالة الجينية ، تحتل مناطق متطابقة في كروموسومات متجانسة ومزدوجة وتحدد القواسم المشتركة للعمليات الكيميائية الحيوية لتطوير سمة معينة. يمكن أن يكون كل جين في حالتين أليلات على الأقل ، يتم تحديدها من خلال هيكلها. إن وجود الجينات الأليلية هو المسؤول عن الاختلافات المظهرية بين الأفراد.
تم اقتراح مصطلحات "allelomorphs" و "allelomorphic pair" و "allelomorphism" من قبل باتسون وسوندرز (دبليو بيتسون ، ج. سوندرز ، 1902). بعد ذلك ، اقترح يوهانسن (W. L. Johannsen ، 1909) استبدالها بأخرى أقصر - "الأليلات" ، "الزوج الأليلي" ، "الأليلية".
في معناه الأصلي ، يعني مصطلح "الأليلات" الجينات التي تحدد زوجًا من السمات المندلية البديلة (انظر قوانين مندل). في حين أن المصطلحين "جين" و "أليل" يقصد بهما أن يكونا مترادفين ، فإن المصطلح "أليل" يستخدم للإشارة إلى نوع معين من الجينات. يشير مصطلح "الجين" إلى موضع (انظر) الكروموسوم على هذا النحو ، بغض النظر عن عدد الأليلات الموجودة لهذا الجين.
يمكن أن يحتوي كل من الكروموسومات المتجانسة على أليل واحد فقط من جين معين. نظرًا لأن الكائنات ثنائية الصبغيات تحتوي على كروموسومين من كل نوع (كروموسومات متجانسة) ، فإن خلايا هذه الكائنات لها أليلين من كل جين. يتكون زوج الأليلات أثناء الإخصاب وقد يتكون من أليلات متطابقة أو غير متطابقة. في الحالة الأولى ، يتحدثون عن أليل في حالة متماثلة اللواقح ، في الحالة الثانية - في حالة متغايرة الزيجوت. بالإضافة إلى ذلك ، في ذكور الكائنات ثنائية الصبغيات ، يمكن الكشف عن الأليلة في حالة hemizygous. هذا يرجع إلى حقيقة أن زوجًا من الكروموسومات الجنسية (كروموسومات XY) في البشر ليس متماثلًا. نتيجة لذلك ، في الحالات التي لا يمكن فيها تكوين زوج أليلي ، لا يعتمد التعبير عن الجينات على ما إذا كانت سائدة أو متنحية (انظر الهيمنة). يسمى الفرد الذي لديه واحد أو أكثر من هذه الجينات غير المزاوجة ، ولكنه ثنائي الصبغة بالنسبة لبقية الجينات ، يسمى hemizygous.
عادةً ما يتوافق اسم (تسمية) الجينات مع آثارها النهائية (أنماط ظاهرية) ، ويتم استخدام المصطلحات الإنجليزية. وهكذا ، فإن الجين المتنحي الذي يسبب الودانة يمكن أن يسمى الودانة. لتسهيل كتابة الصيغ الجينية ، يتم الإشارة إلى الأليلات بالرموز. عادة ما يشار إلى الأليل المتنحي بالحرف الأول الصغير من اسم الجين ، خاصة بالنسبة لجين الودانة ، وقد يكون الرمز a. إذا تم استخدام الرمز a بالفعل في وقت سابق لتعيين جينات أخرى لنوع معين ، فيمكن عندئذٍ أخذ الرمز ac أو غيره.
يتم تحديد الجين السائد بإحدى الطرق التالية: نفس الحرف الكبير (L) ، نفس الحرف مع حرف مرتفع + (a +) ؛ علامة + مع نص مرتفع لرمز الأليل المتنحي (+ أ) ، أو في أغلب الأحيان مجرد علامة +. لذلك ، فإن الصيغة الجينية لفرد متغاير الزيجوت لجين المهق المتنحي الطافرة ستكون c / + ، لـ c / c ألبينو ، وللشخص الذي لديه تصبغ طبيعي + / +.
يُطلق على الجين الذي يوجد عادة في الطبيعة ويضمن التطور الطبيعي وحيوية الكائن الحي الأليل الطبيعي أو أليل النوع البري.
يمكن أن يتحور الأليل الطبيعي (انظر الطفرات). نتيجة لسلسلة من الطفرات المتتالية (انظر) ، قد تظهر سلسلة من الأليلات لموضع واحد. تسمى هذه الظاهرة بالآليل المتعدد. لذلك ، من أجل تحديد التغييرات المتعددة في أي جين ، من الضروري دراسة العديد من الأفراد - حاملي أعضاء مختلفين لسلسلة من الأليلات المتعددة. ينقسم الأشخاص ذوو فصيلة الدم A إلى ثلاث مجموعات فرعية. ويرجع ذلك إلى وجود ثلاثة أليلات مختلفة من جين IA في التجمعات البشرية - IA1 و IA2 و IA3. بالنسبة إلى أليل آخر من نظام IB هذا ، تُعرف أيضًا ثلاثة أشكال أليلية مميزة ، والتي تحدد عزل ثلاث مجموعات من الأشخاص بفصيلة الدم B.
حاليًا ، كشفت الدراسات الجينية السكانية عن أكثر من 50 أليلات مختلفة تتحكم في تخليق سلاسل α- أو-polypeptide لجزيء الهيموجلوبين أو إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات في البشر.
الشكل الرئيسي للتفاعل بين الأليلات هو الهيمنة (انظر الهيمنة). عادة ما يهيمن الأليل الطبيعي (البري) على الأليل الطافر. اعتمادًا على طبيعة تفاعل الأليلات الطبيعية مع تلك الطافرة ، يتم تمييز الأشكال غير المتبلورة ، والأشكال الصغيرة ، والأشكال المفرطة ، ومضادات الأشكال ، والنيومورف. Amorphs هي أليلات متنحية تمامًا ؛ لها نفس خصائص الأليلات العادية ، ولكن بدرجة أقل ؛ تعطي الأشكال المفرطة المزيد من المنتجات الأولية في الخلية مقارنة بالأليل الطبيعي ؛ تعمل مضادات التشكل على قمع مظهر تأثيرات الأليلات العادية ، الأشكال المختلفة - الأليلات ذات الوظائف الجديدة ، وتأثيراتها ليست كميًا ، ولكنها تختلف نوعياً عن تأثيرات الأليل الطبيعي.
على الرغم من عدم وجود اختلافات جوهرية في عمل الأليلات السائدة والمتنحية ، إلا أن المنتجات النهائية لنشاطها (التأثيرات) مختلفة. هذا واضح بشكل خاص في الإنزيمات. غالبًا ما يؤدي تحويل الأليل السائد الطبيعي إلى أليل متنحي متحور إلى تخليق إنزيم غير نشط. إذا ظهرت تأثيرات كلا الأليلين في الزيجوت متغايرة الزيجوت ، فإن طبيعة عمل الجينات هذه تسمى المشفر (انظر. Codominance).
الاستثناء الوحيد المعروف لقاعدة الفعل السائد للجينات الصبغية هو ، على ما يبدو ، التحكم الجيني لتخليق سلاسل البولي ببتيد من الغلوبولين المناعي. يتكون جزيء الغلوبولين المناعي من سلسلتين ثقيلتين و 2 من سلاسل الببتيد الكاملة الخفيفة ، ويتم التحكم في تركيبهما بواسطة زوجين من الجينات الجسدية غير المرتبطة ، وفي كل خلية يكون جين واحد فقط من الأليلات لهذه المواقع نشطًا. من الواضح أن هذا الاستبعاد الأليلي للجينات الجسدية يرتبط بخصوصية التخليق الحيوي للجلوبيولين المناعي.
في تاريخ تطور نظرية الأليلات ، لعب اكتشاف ظاهرة الأليلة المتدرجة (N.P.Dubinin و A.S. Serebrovsky وآخرون ، 1929-1934) دورًا مهمًا. في هذه الحالة ، أدى تطوير طريقة التكامل بين الأليلات (انظر تحليل الطفرات) إلى إظهار أنه مع الطفرات ، يمكن للجين أن يتغير ليس كليًا ، ولكن من خلال تغيير في أجزائه الفردية. كان هذا بمثابة بداية دراسة التركيب المعقد للجين وغيّر بشكل ملحوظ المفاهيم القديمة لجوهر الأليل. مع تغيرات مختلفة في نفس منطقة الجين ، تظهر المتوازيات المتماثلة. في هذه الحالة ، لا توجد إعادة اتحاد بين الأليلات (انظر). عند تغيير أماكن مختلفة داخل الجين ، تظهر مواضع غير متجانسة.
الأليلات الزائفة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بمواقع ذات تأثيرات نمطية مماثلة. تشابهها مع الأليلات هو أنها تنتقل عادة معًا كوحدة واحدة ، على الرغم من أنها في حالات نادرة يمكن أن تتحد نتيجة العبور. في مواقع رابطة الدول المستقلة والمتحولة (انظر الوراثة الجزيئية) ، تسبب الأليلات الزائفة أنماطًا ظاهرية مختلفة. في cis-heterozygotes (ab / ++) ، تظهر الأليلات الزائفة المتحولة نمطًا ظاهريًا بريًا أو عاديًا ، وفي المتغايرات الزيجوت العابرة (أ + / + ب) ، نمط ظاهري متحور. تسمى مجموعة من المواضع المرتبطة ارتباطًا وثيقًا سلسلة من الأليلات الزائفة ، أو موضع الجين المعقد.
تسمى الجينات التي لها نفس الوظيفة والتوطين في الأفراد من الأنواع المختلفة متجانسة. يفسر وجود الجينات المتماثلة في الأفراد من مختلف الأنواع من خلال أصلهم من الأشكال الأبوية الشائعة. على سبيل المثال ، الطفرات في الجينات التي تتحكم في تخليق إنزيم التيروزيناز ، الذي يشارك في تكوين صبغة الميلانين ، تؤدي إلى خمول هذا الإنزيم ، ونتيجة لذلك ، ظهور المهق في الأنواع المختلفة. تتحكم الجينات المتماثلة أيضًا في توليف العوامل الثامن والتاسع من نظام تخثر الدم في البشر والثدييات الأخرى. الطفرات في هذه الجينات مسؤولة عن تطور الهيموفيليا A و B.
بالنسبة لمعظم الجينات ، تم إنشاء العديد من تأثيرات المظاهر ، ونتيجة لذلك تسبب الجينات الطافرة حدوث متلازمات مختلفة (انظر تعدد الأشكال). لا تتجلى التأثيرات المرئية لبعض الجينات في جميع الحالات بشكل ظاهري في ناقلات هذه الجينات (انظر Gene Penetrance). غالبًا ما تتأثر درجة ظهور تأثيرات الجينات الأليلية بالجينات الأخرى غير الأليلية - الجينات المعدلة. هذا الأخير في حد ذاته ليس له أي آثار مرئية للتجلية ، ولكنه قادر على تعزيز أو إضعاف تأثيرات ما يسمى. الجينات الرئيسية التي تتحكم في تكوين الصفات المندلية البديلة. يمكن أن يعتمد تكوين سمة معينة أيضًا على تفاعل اثنين أو أكثر من الجينات غير الأليلية المهيمنة ، وكل منها ليس له مظهر مستقل ، ولكنه يتحكم في مسار أحد الروابط في السلسلة المتسلسلة للتفاعلات البيوكيميائية. تسمى هذه الجينات بالجينات التكميلية. لا تظهر السمة التي يتحكمون بها في المظهر الظاهري إلا إذا كانت جميع الأليلات السائدة لهذه المواقع موجودة في الجسم.
وبالتالي ، فإن وجود أشكال متنوعة من الجينات التي تشكل أزواج الأليلات في المجتمع ، والطبيعة المعقدة للعلاقات داخل هذا الزوج ، والتأثير على مظهر هذا الزوج من الجينات غير الأليلية هو السبب الرئيسي لوجود الاختلافات المظهرية بين أفراد هذه الفئة من السكان لخاصية معينة.
Gershkovich I. علم الوراثة ، العابرة. from English، M.، 1968، bibliogr.؛ Dubinin NP General genetics، M.، 1970؛ علم الوراثة العامة Dubinin NP؛ Lobashev ME علم الوراثة. L. ، 1967 ؛ Medvedev NN Practical Genetics، M.، 1966، bibliogr.؛ Harris H. تعدد الأشكال وتطور البروتين ، J. med. جينيه ، ف. 8 ، ص. 444 ، 1971 ، ببليوغر. واجنر ر. ميتشل إن كيه علم الوراثة والتمثيل الغذائي ، إن واي 1964.
بي في كونيوخوف.
