Ja alternatiivsete võimaluste määratlemine sama tunnuse arendamiseks. Diploidses organismis võib olla sama geeni kaks identset alleeli, sel juhul nimetatakse organismi homosügootseks või kahte erinevat, mis viib heterosügootse organismini. Mõiste "alleel" pakkus välja V. Johansen (1909)
Tavalised diploidsed somaatilised rakud sisaldavad ühe geeni kahte alleeli (vastavalt homoloogsete kromosoomide arvule) ja haploidsed sugurakud sisaldavad iga geeni kohta ainult ühte alleeli. Mendeli seadustele kuuletuvate funktsioonide puhul võib kaaluda domineeriv ja retsessiivne alleelid. Kui indiviidi genotüüp sisaldab kahte erinevat alleeli (indiviid on heterosügoot), sõltub tunnuse avaldumine ainult ühest neist - domineerivast. Retsessiivne alleel mõjutab fenotüüpi ainult siis, kui see asub mõlemas kromosoomis (indiviid on homosügoot). Keerulisematel juhtudel täheldatakse muud tüüpi alleelseid koostoimeid (vt allpool).
Mitu alleelismi- See on teatud geeni rohkem kui kahe alleeli populatsioonis. Populatsioonis ei ole kahte alleelset geeni, vaid mitu. Need tekivad sama lookuse erinevate mutatsioonide tagajärjel. Mitme alleeli geenid suhtlevad erineval viisil.
Nii haploidsete kui ka diploidsete organismide populatsioonides on tavaliselt iga geeni jaoks palju alleele. See tuleneb geeni keerukast struktuurist - ükskõik millise nukleotiidi või muu mutatsiooni asendamine toob kaasa uute alleelide tekkimise. Ilmselt mõjutab ainult väga harvadel juhtudel mõni mutatsioon nii tugevalt geeni tööd ja geen osutub nii oluliseks, et kõik selle mutatsioonid põhjustavad kandjate surma. Niisiis, inimestel hästi uuritud globiinigeenide puhul on teada mitusada alleeli, ainult kümmekond neist põhjustab tõsiseid patoloogiaid.
Surmavad alleelid on need alleelid, mille kandjad surevad arenguhäirete või selle geeni tööga seotud haiguste tõttu. Surmavate alleelide ja pärilikke haigusi põhjustavate alleelide vahel on kõik üleminekud. Näiteks Huntingtoni koreaga (autosoomne domineeriv tunnus) põdevad patsiendid surevad tavaliselt 15-20 aasta jooksul pärast haiguse algust komplikatsioonide tõttu ja mõned allikad viitavad sellele, et seda geeni peetakse surmavaks.
Tavaliselt kasutatakse alleeli tähistusena vastava geeni nime lühendit ühele või mitmele tähele; domineeriva alleeli eristamiseks retsessiivsest, on domineeriva alleeli nimetuse esimene täht suurtähtedega.
| Geneetika | |
|---|---|
| Sissejuhatus Ajalugu Seotud teemad Organisatsioonide nimekiri Geneetiliste terminite loend | |
| Põhikomponendid | Kromosoomi nukleotiidi RNA genoom |
| Geneetika valdkonnad | Klassikaline geneetika Säilitusgeneetika Keskkonnageneetika Immunogeneetika Molekulaargeneetika Populatsioonigeneetika Kvantitatiivne geneetika |
Geenipaari, mis määrab alternatiivsed (vastupidised) tunnused, nimetatakse allelomorfne paar ja sidumise nähtus - allelismi.
Igal geenil on kaks olekut - A ja a, seega moodustavad nad ühe paari ja iga paari liikmeid nimetatakse alleel... Seega nimetatakse geene, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samas lookuses (piirkonnas) ja määravad sama tunnuse alternatiivse arengu. alleelne.
Lihtsamal juhul on geen esindatud kahe alleeliga. Näiteks herneõite lilla ja valge värv on sama geeni kahe alleeli puhul vastavalt domineeriv ja retsessiivne. Tri-alleelse geeni näide on geen, mis määrab inimestel ABO veregrupisüsteemi. Alleele on rohkem: geeni puhul, mis kontrollib inimese hemoglobiini sünteesi, on neid mitukümmend. Kuid olenemata sellest, kui palju alleele geen on esindatud, on sugurakus ainult üks alleel (sugurakkude puhtuse reegel) ja keha diploidses rakus on neid mitte rohkem kui kaks - igast vanemast.
Alleelsete geenide koostoimed. Nähtust, kui ühe tunnuse eest vastutab mitu geeni (alleeli), nimetatakse geenide interaktsiooniks... Veelgi enam, kui need on sama geeni alleelid, nimetatakse selliseid interaktsioone alleelne ja erinevate geenide puhul - mittealleelne.
Eristatakse järgmisi alleelide vastastikmõjude peamisi tüüpe: domineerimine, mittetäielik domineerimine ja kodominants.
Domineerimine- see on teatud tüüpi interaktsioon ühe geeni kahe alleeli vahel, mille puhul üks geenidest välistab täielikult teise avaldumise. Selle tulemusena vastavad fenotüübi heterosügootsed organismid täpselt domineerivate alleelide jaoks homosügootsete vanematega. Täieliku domineerimise näited on lillade õite domineerimine valgete, siledate seemnete üle kortsus herneste üle; inimesel on tumedad juuksed heledate juuste kohal, pruunid silmad sinise kohal jne.
Mittetäielik domineerimine arutasime eespool.
Kaasvõit- mõlema alleeli osalemine tunnuse määramisel heterosügootsel isendil. Silmatorkav ja hästi uuritud näide kodominantsist on inimese antigeensete veregruppide pärimine ABO süsteemi kaudu. Rühmaliikmete alleele on kolme tüüpi: J A, J B, J 0. Homosügootsuse J A J A korral on erütrotsüütidel ainult antigeen A (veregrupp A või II). Kui J B J B on homosügootne, kannavad erütrotsüüdid ainult antigeeni B (veregrupp B või III). Homosügootsuse J 0 J 0 puhul puuduvad erütrotsüütidel antigeenid A ja B (veregrupp 0 või I). Heterosügootsuse J A J 0 või J B J 0 korral määratakse veregrupp vastavalt A (II) või B (III).
JA J B genotüübiga heterosügootsetel inimestel kannavad erütrotsüüdid mõlemat antigeeni (veregrupp AB või IV). Alleelid J A ja J B töötavad justkui heterosügootsis, üksteisest sõltumatult, mida nimetatakse kodominantsiks.
Alleelgeenid on geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades ja kontrollivad ühe tunnuse variatsioonide arengut.
Mittealleelsed geenid - asuvad homoloogsete kromosoomide erinevates osades, kontrollivad erinevate tunnuste arengut.
Geen - DNA või RNA molekuli osa, mis kodeerib tRNA ja rRNA nukleotiidjärjestust või polüpeptiidi aminohappejärjestust.
Geeni toime omadused:
Geen on diskreetne
Geen on spetsiifiline - iga geen vastutab rangelt määratletud aine sünteesi eest
Geen toimib järk -järgult
Pleiotroopne toime - 1 geen mõjutab mitmete märkide muutumist või avaldumist (1910 Plata) fenüülketonuuria, Marfani sündroom
Polümeerne toime - tunnuse väljendusvõime jaoks on vaja mitmeid geene (1908 Nielson -Ehle)
Geenid suhtlevad üksteisega nende poolt määratud valgutoodete kaudu
Geenide ekspressiooni mõjutavad keskkonnategurid
Alleelide vahel:
Täielik domineerimine
Mittetäielik domineerimine
Kaasvõit
Ülekaal
Mittealleelsete vahel: (tunnuse või omadused määravad kaks või enam mittealleelset geeni, mis omavahel suhtlevad. Kuigi siin on interaktsioon tingimuslik, sest interakteeruvad mitte geenid, vaid nende poolt kontrollitavad tooted. samal ajal esineb kõrvalekalde Mendelejevi poolitusseadustest).
Täiendavus
Polümerism
Täielik domineerimine on alleeligeenide vastastikmõju tüüp, milles domineeriv geen (A) pärsib täielikult retsessiivse geeni (a) toimet (freckles)
Mittetäielik domineerimine on alleeligeenide vastastikmõju tüüp, milles domineeriv alleel ei suru täielikult alla retsessiivse alleeli toimet, moodustades keskmise degeneratsiooniastmega tunnuse (silmavärv, juuste kuju)
Ülekaal on alleeligeenide vastastikmõju tüüp, mille puhul heterosügootses olekus geenil on tunnuse fenotüüpne avaldumine suurem kui homosügootsel.
Sirprakuline aneemia. A - hemoglobiin A, a - hemoglobiin S. AA - 100% normaalsed punased verelibled, vastuvõtlikumad malaariale; aa - 100% muteerunud (sureb), Aa - 50% muteerunud, praktiliselt ei ole malaaria suhtes vastuvõtlik, sest juba imestanud
Kodominants on alleeligeenide vastastikmõju tüüp, milles tunnuse määramisel osalevad mitmed geeni alleelid ja tekib uus tunnus. Üks alleelne geen täiendab teise alleelgeeni toimet, uus tunnus erineb vanemlikust (ABO veregrupp).
Mõlema alleeli sõltumatu avaldumise fenomen heterosügootfenotüübis, teisisõnu, alleelide vahel domineerivate-retsessiivsete suhete puudumine. Kõige kuulsam näide on alleelide koostoime, mis määravad inimese neljanda veregrupi (AB). On teada mitu seeriat, mis koosnevad kolmest geeni I alleelist, mis määravad inimese veregrupi tunnuse. I geen vastutab ensüümide sünteesi eest, mis seovad teatud polüsahhariide erütrotsüütide pinnal olevate valkudega. (Need polüsahhariidid erütrotsüütide pinnal määravad veregruppide spetsiifilisuse.) Alleelid 1 A ja 1 b kodeerivad kahte erinevat ensüümi; alleel 1 ° ei kodeeri ühtegi. Sel juhul on 1 ° alleel retsessiivne nii 1 A kui ka I B suhtes ning kahe viimase vahel puudub domineeriv-retsessiivne seos. Neljanda veregrupiga inimestel on genotüübis kaks alleeli: 1 A ja 1 B. Kuna nende kahe alleeli vahel puudub domineeriv -retsessiivne seos, sünteesitakse selliste inimeste kehas mõlemad ensüümid ja moodustub vastav fenotüüp - neljas veregrupp.
Enamik inimesi üle maailma teab, et geenid edastavad vanemate pärilikke jooni oma järglastele ja see kehtib mitte ainult inimeste, vaid ka kõigi planeedi elusolendite kohta. Need mikroskoopilised struktuuriüksused kujutavad endast DNA tükki, mis määrab polüpeptiidide järjestuse (üle 20 aminohappe ahelad, mis moodustavad DNA). Geenide olemus ja suhtlemisviisid on üsna keerukad ning vähimadki kõrvalekalded normist võivad põhjustada geneetilisi haigusi. Proovime mõista geenide olemust ja nende käitumise põhimõtteid.
Kreeka terminoloogia kohaselt tähendab mõiste "alleel" vastastikkust. Selle võttis kasutusele Taani teadlane Wilhelm Johansen 20. sajandi alguses. Mõiste "geen", samuti "genotüüp" ja "fenotüüp" leiutas sama Johansen. Lisaks avastas ta olulise pärilikkuse seaduse "puhta joone".
Taimematerjaliga tehtud paljude katsete põhjal leiti, et samad geenid lookuses (kromosoomi samas piirkonnas) võivad esineda erineval kujul, millel on otsene mõju vanemate tunnuste variatsioonide mitmekesisusele. Selliseid geene nimetati alleelideks või alleelideks. Olendites, kelle organism on diploidne, st tal on paaritud kromosoomikomplektid, võivad alleelgeenid esineda kas kahe identse või kahe erineva kujul. Esimesel juhul räägivad nad homosügootsest tüübist, milles päritud tunnused on identsed. Teisel juhul on tüüp heterosügootne. Selle pärilikud omadused erinevad, kuna geenide koopiad kromosoomides erinevad üksteisest.
Inimese keha on diploidne. Meie keha rakud (somaatilised) sisaldavad kahte alleelset geeni.
Ainult sugurakud (sugurakud) sisaldavad ühte alleeli, mis määrab soo. Isaste ja emaste sugurakkude ühinemisel saadakse tsügoot, milles on kahekordne kromosoomide komplekt, see tähendab 46, sealhulgas 23 ema- ja 23 isapoolset. Neist 22 paari on homoloogsed (identsed) ja 1 seksuaalne. Kui ta sai XX kromosoomikomplekti, areneb emasloom ja kui XY, siis isane. Nagu eespool märgitud, sisaldab iga kromosoom 2 alleeli. Mugavuse huvides jagati need kahte tüüpi - domineerivad ja retsessiivsed. Esimesed on palju tugevamad kui teised. Neis sisalduv pärilik teave osutub valitsevaks. Millised tunnused saabuv isend oma vanematelt pärivad, sõltub sellest, kelle alleelgeenid (isa või ema) olid domineerivad. See on lihtsaim viis alleelide suhtlemiseks.
Iga vanem võib olla domineerivate või retsessiivsete tunnuste jaoks homosügootsete ja heterosügootsete geenide kandja. Laps, kes on saanud homosügootsetelt vanematelt domineerivad ja retsessiivsed alleelgeenid, pärib ainult domineerivaid jooni.
Lihtsamalt öeldes, kui paaris domineerib tume juuksevärv ja retsessiivne hele värv, sünnivad kõik lapsed ainult tumedate juustega. Juhul kui ühel vanematest on heterosügootset tüüpi domineeriv geen ja teisel homosügootne tüüp, sünnivad nende lapsed domineeriva ja retsessiivse tunnusega umbes 50 X 50. Meie näites võib paar on nii tumedate juustega lapsed kui ka blondid. Kui mõlemal vanemal on nii domineeriv kui ka retsessiivne geen heterosügootne, pärib nende iga neljas laps retsessiivseid tunnuseid, st nad on heledakarvalised. See pärimisreegel on väga oluline, kuna geenide kaudu levivad paljud haigused ja kandja võib olla üks vanematest. Nende patoloogiate hulka kuuluvad kääbus, hemokromatoos, hemofiilia ja teised.
Geneetikas tähistatakse alleele tavaliselt geeni nime esimeste tähtedega, mille vormid nad on. Domineeriv alleel on suurtähtedega. Selle kõrvale on märgitud muudetud geenivormi seerianumber. Vene keeles võib sõna "alleel" kasutada nii nais- kui ka meessoost.
Alleelsete geenide koostoime võib jagada mitut tüüpi:
See juhtub, et homogameetilistel isikutel, kes sisaldavad sama kromosoomikomplektiga sugurakke, muutub üks neist väheseks või täiesti passiivseks. Inimeste puhul täheldatakse seda seisundit naistel, näiteks liblikatel, vastupidi, meestel. Alleelse välistamise korral ekspresseeritakse kahest kromosoomist ainult ühte ja teisest saab nn Barri keha, see tähendab spiraaliks keritud mitteaktiivne üksus. Seda struktuuri nimetatakse mosaiigiks. Meditsiinis saab seda jälgida B-lümfotsüütides, mis suudavad sünteesida ainult teatud antigeenide antikehi. Iga selline lümfotsüüt valib kas isa alleeli või emapoolse alleeli aktiivsuse vahel.
Looduses on nähtus laialt levinud, kui ühel ja samal geenil ei ole kahte, vaid rohkem vorme. Taimedes avaldub see lehtede ja kroonlehtede mitmesuguste triipudega, loomadel - erinevate värvikombinatsioonidega. Inimestel on silmatorkav näide mitme alleelismi kohta lapse veregrupi pärimine. Selle süsteem on tähistatud ABO -ga ja seda kontrollib üks geen. Selle lookus on tähistatud I -ga ja alleelgeenid - IA, IB, IO. Kombinatsioonid IO IO annavad esimese veregrupi, IA IO ja IA IA - teise, IB IO ja IB IB - kolmanda ja IA IB - neljanda. Lisaks määratakse inimestel reesus. Positiivse annavad kahe alleelse geeni kombinatsioonid märgiga "+" või 1+ ja 1-. Reesusnegatiivse annavad kaks alleelgeeni tunnusega "-". Rh -süsteemi kontrollivad CDE geenid ja D -geen põhjustab sageli Rh -konflikti loote ja ema vahel, kui tal on Rh -negatiivne veri ja lootel on Rh -positiivne. Sellistel juhtudel antakse teise ja järgneva raseduse edukaks lõpuleviimiseks naisele spetsiaalset ravi.
Alleele, kelle kandjad surevad nende geenide põhjustatud geneetiliste haiguste tõttu, nimetatakse surmavateks. Inimestel põhjustavad nad Huntingtoni tõbe. Lisaks surmavatele on ka niinimetatud poolsurmakaid. Need võivad põhjustada surma, kuid ainult teatud tingimustel, näiteks kõrgel temperatuuril. Kui neid tegureid on võimalik vältida, ei põhjusta poolsurmavad geenid inimese surma.
ALLELI(Kreeka allēlōn - vastastikku; sünonüüm allelomorfid) - mitmesugused geeniseisundi vormid, mis hõivavad identseid alasid homoloogsetes, paaris kromosoomides ja määravad konkreetse tunnuse arengu biokeemiliste protsesside ühisosa. Iga geen võib olla vähemalt kahes alleelises olekus, mis on määratud selle struktuuri järgi. Alleelsete geenide olemasolu vastutab üksikisikute fenotüüpiliste erinevuste eest.
Mõisteid "allelomorfid", "allelomorfne paar", "allelomorfism" pakkusid välja Bateson ja Saunders (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Seejärel tegi Johannsen (W. L. Johannsen, 1909) ettepaneku asendada need lühematega - "alleelid", "alleelipaar", "allelism".
Algses tähenduses tähendas mõiste "alleelid" ainult geene, mis määravad paari alternatiivseid mendeli tunnuseid (vt Mendeli seadused). Kuigi terminid "geen" ja "alleel" on sisuliselt mõeldud sünonüümidena, kasutatakse terminit "alleel" teatud tüüpi geenile viitamiseks. Mõiste "geen" tähistab kromosoomi lookust (vt) kui sellist, sõltumata selle geeni olemasolevate alleelide arvust.
Iga homoloogne kromosoom võib sisaldada ainult ühte geeni alleeli. Kuna diploidsetel organismidel on igast tüübist kaks kromosoomi (homoloogsed kromosoomid), on nende organismide rakkudel iga geeni kaks alleeli. Alleelne paar moodustub viljastamise ajal ja võib koosneda identsetest või mitte-identsetest alleelidest. Esimesel juhul räägivad nad alleelist homosügootses olekus, teisel - heterosügootses olekus. Lisaks saab diploidsete organismide isastel tuvastada hemizügootses olekus alleelismi. See on tingitud asjaolust, et inimestel ei ole sugukromosoomide paar (XY -kromosoomid) homoloogne. Selle tulemusena ei sõltu geenide ekspressioon juhtudel, kui alleelipaari ei ole võimalik moodustada, sellest, kas need on domineerivad või retsessiivsed (vt Dominants). Isikut, kellel on üks või mitu neist paarimata geenidest, kuid ülejäänud geenide puhul on diploidne, nimetatakse hemizügootseks.
Geenide nimi (nomenklatuur) vastab tavaliselt nende lõppmõjudele (fenotüübid) ja kasutatakse ingliskeelset terminoloogiat. Seega võib akondroplaasiat põhjustavat retsessiivset geeni nimetada achondroplaasiaks. Geneetiliste valemite kirjutamise mugavuse huvides tähistatakse alleele sümbolitega. Retsessiivsele alleelile viitab tavaliselt geeninime väiketäht, eriti akondroplaasia geeni puhul, sümbol võib olla a. Kui sümbolit a on juba varem kasutatud antud liigi muude geenide tähistamiseks, siis võib võtta sümboli ac või mõne muu.
Domineeriv geen tähistatakse ühel järgmistest viisidest: sama, kuid suure algustähega (L), sama täht ülaindeksiga + (a +); a + märk retsessiivse alleeli sümboli ülaindeksiga ( + a) või sagedamini lihtsalt + märk. Niisiis, mutantse retsessiivse albinismi geeni heterosügootse indiviidi geneetiline valem on c / +, albiino c / c ja normaalse pigmentatsiooniga inimese puhul + / +.
Tavaliselt looduses leiduvat geeni, mis tagab organismi normaalse arengu ja elujõu, nimetatakse normaalseks alleeliks ehk metsikut tüüpi alleeliks.
Tavaline alleel võib muteeruda (vt Mutagenees). Järjestikuste mutatsioonide seeria tulemusena (vt.) Võib tekkida ühe lookuse alleelide seeria. Seda nähtust nimetatakse mitme alleelismiks. Seetõttu on iga geeni mitmekesiste muutuste kindlakstegemiseks vaja uurida paljusid üksikisikuid - mitme alleeli seeria erinevate liikmete kandjaid. A -veregrupiga inimesed on jagatud kolmeks alarühmaks. Selle põhjuseks on IA geeni kolme erineva alleeli - IA1, IA2 ja IA3 - esinemine inimpopulatsioonides. Selle IB süsteemi teise alleeli puhul on teada ka kolm erinevat alleelivormi, mis määravad kolme B -veregrupiga inimeste rühma isoleerimise.
Praegu on populatsiooni geneetilistes uuringutes ilmnenud üle 50 erineva alleeli, mis kontrollivad inimestel hemoglobiini molekuli või ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi a- või β-polüpeptiidahelate sünteesi.
Alleelide vahelise interaktsiooni peamine vorm on domineerimine (vt Dominants). Normaalne (metsik) alleel domineerib tavaliselt mutantse alleeli üle. Sõltuvalt normaalsete alleelide ja mutantsete alleelide koostoime iseloomust eristatakse amorfe, hüpomorfe, hüpermorfe, antimorfe ja neomorfe. Amorfid on täiesti retsessiivsed alleelid; hüpomorfidel on samad omadused nagu tavalistel alleelidel, ainult vähemal määral; hüpermorfid annavad rakus rohkem esmaseid saadusi kui tavaline alleel; antimorfid pärsivad normaalsete alleelide, aneomorfide - uute funktsioonidega alleelide mõju avaldumist, nende toime ei ole kvantitatiivselt, vaid erineb kvalitatiivselt tavalise alleeli toimest.
Kuigi põhimõttelisi erinevusi domineerivate ja retsessiivsete alleelide tegevuses ei ole tuvastatud, on nende tegevuse lõpptooted (efektid) erinevad. See on eriti ilmne ensüümide puhul. Normaalse domineeriva alleeli muutmine retsessiivseks mutantseks alleeliks viib sageli mitteaktiivse ensüümi sünteesini. Kui mõlema alleeli mõju avaldub heterosügootides, siis nimetatakse seda geenide toime olemust kodominantiks (vt. Codominance).
Ainus teadaolev erand autosomaalsete geenide kodominantse toime reeglist on ilmselt immunoglobuliini polüpeptiidahelate sünteesi geneetiline kontroll. Immunoglobuliini molekul koosneb kahest raskest ja kahest kergest täispeptiidi ahelast, mille sünteesi kontrollivad kaks paari autosomaalseid sidumata geene ja igas rakus on aktiivne ainult üks nende lookuste alleelne geen. See autosomaalsete geenide alleelne välistamine on ilmselt seotud immunoglobuliinide biosünteesi spetsiifilisusega.
Astmelise allelismi nähtuse (N.P.Dubinin, A.S.Serebrovsky jt, 1929-1934) avastamine mängis alleelide teooria kujunemisloos olulist rolli. Sel juhul võimaldas alleelidevahelise komplementaarsuse meetodi väljatöötamine (vt Mutatsioonianalüüs) näidata, et mutatsioonide korral võib geen muutuda mitte täielikult, vaid selle üksikute osade muutmise kaudu. See tähistas geeni keeruka struktuuri uurimise algust ja muutis märgatavalt alleeli olemuse vanu kontseptsioone. Erinevate muutustega samas geenipiirkonnas ilmuvad homoalleelid. Sellisel juhul ei toimu alleelide vahel rekombinatsioone (vt). Geeni erinevate kohtade vahetamisel ilmuvad heteroaalleed.
Pseudoalleelid on tihedalt seotud lookused, millel on sarnane fenotüüpne toime. Nende sarnasus alleelidega on see, et neid edastatakse tavaliselt koos ühe üksusena, kuigi harvadel juhtudel võivad nad ristumise tagajärjel taasühenduda. Cis- ja trans-asendites (vt. Molekulaargeneetika) põhjustavad pseudoalleelid erinevaid fenotüüpe. Cis-heterosügootides (ab / ++) on mutantsetel pseudoalleelidel metsik või normaalne fenotüüp ja trans-heterosügootidel (a + / + b) mutantne fenotüüp. Tihedalt seotud lookuste rühma nimetatakse pseudoalleelide seeriaks või keeruliseks geenilookuseks.
Sama funktsiooni ja lokaliseerimisega geene eri liikide isenditel nimetatakse homoloogseteks. Homoloogsete geenide olemasolu erinevate liikide isenditel on seletatav nende päritoluga tavalistest vanemlikest vormidest. Näiteks mutatsioonid geenides, mis kontrollivad pigmendi melaniini moodustamises osaleva ensüümi türosinaasi sünteesi, põhjustavad selle ensüümi passiivsust ja sellest tulenevalt erinevatel liikidel albinismi. Homoloogsed geenid kontrollivad ka inimeste ja teiste imetajate vere hüübimissüsteemi VIII ja IX faktori sünteesi. Nende geenide mutatsioonid vastutavad hemofiilia A ja B arengu eest.
Enamiku geenide puhul on tuvastatud manifestatsiooniefektide paljusus, mille tagajärjel põhjustavad mutantsed geenid erinevate sündroomide esinemist (vt Pleiotroopia). Mõne geeni nähtav mõju ei ilmne kõigil juhtudel nende geenide kandjatel fenotüüpiliselt (vt geenide läbitungimine). Alleelsete geenide mõju avaldumise astet mõjutavad sageli teised mittealleelsed geenid - modifitseerivad geenid. Viimased iseenesest ei oma nähtavaid ilminguefekte, kuid suudavad võimendada või nõrgendada nn. peamised geenid, mis kontrollivad alternatiivsete mendeli tunnuste teket. Teatud tunnuse kujunemine võib sõltuda ka kahe või enama domineeriva mittealleelse geeni vastasmõjust, millest igaühel ei ole iseseisvat ilmingut, kuid mis kontrollib ühe lüli kulgu biokeemiliste reaktsioonide järjestikuses ahelas. Selliseid geene nimetatakse komplementaarseteks geenideks. Nende poolt kontrollitav tunnus avaldub fenotüüpiliselt ainult siis, kui nende lookuste kõik domineerivad alleelid on kehas olemas.
Seega on fenotüüpiliste erinevuste olemasolu peamine põhjus alleelipaare moodustavate erinevate geenivormide olemasolu populatsioonis, suhete keerukus selles paaris, mõju selle mittealleelse geeni paari avaldumisele selle populatsiooni üksikisikute seas teatud tunnuse tõttu.
Gerškovitš I. Geneetika, tõlk. inglise keelest, M., 1968, bibliograaf; Dubinin NP Üldine geneetika, M., 1970; Lobashev M.E. Geneetika. L., 1967; Medvedev NN Praktiline geneetika, M., 1966, bibliograaf; Harris H. Polümorfism ja valkude evolutsioon, J. med. Genet., V. 8, lk. 444, 1971, bibliograaf; Wagner R. P. a. Mitshell N.K. Geneetika ja ainevahetus, N. Y., 1964.
B. V. Konyukhov.
