أمثلة على الوراثة الميتوكوندرية هي مقاومة للمضادات الحيوية في خلايا الخميرة والعقم الجنسي للرجال (عدم وجود أوزان الرجال) في عدد من النباتات، على سبيل المثال، في الذرة.
الإنسان (يفترض) - مثل تشوهات التنمية، مثل معركة الأطراف السفلية وتقسيم العمود الفقري.
لم يتم تأسيس أمثلة العلامات المرسلة عبر Centimi.
في السيتوبلازم من البكتيريا رتبت بشكل مستقل جزيئات الحمض النووي الدائري - البلازميدات. هناك ثلاثة أنواع البلازميد.
البلازميدات التي تحتوي على F-Factor (عامل الخصوبة): F + (طابق الذكور)، F- (الطابق الإناث). عندما الاقتران، يمكن للعامل الانتقال من بكتيريا إلى آخر، أي يتغير الأرضية.
البلازميدات التي تحتوي على عامل R (عامل المقاومة) تحدد مقاومة المضادات الحيوية. يمكن أيضا المضي قدما من بكتيريا إلى آخر.
Plasmids-olitinogen - البروتينات الترميز التي تعمق على أفراد نفس النوع لا تحتوي على Quitsinogen (البكتيريا القاتلة).
تتفاعل نواة وجينات السيتوبلازم مع بعضها البعض. وهي تعتمد على أشكال معروفة من التفاعل من الجينات غير الحادية لنوع النبيستات (على سبيل المثال، جينات النواة قمع جينات السيتوبلازم).
يوجد ايضا pseudocytoplasmatic. الوراثة الناجمة عن وجود خلايا Synbiontes - البكتيريا أو الفيروسات. لذلك، لدى Drosphila RAUS مع زيادة الحساسية ل CO 2. هناك فيروسات في خلايا هذا السباق، والتي تحدد هذه الخاصية.
بعض الهدويزة أحذية ("القتلة") تحديد المواد المدمرة على الأفراد الآخرين من نفس النوع. الكشف عن البكتيريا في خلاياها.
الفئران لديها raus مع الاستعداد الوراثي لسرطان الثدي. النقل يحدث من خلال حليب الأم الذي يحتوي على فيروسات. إذا استبعدنا التغذية من ذرية هذا الحليب، فلن تكون هناك استعداد للسرطان، والعكس صحيح، إذا تم تجميد ذرية سباق صحي من قبل هذا الحليب، فسيحصل على استعداد للسرطان.
التباين - خاصية الكائنات الحية لتغيير كل من المعلومات الوراثية التي تم الحصول عليها من أولياء الأمور وعملية تنفيذها أثناء التركيبات.
تسليط الضوء على ثلاثة أنواع من التباين:
الظاهري
ontogenetic.
النمط الوراثي.
التباين الفينوتي أو التعديل - تغيير النمط الظاهري استجابة لعمليات البيئة الخارجية. تم تسليط الضوء على هذا النوع من التباين من قبل الفصل. داروين واسممها ". تأكيد" لا تنتقل علامات المكتسبة أثناء التشغيل التلقائي. حدود التباين من علامة يسمى رد فعل دائري. معدل التفاعل موروث. يمكن أن تكون واسعة وتضيق. (أعط أمثلة.)
بالنسبة للعملية التطورية، يكون التباين الفينتي الأهمية ذات أهمية كبيرة الاختيار الطبيعي للأفراد في الطبيعة يأتي على طول النمط الظاهري.
ontogenetic. التباين - التغيير الطبيعي في النمط الوراثي والنمط الظاهري أثناء التشغيل التلقائي.
تغيير النمط الظاهري لجسم الإنسان في عملية النمو، مظهر العلامات الجنسية الثانوية هو أمثلة على التباين الجبائي.
تم اكتشاف تغيير منتظم في النمط الوراثي أثناء التركيبية مؤخرا. صحيح، هذه الأمثلة معروفة. وبالتالي، تتكون البروتينات المناعية في الفئران من كسورين: V (متغير) و C (ثابت). في الأجنة، توجد الفئران تشفير جيناتها على مسافة طويلة إلى حد ما من بعضها البعض:
في الفئران الكبار، هذه الجينات متصلة وتعمل كواحدة:
التباين الوراثي بسبب التغييرات في النمط الوراثي. دعا داروين هذا النوع من التباين " غير مؤكد". هذا هو التباين الموروث (ينتقل عن طريق الميراث).
تنقسم التباين الليلي إلى نوعين: سكيوب وحبوي .
التباين التنفيذي بسبب تذكر المواد الوراثية الحالية.
في الطبيعة هناك ثلاثة مصادر التباين التنفيذي:
1) chromosome التناقض المستقل في الميتيش (عدد المجموطات هو
2 ن، حيث n هو عدد الكروموسومات في مجموعة Haploid)؛
2) crossingringer (تبادل المناطق المتماثلة بين متجانسة
الكروموسومات)؛
3) مزيج عشوائي من الكروموسومات أثناء الإخصاب.
كل هذا يؤدي إلى مجموعة كبيرة من الأنماط الوراثية والنظارات الوراثية، والتي بدورها، توفر القدرة على التكيف عالية من الأنواع.
مرتكز على تحب التباين هو إعادة هيكلة الجهاز الوراثي.
MitoCondrial DNA (MTDNA) هي الحمض النووي الموجود في Mitochondria، Orgellah الخلوي داخل الخلايا النارية التي تقوم بتحويل الطاقة الكيميائية من الطعام في النموذج الذي يمكن أن تستخدم فيه الخلايا - Adenosine Trifhoshosphate (ATP). DNA MitoCondrial ليست سوى جزء صغير من الحمض النووي في الخلية النوى؛ يمكن اكتشاف معظم الحمض النووي في جوهر الخلية، في النباتات والطحالب، وكذلك في بلاستيدس، مثل الكلورباتس.
الناس لديهم 16569 أزواج من قواعد الحمض النووي الميتوكوندريا ترمز 37 جينات فقط. كان الحمض النووي الميتوكوندريا البشري أول جزء كبير من الجينوم البشري الذي سيتم تسلسله. معظم الأنواع، بما في ذلك الأشخاص، mtdna موروثة فقط من الأم.
كم عدد حيوانات MTDA التي تتطور بشكل أسرع من علامات الوراث الوراثي النووي، فإنها تمثل أساس البيولوجي الحيوي والبيولوجيا التطورية. أصبح هذا نقطة مهمة في الأنثروبولوجيا والجيولوجية، حيث يسمح لدراسة العلاقة بين السكان.
يعتقد أن الحمض النووي النووي والبليتوكوندريا أن يكون لها أصل تطوري مختلف، ويتم اشتقاق MTDNA من بكتيريا جينوم الدائري، والتي تم امتصاصها من قبل الأجداد الأوائل للخلايا النارية الحديثة. هذه النظرية تسمى نظرية الإندوسيميبيوتيك. يقدر أن كل ميتوكوندريا تحتوي على نسخ من 2-10 mtdna. في خلايا الكائنات الحية الحالية، يتم ترميز الأغلبية الساحقة من البروتينات الموجودة في الميتوكوندريا (عدد حوالي 1500 نوع مختلف في الثدييات) من قبل الحمض النووي النووي، ولكن الجينات بالنسبة لبعضها، إن لم يكن معظمها تعتبر بكتيريا في البداية، منذ ذلك الحين تم نقلهم إلى النواة حقيقية النواة أثناء التطور.
الأسباب التي تحتفظ بها الميتوكوندريا تحتفظ ببعض الجينات. إن الوجود في بعض الأنواع من أصل الميتوكوندريا للعضوية ليس لديه جينوم يجعل من الممكن افتراض أن الخسارة الكاملة للجين يمكن أن تكون ممكنة، ونقل الجينات الميتوكوندرية إلى النواة لديها العديد من المزايا. تعد صعوبة توجيه منتجات البروتين المسعور الناتج عن بعد في ميتوكوندريا واحدة من الفرضيات سبب تخزين بعض الجينات في MTDNA. التعاوض المشترك لتنظيم الأكسدة هو نظرية أخرى، في إشارة إلى استصواب السيطرة المحلية على آليات الميتوكوندرية. يفترض التحليل الأخير لمجموعة واسعة من الجينومات الميتوكوندرية أن كل من هذه المهام يمكن أن يملي عقد جين ميتوكوندري.
في معظم الكائنات متعددة الخلايا، يتم توارث MTDNA من الأم (وفقا لخط الأم). لذلك، تشمل الآليات التخفيف البسيط (البويضة تحتوي على ما متوسط \u200b\u200b200000 جزيئات MTDA، في حين أن الحيوانات المنوية الصحية للشخص تحتوي على متوسط \u200b\u200b5 جزيئات)، فإن تدهور الحيوانات المنوية MTDA في المسارات الجنسية للرجال، في بيضة مخصبة، و على الأقل العديد من الكائنات الحية، عدم القدرة على اختراق الحيوانات المنوية Mtdna البيضة. مهما كانت الآلية، فهي ميراث أحادي القلب - ميراث MTDNA، الموجود في معظم الحيوانات والنباتات والفطر.
عندما يتم تدويس جنسي من الميتوكوندريا عادة حصريا من الأم؛ عادة ما يتم تدمير ميتوكوندريا في الثدييات المنوية من قبل البيض بعد الإخصاب. بالإضافة إلى ذلك، توجد معظم الميتوكوندريا في قاعدة ذيل الحيوانات المنوية، والذي يستخدم لنقل خلايا الحيوانات المنوية؛ في بعض الأحيان أثناء الإخصاب، يتم فقد الذيل. في عام 1999، تم الإبلاغ عن أن أوبيكيتين يلاحظ أوبيكيتين للأب Mitochondria Spermatozoa (يحتوي على MTDNA) عن تدمير لاحق داخل الجنين. بعض أساليب الإخصاب في المختبر، على وجه الخصوص، إن حقن الحيوانات المنوية في البويضات قد تتداخل مع هذا.
حقيقة أن الحمض النووي الميتوكوندريا موروثة من قبل خط الأم يسمح لباحثي الأنساب بتتبع خط الأم مرة أخرى في الوقت المناسب. (يتم تشغيل الحمض النووي Y-Chromosomal من قبل خط الأب، يستخدم بطريقة مماثلة لتحديد التاريخ المحمري.) عادة ما يتم تنفيذ هذا على الحمض النووي الميتوكوندريا البشري من خلال تسلسل منطقة التحكم المفرط (HVR1 أو HVR2)، وأحيانا استكمال جزيء الحمض النووي الميتوكوندريا كاختبار الحمض النووي الأنساب. على سبيل المثال، يتكون HVR1 من حوالي 440 أزواج قاعدة. ثم، تتم مقارنة هذه الأزواج 440 مع مناطق التحكم في الأشخاص الآخرين (أو الأشخاص أو الأشخاص المحددين في قاعدة البيانات) لتحديد خط الأم. في معظم الأحيان، يتم تنفيذ المقارنة مع تسلسل مرجع كامبريدج المنقح. Vilà et al. دراسات منشورة مخصصة لأشابه ماتريلين للكلاب المحلية والذئاب. يعتمد مفهوم EVS MitoCondrial على نفس النوع من التحليل، في محاولة للكشف عن أصل البشرية، وتتبع أصل الوقت في الوقت المناسب.
أصبحت mtdna بصراحة عصرية، وسرعات الطفرات البطيئة نسبيا (مقارنة بمناطق الحمض النووي الأخرى، مثل microsatellite) تجعلها مفيدة لدراسة العلاقات التطورية - بليثيري للكائنات الحية. يمكن لعلماء الأحياء تحديد، ثم مقارنة تسلسل MTDNA من أنواع مختلفة واستخدام مقارنات لبناء شجرة تطورية للأنواع المدروسة. ومع ذلك، نظرا لسرعات الطفرات البطيئة التي تجربتها، فغالبا ما يكون من الصعب التمييز بين أوجه التشابه إلى أي حد، لذلك من الضروري استخدام طرق التحليل الأخرى.
من المتوقع أن يتعرض الأشخاص الذين يتعرضون للميراث أحادي الاتجاه وبدون إعادة التركيب تقريبا لقذف مولر، وتراكم الطفرات الضارة حتى يتم فقد الوظيفة. تجنب السكان من الحيوانات الميتوكوندريا هذه التراكم بسبب عملية التطوير المعروفة باسم مكان ضيق من MTDNA. يستخدم عنق الزجاجة عمليات عشوائية في خلية لزيادة تقلب خلية الخلية K في حمولة متحولة عندما يتطور الجسم، بحيث تقوم خلية بيضة واحدة مع بعض الكسر من Mutant MTDNA بإنشاء جنين يتمتع بها خلايا مختلفة بأحمال مختلفة مختلفة. يمكن بعد ذلك تحديد المستوى الخلوي لإزالة هذه الخلايا مع MUTDA MUTDA أكبر، مما سيؤدي إلى الاستقرار أو الانخفاض في الحمل الوحشي بين الأجيال. تتم مناقشة الآلية الكامنة وراء عنق الزجاجة مع نثر رياضي رياضي وتجريبي حديثة ويعمل كدليل على مزيج من التقسيم العشوائي ل MTDNA على أقسام الخلايا وإعداد دوران عشوائي لجزيئات MTDA داخل الخلية.
لوحظ ميراث أحادي الاتجاه من MTDNA في Bivalve Mollusks. هذه الأنواع من الإناث لديها نوع واحد فقط من MTDNA (F)، في حين أن الذكور لديهم نوع MTDNA F في خلاياهم الجسدية، ولكن M نوع TDA (الذي يمكن أن يصل إلى 30٪ متباينة) في خلايا الخط الجنين. تم الإبلاغ عن الميتوكوندرية الموروثة للأم على بعض الحشرات، مثل الذباب الفاكهة والنحل والسكاديات الدورية.
تم اكتشاف ميراث MitoCondrial الذكور مؤخرا في Plymouth Rock Cypsum. تؤكد الأدلة حالات نادرة من الميراث الميتوكوندريا الذكور في بعض الثدييات. على وجه الخصوص، توجد حالات موثقة للفئران، حيث تم رفض ميتوكوندريا الوراثية للرجال فيما بعد. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور عليه في الخراف، وكذلك الماشية المستنسخة. بمجرد اكتشافها في جسم الرجل.
على الرغم من حقيقة أن العديد من هذه الحالات ترتبط مع استنساخ الأجنة أو الرفض اللاحق للميتوكوندريا الأب والآخرين وثابت الميراث والمتانة في الجسم الحي في ظروف المختبر.
تؤدي طريقة التلقيح الاصبروفى المعروفة باسم تبرع الميتوكوندريا أو العلاج البديل الميتوكوندريا (MZT) إلى النسل الذي يحتوي على MTDNA من الجهات المانحة والحمض النووي النووي من الأم والأب. في إجراء نقل المغزل، يتم تقديم جوهر البيض في السيتوبلازم من البيض من المانحين، والتي تمت إزالتها من النواة، ولكنها لا تزال تحتوي على MTDNA من المانحين الأنثى. ثم يتم تخصيب البيض المركب من قبل الحيوانات المنوية لرجل. يستخدم هذا الإجراء عندما تريد امرأة مع ميتوكوندريا المعيبة وراثيا إنتاج ذرية مع ميتوكوندريا صحية. أول طفل مشهور ولد نتيجة للتبرع الميتوكوندريا صبي ولد في الزوجين الأردنيين، في المكسيك في 6 أبريل 2016.
في معظم الكائنات متعددة الخلايا، يتم تنظيم MTDA - أو Mitogen في شكل جولة، مغلقة دائرية، الحمض النووي سلسلة من سلسلة. ولكن في العديد من أحادي الخلية (على سبيل المثال، الرباعي أو الطحالب الخضراء Chlamydomonas Reinhardtii) وفي حالات نادرة في الكائنات متعددة الخلية (على سبيل المثال، بعض أنواع الكتاب)، تقع MTDA على أنها الحمض النووي المنظم الخطي. معظم هذه الخطية MTDNAS لديها تيلوميريس مستقل من Telomerase (أي طرفي الحمض النووي الخطي) مع أوضاع النسخ المتماثل المختلفة التي جعلتها كائنات مثيرة للاهتمام من الدراسة، لأن العديد من هذه الكائنات الخلايا الفردية مع MTDA Linear MTDA هي مسببات الأمراض المشهورة.
بالنسبة إلى الحمض النووي الميتوكوندريا من الرجل (، ربما، بالنسبة للميثاسوبون)، 100-10000 نسخة منفصلة من MTDNA عادة ما تكون موجودة في الخلية الجسدية (البيض والنخال المنفيون استثناءات). في الثدييات، يتكون كل من جزيء معبأ من MTDA من 15000 و 17000 أزواج قاعدة. تختلف سلاسل MTDNA في محتوى النيوكليوتيد الخاص بها، وتسمى غنية حبلا سلسلة ثقيلة (أو N-chain)، وتسمى خيوط سينوزين غنية سلسلة خفيفة (أو خيط L). تشفص السلسلة الثقيلة 28 جينات، والجينات الخفيفة - 9، ما مجموعه 37 جينات. من بين 37 جينات 13 مخصصة للبروتينات (Polypeptides)، 22 - لنقل الحمض النووي الريبي (TRNA) واثنين - لصفحة فرض الحمض النووي الريبي الريبوسومي الصغيرة والكبيرة (RRNA). يحتوي Mitogen Man على جينات متداخلة (ATP8 و ATP6، بالإضافة إلى ND4L و ND4: شاهد خريطة جينوم Mitouchondrial Man)، والتي نادرا ما توجد في الجينومات الحيوانية. توجد صورة ذات 37 جينات أيضا بين معظم الميثاسوكين، على الرغم من أن واحدة أو أكثر من هذه الجينات مفقودة، ومجموعة حجم MTDNA أكبر. يوجد تغيير أكبر في محتوى وحجم جينات MTDA بين الفطر والنباتات، على الرغم من أنه يبدو أنه مجموعة فرعية كبيرة من الجينات، الموجودة في جميع الأكريات (باستثناء عدد قليل من الذين ليس لديهم ميتوكوندريا على الإطلاق) وبعد تحتوي بعض أنواع النباتات على mtdna ضخمة (ما يصل إلى 2500،000 أزواج من القواعد على جزيء MTDA)، ولكن، بغض النظر عن مدى غضب MTDNAS ضخمة على نفس العدد من الجينات كصانع ذات صلة مع mtdna أصغر بكثير.
يتكون جينوم الخيار الميتوكوندريا الجينوم (Cucumis Sativus) من ثلاثة من الكروموسومات الدائري (طول 1556 و 84 و 85.P.)، وهو ما تكون مستقلة تماما أو مستقلة إلى حد كبير فيما يتعلق بالنسخ المتماثل.
اكتشفت الجينوم الميتوكوندريا ستة أنواع رئيسية من جينوم. تم تصنيف هذه الأنواع من الجينومات من قبل "Kolesnikov و Gerasimov (2012)" وتختلف بطرق مختلفة، مثل التعميم، مقارنة ب Genome الخطي، وحجم الجينوم، وجعل الإنترونات أو هياكل البلازميد مماثلة، وما إذا كان الوراثة المواد هي جزيء خاص، مجموعة من الجزيئات المتجانسة أو غير المتجانسة.
في الخلايا الحيوانية، هناك نوع واحد فقط من الجينوم الميتوكوندريا. يحتوي هذا الجينوم على جزيء دائري واحد بين 11-28 كيلو طن من المواد الوراثية (النوع 1).
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من جينوم الواردة في النباتات والفطر. النوع الأول هو جينوم دائري له جوهري (النوع 2) من 19 إلى 1000 كيلو بايت. النوع الثاني من الجينوم هو جينوم دائري (حوالي 20-1000 كيلو بايت)، والذي يحتوي أيضا على هيكل البلازميد (1 كيلو بايت) (النوع 3). النوع النهائي من جينوم، والذي يمكن العثور عليه في النباتات والفطر هو جينوم خطي يتكون من جزيئات الحمض النووي متجانسة (النوع 5).
تحتوي البروتوس على مجموعة واسعة من الجينومات الميتوكوندرية التي تشمل خمسة أنواع مختلفة. النوع 2، النوع 3 والنوع 5، المشار إليه في جينوم النباتات والفطر، موجود أيضا في بعض أبسط، وكذلك في نوعين فريدين من جينوم. أول هذه هي المجموعة غير المتجانسة من جزيئات الحمض النووي الدائرية (النوع 4)، والنوع النهائي من الجينوم، المكتشفة في البروتوخالات، هي مجموعة غير متجانسة من الجزيئات الخطية (النوع 6). أنواع الجينومات 4 و 6 تتراوح من 1 إلى 200 كيلو بايت.
نقل الجينات الإندوسيميبيوتيكية، عملية الجينات المشفرة في جينوم الميتوكوندريا تنفذ بشكل رئيسي من قبل جينوم الخلية، من المحتمل أن تشرح لماذا هناك الكثير من الكائنات الحية المعقدة، على سبيل المثال، الناس لديهم جينومين أصغر من الميتوكوندريا، والكائنات الأكثر بسيطة، مثل الابسط.
يتم نسخ الحمض النووي الميتوكوندريا من قبل مجمع جاما بوليميريز الحمض النووي، الذي يتكون من بوليميريز الحمض النووي الحفاز بحجم 140 دينار كويتي، تم ترميزه بواسطة جين بولغ والوحدة الفرعية المساعدتين من 55 كيلو دايدا، جين بولج 2 مشفرة. يتم تشكيل جهاز النسخ المتماثل بواسطة Polymerase DNA وميض بروتينات SSB وميتوكوندريا. وميض هو طائرة هليكفوستية التي تقطع التخفيضات القصيرة من DSDNA في الاتجاه من 5 "إلى 3".
أثناء الجنين، يتم ضبط النسخ المتماثل MTDA بشكل صارم من البويضات المخصبة من خلال الجنين قبل الزرع. يلعب انخفاض فعال في عدد الخلايا في كل خلية MTDA دورا في مكان ضيق من الميتوكوندريا باستخدام تقلب الخلايا على خلية لتحسين ميراث الطفرات الضارة. في مرحلة Blastocyte، تكون بداية النسخ المتماثل MTDA محددة لخلايا الجثث. على النقيض من ذلك، تحد خلايا كتلة الخلية الداخلية النسخ المتماثل MTDNA حتى تتلقى إشارات للتمايز مع أنواع الخلايا المحددة.
في الميتوكوندريا من الحيوانات، يتم نسخ كل خيط DNA باستمرار وتنتج جزيء الحمض النووي الريبي بولييسترون. بين الأغلبية (ولكن ليس باللغة الأولى)، فإن مناطق ترميز البروتين هي TRNA (انظر بطاقة الجينوم البشرية Mitomo-mitochondrial). أثناء النسخ، تكتسب TRNA نموذجا خاصا خاصا، والذي يتم التعرف عليه وانقسام بواسطة إنزيمات محددة. عند معالجة الحمض النووي الريبي الميتوكوندريا، يتم إطلاق شظايا فردية من MRNA، RRNA و TRNA من النص الأساسي. وبالتالي، فإن ترنا مطوية بمثابة علامات الترقيم الثانوية.
لا يزال مفهوم أن MTDNA عرضة بشكل خاص لأنواع الأكسجين التفاعلية الناتجة عن السلسلة التنفسية بسبب قربها، لا تزال مثيرة للجدل. Mtdna لا تتراكم قاعدة مؤكسدة أكثر من الحمض النووي النووي. تم الإبلاغ عن أنه على الأقل بعض الأضرار التي لحقت الحمض النووي الأكسجين يتم استعادة أكثر كفاءة في الميتوكوندريا مما كانت عليه في النواة. يتم تعبئتها Mtdna بالبروتينات، والتي، على ما يبدو، هي نفس الحماية مثل بروتينات الكروماتين النووية. علاوة على ذلك، وضعت Mitochondria آلية فريدة تحافظ على سلامة MTDNA بتدهور الجينومات التالفة بشكل مفرط، تليها تكرار MTDNA سليمة / استعادة. هذه الآلية غائبة في النواة وتفعيلها من خلال العديد من نسخ من MTDNA الموجودة في الميتوكوندريا. يمكن أن تكون نتيجة طفرة في MTDNA تغيير في تعليمات الترميز لبعض البروتينات، والتي يمكن أن تؤثر على عملية التمثيل الغذائي و / أو ملاءمة الجسم.
يمكن أن تؤدي طفرات DNA الميتوكوندريا إلى عدد من الأمراض، بما في ذلك عدم تحمل النشاط البدني ومتلازمة كير ساير (KSS)، مما يؤدي إلى فقد الشخص الوظيفة الكاملة من حركات القلب والعينين والعضلات. تشير بعض الأدلة إلى أنهم يمكنهم تقديم مساهمة كبيرة في عملية الشيخوخة وترتبط بعمر الأمراض. على وجه الخصوص، في سياق المرض، تسمى نسبة جزيئات MTDNA MTDNA في الخلية المضاربة. تملي توزيع غير المتغير داخل الخلية وبين الخلايا بداية وشدة المرض وتتأثر بعمليات عشوائية معقدة داخل الخلية وأثناء التطوير.
يمكن أن تكون الطفرات في Trna Mitouchondrial مسؤولة عن الأمراض الشديدة، على سبيل المثال، مثل ميلو وملازمات MERRF.
يمكن أن تسهم الطفرات في الجينات النووية البروتينات التي تستخدم mitochondria أيضا في أمراض الميتوكوندرية. هذه الأمراض لا تتوافق مع نماذج موروث الميتوكوندريا، وبدلا من ذلك تليها مخططات الميراث منديليان.
في الآونة الأخيرة، تم استخدام الطفرات في Mtdna للمساعدة في تشخيص سرطان البروستاتا في المرضى الذين يعانون من خزعة سلبية.
على الرغم من أن الفكرة مثيرة للجدل، إلا أن بعض الأدلة تشهد على العلاقة بين ضعف الشيخوخة والجينوم الميتوكوندريا. في جوهرها، تنتهك الطفرات في Mtdna توازن شامل لإنتاج الأكسجين التفاعلي (ROS) والإنزيمات الإنتاج (الإنزيمات مثل Superoxiddismutase، Catalase، Glutathioneer Peroxidase وغيرها). ومع ذلك، فإن بعض الطفرات التي تزيد من إنتاج ROS (على سبيل المثال، عن طريق تقليل حماية مضادات الأكسدة) في الديدان الزيادة، ولا تقلل من متانةها. بالإضافة إلى ذلك، فإن الفئران الخلد المجردة، والقوارض، والحجم مع الفئران، تعيش حوالي ثماني مرات أطول من الفئران، على الرغم من الانخفاض، مقارنة مع الفئران، وحماية مضادات الأكسدة وزيادة الأضرار التأكسد التي لحقت الحيوي.
في يوم من الأيام، كان يعتقد أن لديها دورة ردود فعل إيجابية في العمل ("الدورة الشرسة")؛ نظرا لأن الحمض النووي الميتوكوندريا تتراكم الأضرار الوراثية الناجمة عن الجذور الحرة، تفقد الميتوكوندريا الوظيفة والراديكاليين المجانين المعفاة في السيتوسول. تقليل وظيفة الميتوكوندريا تقلل من كفاءة التمثيل الغذائي العام. ومع ذلك، تم رفض هذا المفهوم أخيرا عندما أظهر أن الفئران المعدلة وراثيا لتعديل طفرات MTDNA مع سرعة متزايدة من المبترة، لكن أنسجةها لا تنتج المزيد من فرضية "الدورة المفرغة". دعم العلاقة بين المتانة والحمض النووي الميتوكوندريا في بعض الدراسات الكشف عن العلاقات بين الخصائص الكيميائية الحيوية للحمض النووي الميتوكوندريا ومتانة الأنواع. تعقد الدراسات الواسعة لمزيد من الدراسة لهذا الاتصال وأساليب مكافحة الشيخوخة. حاليا، العلاج الوراثي والمواد المضافة الغذائية هي مناطق شعبية للبحث الحالي. bjelakovic et al. تحليل نتائج 78 دراسة تتراوح بين عامي 1977 و 2012، والتي شاركت، في المجموع، 6707 مشاركا، جاءت إلى استنتاج مفادها أن إضافات مضادة للأكسدة لا تقلل من الوفيات من أي أسباب ولا تطيل متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع في حين أن بعضهم، مثل Beta-Carotene، فيتامين E وجرعات فيتامين (أ) يمكن أن يزيد في الواقع عن الوفيات.
غالبا ما يتم العثور على نقاط التحكم في الإزالة في الداخل أو بالقرب من المناطق التي تظهر التشكل غير الكنسي (غير B)، وهي الأزرار، الصليبية وتشابه عناصر البرسيم. بالإضافة إلى ذلك، هناك أدلة تؤكد إشراك المناطق اللولبية تشوه المنحوتات و G-Tetrad الطويلة في تحديد أحداث عدم الاستقرار. بالإضافة إلى ذلك، لوحظت نقاط كثافة أعلى بالتتابع في المناطق التي تحتوي على تشويه GC وعلى مقربة من الجزء المتنبئ من تسلسل ymmymymnnmmhm.
على عكس الحمض النووي النووي، الذي يتم تورطه من كلا الوالدين، حيث يتم إعادة تجميع الجينات في عملية إعادة التركيب، لا توجد تغييرات في mtdna من الوالد إلى النسل. على الرغم من أن MTDNA يتصاعد أيضا، إلا أنه يفعل ذلك مع نسخ من نفسه داخل نفس الميتوكوندريا. لهذا السبب، فإن تواتر طفرات الحيوانات MTDNA أعلى من الحمض النووي النووي. MTDNA هي أداة قوية لتتبع النسب من خلال النساء (Matrilineage) وتستخدم في هذا الدور لتتبع النسب العديد من أنواع الأجيال.
إن التردد السريع الطفرات (في الحيوانات) يجعل MTDNA مفيد لتقييم العلاقات الوراثية للأفراد أو المجموعات الفردية داخل الأنواع، وكذلك تحديد وتقدير الفوز (العلاقات التطورية) بين أنواع مختلفة. لهذا، يتم تحديد علماء الأحياء، ثم قارن تسلسل MTDNA مع أفراد أو أنواع مختلفة. يتم استخدام بيانات المقارنة لبناء شبكة من العلاقات بين التسلسلات التي تضمن تقييم العلاقات بين الأفراد أو الأنواع التي اتخذ منها mtdna. يمكن استخدام Mtdna لتقييم العلاقة بين الأنواع القريبة والنائية. نظرا لضبط طفرات MTDA في الحيوانات، يتم تغيير المدونة الثالثة للرموز بسرعة نسبيا، وبالتالي توفر معلومات عن المسافات الوراثية بين الأفراد أو الأنواع القريبة. من ناحية أخرى، فإن معدل استبدال بروتينات MT منخفض جدا، لذلك تتراكم التغييرات الأمينية ببطء (مع التغييرات البطيئة المناسبة في أحكام الرموز الأولى والثانية)، وبالتالي توفر معلومات عن المسافات الوراثية للأقارب البعيدين وبعد النماذج الإحصائية التي تأخذ في الاعتبار تواتر الاستبدال بين مواقف الرموز بشكل منفصل قد تستخدم للتقييم المتزامن للبنساء، والتي تحتوي على وجهات نظر وثيقة وعصرية.
تم العثور على الحمض النووي الميتوكوندريا في الستينيات من قبل مارجيتوم م. ك. نحن سيلفانا من قبل الولايات المتحدة باستخدام المجهر الإلكتروني باعتبارها ميتوكوندريا حساسة ل DNAZA داخل الميتوكوندريا، فضلا عن إلين خاسبروننر، والتنصت على هانز وتشاز غوتفريد من التحليلات الكيميائية الحيوية على الكسور الميتوكوندرية للغاية.
تم التعرف على الحمض النووي الميتوكوندريا لأول مرة في عام 1996 خلال تينيسي ضد بولس. في عام 1998، في القضايا، كومنولث بنسلفانيا ضد باتريشيا لين رارر، تم اعتماد الحمض النووي الميتوكوندريا لأول مرة كدليل في ولاية بنسلفانيا. تم عرض القضية في الحلقة 55 من الموسم الخامس من هذه السلسلة من حالات المحكمة الجنائية الدرامية (الموسم 5).
تم إدراج الحمض النووي الميتوكوندريال لأول مرة في كاليفورنيا خلال الاضطهاد الناجح ل David Westerfield للاختطاف وقتل في عام 2002 بحلول 7 سنوات من دانييل فان ديميه في سان دييغو: تم استخدامه على حد سواء لتحديد الأشخاص والكلاب. كان الاختبار الأول في الولايات المتحدة، التي سمح لها كلب الحمض النووي.
تم إنشاء العديد من قواعد البيانات المتخصصة لجمع تسلسلات الميتوكوندرية من جينوم وغيرها من المعلومات. على الرغم من أن معظمهم يركزون على بيانات التسلسل، فإن بعضها يشمل معلومات phylogenetic أو الوظيفية.
هناك العديد من قواعد البيانات المتخصصة التي تقارير عن الأشكال والشاغذات والشاغذات في الحمض النووي الميتوكوندريا البشري جنبا إلى جنب مع تقييم مراعاةها.
علم البيئة للاستهلاك. الصحة: \u200b\u200bمجموعة هابلوغروب - مجموعة من أنواع النفاثة المماثلة مع سلف عام، والتي في كلتا الحفارات التي كانت هناك واحد ونفس الطفرة ...
عندما كنت لا أزال كطفل، سألت جدتي حول الجذور، أخبرت أسطورة واحدة أن جدها البعيد العظيم أخذ فتاة "محلية". أصبحت مهتمة بهذا وأخذت دراسة صغيرة. المحلي لمنطقة Vologda هي الأشخاص الفينويين من VEPS. للتحقق بدقة هذه الأسطورة العائلية، التفت إلى علم الوراثة. وأكدت أسطورة الأسرة.
The Haplogroup (في علم الوراثة السكانية للشخص - العلم يدرس التاريخ الجيني للبشرية) هي مجموعة من أنواع النفاثة المماثلة التي لها سلف عام، والتي في كلتا الحفارات التي كان هناك واحد ونفس طفرة. تم دراسة مصطلح "Haplogroup" على نطاق واسع في الأنساب الوراثي، حيث تمت دراسة Haplogroups Y-Chromosomal (Y-DNA)، Mitouchondrial (MTDNA) ومجموعة GKG-Haplogroup. يتم إرسال علامات الوراث الوراثية Y-DNA إلى الكروموسوم Y حصريا على خط الأب (أي، من والد أبناء)، وعلامات mtdna موجودة على خط الأم (من الأم إلى جميع الأطفال).
ينتقل الحمض النووي الميتوكوندريا (فيما يلي MTDNA) من الأم إلى الطفل. نظرا لأن النساء فقط يمكن للمرأة نقل mtdna إلى أحفادهم، فإن اختبار MTDNA يعطي معلومات حول الأم، والدتها، وهلم جرا في اللوحة الأم المباشرة. تلقى Mtdna من الأم الرجال والنساء، لهذا السبب، يمكن للرجال والنساء المشاركة في اختبار MTDNA. على الرغم من حدوث MTDNA والطفرات، فإن ترددها منخفض نسبيا. بالنسبة لآلاف السنين، تراكمت هذه الطفرات، ولهذا السبب يختلف خط المرأة في أسرة واحدة وراثيا عن الآخر. بعد أن استقرت البشرية على هذا الكوكب، واصلت الطفرات المظهر العشوائي في سكان جنس الإنسان مرة واحدة.
التخفيف من Mitochondrial Haplogroup.
الشمال الروسي
أنا قريب جدا مني، طبيعة وثقافة الشمال الروسي. هذا لأنه من هناك جئت إلى جدتي الذين عاشوا معنا وكرسوا الكثير من الوقت إلى تربيتي. لكنني أعتقد أنه بالنسبة لقرب بيلاروسيا لا يزال كبيرا: بعد كل شيء، كان الشمال الروسي يسكنها المنحنيات، والتي شكلت أيضا جوهر المستقبل بيلاروسيا. بالإضافة إلى ذلك، فإن Pskov و Novgorod هي المراكز السلافية القديمة، إلى حد ما الديمقراطية الديمقراطية، في حواءهم (وكذلك كييف والولولك).
يكفي أن نتذكر تاريخ جمهورية بسكوف مساء وجمهورية نوفغورود. لفترة طويلة، تراوحت هذه الأراضي بين ما شاملة وإمكانية موسكو، لكن الأخير اعترضت المبادرة في "تجمع الأراضي". في ظل الظروف الأخرى، يمكن أن تتطور هوية هذه المنطقة في الجنسية المستقلة. ومع ذلك، فإن العديد منهم بفخر أنفسهم "الروس الشماليين". وكذلك بعض البيلاروسيين، وتميز غرب روسيا البيضاء (ليتوانيا، Litvini) من بيلاروسيا الشرقية (روسينز). سأطلب عدم البحث في كلماتي أي خلفية سياسية.
إذا تم خلط روسيا البيضاء مع قبائل البلطيق، ثم في روسيا - مع Finno-Ugrics. هذا يضمن العرق الفريد من المناطق المختلفة. وقال بارفينوف بدقة للغاية، الذي يأتي من القرى المجاورة: "أشعر دائما بأقلتي. شمال الروسية - من المهم جدا بالنسبة لي. هذه هي فكرتي لروسيا، حول شخصيتنا، حول الأخلاقيات والجماليات. جنوب فورونج بالنسبة لي - الروس الآخرين ". من الغريب أن هناك بارفينوف وفي عائلتي. أكسينيا بارفينوفا (1800-1904) هي كيريل كيريلوفيتش كيريلوفيتش جدة (ألكسندرا ألكسينيفنا زيمسكوفا). ومع ذلك، فإن هذا اللقب شائع، بحيث يمكن لأقارب الأقارب، وربما لا.
Cherepovets، جدة كبيرة على اليسار، الجدة على اليمين، 1957؟
مجموعتي الميتوكوندرية - D5A3A.
عند التسلسل GVS1 - 16126С، 16136С، 16182С، 16183С، 16189С، 16223Т، 16360Т، 16362С. هذا يعني أن مجموعتي الميتوكوندرية هي D5A3A. هذه مجموعة هابلوغروجية نادرة جدا، حتى فوجئت الوراثة - في بيلاروس لأول مرة يتم تحديد ذلك. بشكل عام، د هي مجموعة آسيوية. يكتب العلماء أنه موجود في مجموعة الجينات من بعض المجموعات العرقية لشمال أوروبا.
تم تحديد خطوط D5A3 واحدة من Tajiks و Altaians والكوريين والروسية Veliky Novgorod. تتميز كل منهم (باستثناء الكورية) ب 16126-16136-16360 GVS1 الدافع، والتي توجد أيضا في بعض السكان من شمال شرق أوروبا.
|
قرية عنينو، 1917، جدتي الكبرى.
أظهر التحليل الكامل أن MTDNA من الروسية والمانسي يتم دمجها في مجموعة منفصلة D5A3A، ويمثل mtdna الكورية فرع منفصل. يعد العصر التطوري من Haplogroup بأكمله D5A3 حوالي 20 ألف عام (20560 ± 5935)، في حين أن درجة الاختلاف D5A3A خطوط MTDNA تتوافق مع حوالي 5 آلاف سنة (5140 ± 1150). D5 - المجموعة بوضوح شرق آسيا.
في سيبيريا، يسيطر D4 المتغيرات على الإطلاق. الأكثر عددا ومتنوعة D5 في اليابان وكوريا وجنوب الصين. من بين تنوع الشعوب السيبيرية D5 ووجود مختلف المتغيرات العرقية البحتة بمجموعات ناطقة بالمنغولا الشرقية، بما في ذلك من الأحكام المنجزة. تم وضع علامة D5A3 في نسخة مأهولة في كوريا. تحليل أكثر دقة يظهر عمر D5A3A إلى 3000 عام، لكن الوالد D5A3 قديم جدا، ربما يكون هناك mesolite.
Cherepovets، 1940.
بناء على البيانات المتاحة، يبدو من المنطقي أن تفترض أصل D5A3 في مكان ما في الشرق الأقصى (بين منغوليا وكوريا) وهاجرت إلى الغرب من خلال جنوب سيبيريا. من المحتمل أن يكون أسلافي المباشر عبر خط الإناث جاءوا إلى أوروبا منذ حوالي ثلاثة آلاف عام، مما يمنح الجذور في فنلندا، كورليليا، من بين الشعوب الفينوية المحلية: سما، كاريليا والحجر الصحي. عند خلطها مع الركائز، تحولت هذه المجموعات الهابلوغريم إلى سكان Vologda الحديثين و Novgorodchin.
مقدمة
منذ الاكتشاف في الميتوكوندريا، أقر جزيئات الحمض النووي ربعا هيا كا، قبل أن تكون مهتمة بيولوجيا البيولوجيا الجزيئية فقط وسجلات CYTO، ولكن أيضا علم الوراثة والتطوريين وكذلك علماء الحفريات والمجرمين. أثار هذا الفائدة الواسعة عمل أ. ويلسون من جامعة كاليفورنيا. في عام 1987، نشر نتائج تحليل مقارن للحمض النووي الميتوكوندريا، مأخوذة من 147 ممثلا عن مختلف الجماعات العرقية لجميع السباقات الإنسانية، وتستقر خمس قارات. وفقا للنوع، وجد موقع وعدد الطفرات الفردية أن جميع الحمض النووي الميتوكوندريا من مخبأ من تسلسل واحد يمكن أن يكون مزودا من النيوكليوتيدات بواسطة Divergen. في الصحافة المعروضة شبه العلمية، تم تفسير هذا الاستنتاج على التبسيط الشديد - كل البشرية قد حدث من امرأة واحدة، ودعا ميتوكوندريا إيفا (ر. والبنات وأبنائها تلقي ميتوكوندريا فقط من الأم)، والتي عاش في شمال شرق إفريقيا حوالي 200 ألف منذ سنوات. بعد 10 سنوات أخرى، كان من الممكن فك تشفير الحمض النووي من الميتوكوندريا، مما يسلط الضوء على OS-Tankov Neanderthal، وتقدير وقت وجود آخر سلف مشترك للإنسان والإنسانالثيم منذ 500 عام.
اليوم، تنمية الوراثة البشرية الميتوكوندريا بشكل مكثف في الجانب السكاني والطبيب. تم إنشاء الاتصال بين عدد من الأمراض الوراثية الثقيلة والعيوب في الحمض النووي الميتوكوندريا. التغييرات الوراثية المرتبطة بشيخوخة الجسم هي الأكثر وضوحا في الميتوكوندريا. ما هو جينوم الميتوكوندريا، الذي يتميز بالإنسان والحيوانات الأخرى من مثل النباتات والفطر والأبسط والحجم، وفي الشكل، وفي الخزان الوراثي؟ ما هو الدور، وكيف يعمل وكيف حدث جينوم الميتوكوندريا في الأصناف المختلفة بشكل عام وفي شخص على وجه الخصوص؟ سيتم مناقشتها في مجردة "الصغيرة والتواضع".
في مصفوفة MitoCondrial، باستثناء الحمض النووي، هناك أيضا الريبوسومات الخاصة، في العديد من الخصائص تختلف عن الريبوسومات الإلكترونية، التي أثيرت على أغشية شبكة Endoplasmic. ومع ذلك، في Ribosomes، تشكل MI-Tucheondria أكثر من 5٪ من جميع البروتينات المدرجة في تكوينها. الفتوة جزء من البروتينات التي تشكل المكونات الهيكلية والوظيفية من الميتوكوندريا، يتم تشفيرها من قبل الجينوم النووي، وهي توليفها على الريبوسومات الخاصة بشبكة Endo-Plasma ويتم نقلها على طول قنواتها إلى موقع التجميع. وبالتالي، فإن MitoCondria هي نتيجة الجهود المشتركة للجينومين واثنين من نسخ وأجهزة البث. تتكون بعض المزرعة المنهارة - NTUS من سلسلة Mitochondria التنفسية من Polypeptides مختلفة، وهي جزء منها مشفرة من قبل النووي، والجزء هو جينوم الميتوكوندريا. على سبيل المثال، يتأكسد الفسفرة التأكسد النزوجة - Cytochrome-C-Oxidase في الخميرة من ثلاثة صفحات فرعية مشفرة وتوليفها في Mito-Chondria، وأربعة رموز ترميزها في النواة وتوليفها في السيتوبلازم. تتم إدارة التعبير عن معظم الجينات الميتوكوندرية من قبل جينات نواة معينة.
النظرية التكافلية من أصل ميتوكوندريا
فرضية حول أصل الميتوكوندريا والباستيدات النباتية من البكتيريا العراقية-التركتريم - أعرب عن استعادة R. Altman في عام 1890 في كل من القرن من التطور السريع للكيمياء الحيوية، علم الخلايا، علم الوراثة ونصف قرن من البيولوجيا الجزيئية لفرضية الفرضية تحولت الفرضية إلى نظرية بناء على مصنع بو شقة. جوهرها على النحو التالي: مع ظهور البكتيريا الضوئية في جو الأرض، المتراكمة الأكسجين - ثانيا من عملية التمثيل الغذائي. مع نمو تركيزها، أصبحت حياة اللاهوائية GE-Gosotrofov أكثر تعقيدا، وانتقل بعضها من الفسفرة المؤكسدة إلى الفسفرة الأكسدة. يمكن للمضانة الهوائية هذه مع كفاءة أكبر من البكتيريا اللاهوائية، وتقسيم المواد العضوية الناتجة عن التمثيل الضوئي. تم الاستيلاء على بعض من Aerobov الحي الحرة من قبل Anaerobas، ولكن ليس "مهضوم"، ولكن محفوظ بمحطات الطاقة، الميتوكوندريا. ليس من الضروري النظر في Mitoochondria حيث تم التقاط العبيد في الأسر لتزويد جزيئات ATP غير القادرة على الخلايا. إنهم "مخلوق"، حتى في Proterozoa، وجدت لأنفسهم وذريتهم أفضل الملاجئ، حيث يمكنك قضاء أصغر جهد، دون تعريض خطر تناول الطعام.
لصالح نظرية التكافلية، وتقول العديد من الحقائق:
يتزامن حجم وأشكال الميتوكوندريا والبكتيريا الهوائية الحية بحرية؛ تحتوي تلك والبعض الآخر على جزيئات حلقي الحمض النووي لا ترتبط مع الجهاز الهضمي (على عكس DNAS النووي الخطي)؛
وفقا لتسلسل النوكليوتيد، يختلف RNA MitoCondri الريبوسومية والنقل من النووية، مما يدل على أوجه التشابه المذهل مع جزيئات مماثلة لبعض Eubacteria Gram السلبي للأيروبيك؛
تمنع بوليميرات الحمض النووي الريبي الميتوكوندريا، على الرغم من ترميزها في جوهر الخلايا، من قبل Rifampicin، وكذلك بوليميرات الحمض النووي الرموز الحمض النووي الرموز الحمض النووي الحمض النووي البكتيري غير حساس لهذا المضاد الحيوي؛
يتم تجميع البروتين في الميتوكوندريا والبكتيريا من قبل نفس المضادات الحيوية التي لا تؤثر على ريبوسومات الأوجاريوت؛
يشبه تكوين الدهون الغشاء الداخلي من الميتوكوندريا والبكتيريا البكتيرية، ولكنه مختلف تماما عن مثل هذا الغشاء الخارجي الميتوكوندريا، متجانسة للأغشية الأخرى من الخلايا الإلكترونية؛
Crystals التي شكلتها غشاء الميتوكوندريا الداخلي هي نظائرها التطورية للأغشية المنكسية للعديد من الأعماج الدائنة؛
حتى الآن، الكائنات الحية، تقليد الأشكال الوسيطة في الطريق إلى تشكيل الميتوكوندريا من البكتيريا (الأميبا بدائية pelomyxa. ليس لديه mitochondria، ولكن دائما يحتوي على بكتيريا الإندوسيميبيوتيك).
هناك فكرة أن الممالك المختلفة لأوكاريوت كان لها أسلاف مختلفين وأثارت البكتيريا الغرضية في مراحل مختلفة من تطور الكائنات الحية. هذا هو نفسه الاختلافات في هيكل الجينات الميتوكوندرية أبسط والفطر والنباتات والحيوانات العليا. ولكن في جميع الحالات، انخفض جزء نظام التشغيل الجديد من الجينات من Promitochondria في القلب، ربما بمساعدة العناصر الوراثية المتنقلة. عندما يكون سفر التكوين في إحدى السكاسات في جينوم آخر، يصبح دمج Synbiontes لا رجعة فيه. يمكن للجينوم الجديد أن يخلق مسارات التمثيل الغذائي يؤدي إلى تكوين منتجات مفيدة لا يمكن تصنيعها من قبل أي شركاء بشكل منفصل. وبالتالي، فإن توليف خلايا هرمونات الستيرويد من القشرة الكظرية هو سلسلة من ردود الفعل المعقدة، والتي تحدث بعضها في الميتوكوندريا وجزء في شبكة Endoplasmic. الاستيلاء على جينات Promitochondria، كانت النواة قادرة على السيطرة بشكل موثوق على وظائف Symbiont. في النواة، يتم تشفير جميع البروتينات والتوليف من الدهون من الغشاء الخارجي الميتوكوندريا، ومعظم بروتينات مصفوفة والغشاء الداخلي للعجان. الشيء الأكثر أهمية هو أن النواة ترمز إنزيمات النسخ المتماثل، والنصوص و البث MTDA، وبالتالي السيطرة على نمو واستنساخ ميتو شونتري. يجب أن يكون معدل نمو الشركاء التماهي هو نفسه تقريبا. إذا كان المالك سوف ينمو بشكل أسرع، فمن بين كل جيل، فإن عدد السكبيين لكل شخص سوف ينخفض، وفي النهاية، ستظل أحفاد الذين ليس لديهم ميتوكوندريا. نحن نعلم أنه في كل خلية من الجسم تولد جنسيا يحتوي على الكثير من ميتو تشوندريا، وتكرار الحمض النووي في الفاصل الزمني بين أقسام المالك. هذا بمثابة ضمان ستحصل كل من خلايا الابنة على نسخة واحدة على الأقل من جينوموندريا.
دور نواة الخلية في الميتوكونيا البيولوجية
في خميرة متحولة من نوع معين هناك حذف واسع النطاق في الحمض النووي الميتوكوندريا، مما يؤدي إلى وقف كامل لتوليص البروتين في الميتوكوندريا؛ نتيجة لذلك، هذه العضيات ليست قادرة على أداء وظيفتها. نظرا للنمو على وسيلة منخفضة الجلوكوز، فإن هذه المساة تشكل مستعمرات صغيرة، ودعا بلدية السيتوبلازمطنطاصغيرتي.
على الرغم من أن المسوخ صغيرتي ليس لديهم تخليق من البروتين الميتوكوندريا وبالتالي لا يتم تشكيل الميتوكوندريا العادية، ومع ذلك، فإن هذه المسافات تحتوي promitochondria.التي تخضع إلى حد ما مماثلة للميتوكوندريا العادية، ولديها غشاء طبيعي في الهواء الطلق وداخلي داخلي مع كريستيس متطور. في Promitochondria، هناك العديد من الإنزيمات تشفيرها الجينات النووية وتوليفها على الريبوسومات السيتوبلازم، بما في ذلك الحمض النووي وبوليميريز الحمض النووي الريبي، جميع إنزيم دورة حمض الستريك والعديد من البروتينات التي هي جزء من الغشاء الداخلي. وهذا يدل بوضوح الدور السائد للجينوم النووي في البيولوجي من الميتوكوندريا.
من المثير للاهتمام أن نلاحظ أنه على الرغم من أن شظايا الحمض النووي المفقودة تتراوح بين 20 إلى أكثر من 99.9٪ من الجينوم الميتوكوندريا، فإن المبلغ الإجمالي للحمض النووي الميتوكوندريا في مسوخ صغير يبقى دائما في نفس المستوى مثل النوع البري. ويرجع ذلك إلى وجود عدد قليل من عملية مغفرة الحمض النووي المدروس، ونتيجة لذلك يتم تشكيل جزيء الحمض النووي، وتتألف من ترادف تكرر من نفس المنطقة وتساوي جزيء طبيعي. على سبيل المثال، ستتألف الحمض النووي الميتوكوندريا من متحولة صغيرتي، التي احتفظت بتسلسل النيوكليوتيد 50٪ من الحمض النووي من النوع البري، من اثنين من التكرار، في حين أن الجزيء الذي يحافظ فقط 0,1% سيتم بناء جينوم من النوع البري من 1000 نسخة من الشظية المتبقية. وبالتالي، يمكن استخدام المسوخ صغيرتي لإنتاج عدد كبير من أقسام معينة من الحمض النووي الميتوكوندريا، والتي يمكن أن يقال أنها استنساخ الطبيعة نفسها.
على الرغم من أن Biogenesis من العضوية يتم التحكم فيها بشكل رئيسي من قبل الجينات النووية، فإن العضوية نفسها، تحكيم بعض البيانات، لديها نوع من التأثير التنظيمي على مبدأ التعليقات؛ في أي حال، هذا هو الحال مع الميتوكوندريا. إذا قمت بحظر تخليق البروتين في الميتوكوندريا من الخلايا السليمة، فإن الإنزيمات المشاركة في تخليق الحمض النووي الريبي، الحمض النووي الريبي والبروتينات بدأت تشكلت في السيتوبلازم، كما لو كانت الخلية تحاول التغلب على تأثير عامل الحظر وبعد ولكن، على الرغم من وجود بعض الإشارة من الميتوكوندريا ليس موضع شك، فإن الطبيعة لا تزال غير معروفة.
لعدد من الأسباب، تدرس آليات الميتوكونيا البيولوجية الآن في معظم الحالات على الثقافات saccharomyces. carlsbergensis. (الخميرة البيرة و س.. cerevisiae. (مخبز الخميرة). أولا، مع النمو في الجلوكوز، كشف هذه الخميرة القدرة الفريدة على الوجود فقط على حساب حلل الجليكول، أي القيام به دون وظيفة الميتوكوندريا. وهذا يجعل من الممكن دراسة الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري والنووي، ومنع تطور هذه العضيات. هذه الطفرات هي الدهون لجميع الكائنات الأخرى تقريبا. ثانيا، الخميرة هي Eukaryotes ذات خلية واحدة واحدة - من السهل أن تزرع وتتعرض للفحص الكيميائي الحيوي. أخيرا، يمكن أن تضاعف الخميرة على حد سواء في Haploid وفي المرحلة الرقابية، وعادة ما تكون هناك طريقة عديمة الفائدة (الانقسام غير المتماثل). لكن الخميرة تلبي العملية الجنسية: من وقت لآخر اثنين من خلايا الخلايا Haploid دمج، تشكيل ZyGotes Diplipoid، والذي يتم تقسيمه إما إما عن طريق الانقسام، أو يجعل Meyosis ويعطي خلايا Haploid مرة أخرى. السيطرة أثناء التجربة التناوب عن التغيرات الخالية والجنسية، يمكنك تعلم الكثير عن الجينات المسؤولة عن وظيفة الميتوكوندريا. بمساعدة هذه الأساليب، من الممكن، على وجه الخصوص، معرفة ما إذا كانت هذه الجينات في الحمض النووي النووي موضح أو في الميتوكوندريا، نظرا لأن طفرات الجينات الميتوكوندرية لا تورث بموجب قوانين مندل، التي تخضع لميراث الجينات النووية.
نظم النقل Mitoochondria.
يتم استيراد معظم البروتينات الواردة في Mitoochondria و Chloroplasts إلى هذه العضيات من Cytosol. في هذا الصدد، هناك سؤالان: كيف تقوم البروتينات المباشرة بالخلية بالعضوية المناسبة وكيف تخترق هذه البروتينات؟
تم الحصول على الإجابة الجزئية عند دراسة النقل في Stroma of Chloroplast مع انزيم (ق) صغير ribulozo-1،5-bisphosfat-carboxyالليزز.إذا مرنا معزولة من السيتوبلازم الطحالب الخلية الكلاموموناس. أو من أوراق البازلاء، تقدم في المختبر كصافي مصفوفة، ثم سيتم ربط أحد البروتينات العديدة التي تشكلت بتوصيل الأجسام المضادة لمكافحة S-S-S-S-S-S. يسمى S-Protein، توليفه في المختبر، PPO-S، كما هو أكثر من بروتين S عادي حوالي 50 من بقايا الأحماض الأمينية. عند احتضان بروتين PPO-S مع فلاستات سلور غير صحيحة، فإنه يخترق العضيات ويتحول إلى هناك بموجب عمل الببتيداز في البروتين S. ثم يرتبط البروتين S-Protein بوحدة فرعية كبيرة من CarboxySlase Ribulose-1،5-Bisphosposphate، حيث تم تصنيعها على ريبوسومات الكلوروبلاست، وتشكل إنزيما نشطا معه في Stromium of Chloroplast.
آلية نقل البروتين S- غير معروفة. ويعتقد أن PPO-S ملزمة لمستقبلات البروتين الموجودة على الغشاء الخارجي للكلوروبلاست أو في مكان اتصال الغشاء الخارجي والداخل، ثم نقل إلى ستروما من خلال قنوات الحمل نتيجة لعملية يتطلب تكاليف الطاقة.
وبالمثل، بروتينات النقل داخل الميتوكوندريا. إذا احتضان الخميرة المنقى مع مستخلص الخلية التي تحتوي على بروتينات الخميرة المشعة ذات التصنيع حديثا، فيمكن ملاحظة أن البروتينات الميتوكوندرية المشفرة من الجينوم النووي مفصولة عن بروتينات السيتوبلازمية النووية وتشغيلها بشكل انتقائي في الميتوكوندريا، وكذلك يحدث ذلك في الخلية السليمة. في الوقت نفسه، تجد بروتينات الأغشية الخارجية والداخلية والمصفوفة ومساحة Intermambrane في طريقها إلى مقصورة الميتوكوندريا المقابلة.
العديد من البروتينات المركبة حديثا مخصصة للغشاء الداخلي، المصفوفة والمساحة بين الأجناس، لديها رائد الببتيد على N-Terminus، والذي أثناء نقله أثناء النقل من قبل براتقد محدد في المصفوفة. لنقل البروتينات إلى هذه المقصورات الثلاث من الميتوكوندريا، فإن طاقة التدرج البروتون الكهروكيميائي الذي تم إنشاؤه على الغشاء الداخلي ضروري. تختلف آلية نقل البروتين للغشاء الخارجي: في هذه الحالة، لا تكاليف الطاقة ولا تقسيم البروتوليا للبروتين الأقدس الأطول ليس مطلوبا. تتيح هذه الملاحظات وغيرها من الملاحظات أن تعتقد أن جميع المجموعات الأربع من البروتينات الميتوكوندريا يتم نقلها في أورجانيلا باستخدام الآلية التالية: يفترض أن جميع البروتينات، بالإضافة إلى تلك التي تهدف إلى الغشاء الخارجي، يتم تضمينها في الغشاء الداخلي نتيجة لعملية تتطلب الطاقة وما يحدث في نقاط اتصال الأغشية الخارجية والداخلية. على ما يبدو، بعد هذا الإدراج الأولي للبروتين في الغشاء، يتعرض لانقسام البروتين، مما يؤدي إلى تغيير في مطابقته؛ اعتمادا على كيفية تغيير المطابقة، يتم إصلاح البروتين إما في الغشاء أو "تنشيط" في المصفوفة أو في مساحة التقاطير.
نقل البروتينات من خلال الأغشية الميتوكوندرية والكلوربات من حيث المبدأ يشبه نقلهم من خلال أغشية الشبكية Endoplasmic. ومع ذلك، هناك العديد من الاختلافات المهمة. أولا، أثناء النقل الموجود في المصفوفة أو السترومو، يمر البروتين من خلال الغشاء الخارجي ومن خلال الغشاء الداخلي للعضوات، في حين أن الجزيئات تمر فقط من خلال غشاء واحد في تجويف الشبكة الإندوبلازمية. بالإضافة إلى ذلك، يتم نقل البروتينات في الشبكة باستخدام الآلية القضاء الموجه(التفريغ المنتخش) - عنده يبدأ عندما لا ينحدر البروتين بالكامل مع الريبوسومات (استيراد القطن)،والنقل في الميتوكوندريا والكلوربات يحدث بعد توليفة جزيء البروتين سيتم إكمالها بالكامل (استيراد ما بعد البيع).
على الرغم من هذه الاختلافات، وفي الحالة الأخرى، تقوم الخلية بتهيئة بروتين السلائف التي تحتوي على تسلسل إشارة يحدد الغشاء الذي سيذهب هذا البروتين. على ما يبدو، في كثير من الحالات، يتم تجميع هذا التسلسل من جزيء السلائف بعد الانتهاء من عملية النقل. ومع ذلك، يتم توليف بعض البروتينات على الفور في النموذج النهائي. يعتقد أنه في مثل هذه الحالات، يتم إرفاق تسلسل الإشارة في سلسلة Polypeptide من البروتين النهائي. لا تزال تسلسل الإشارة مدروسة بشكل سيء، ولكن من المحتمل أن تكون عدة أنواع من هذه التسلسلات، كل منها يحدد نقل جزيء البروتين إلى منطقة معينة من الخلية. على سبيل المثال، في خلية نباتية، يتم نقل بعض البروتينات التي تبدأ توليفها في سيتوسول، في ميتوكوندريا، والبعض الآخر في الكلوربات، والثالث في بيروكسوميات، رابعا في شبكية الإندوبلازمية. العمليات المعقدة التي تؤدي إلى التوزيع الصحيح داخل البروتينات، أصبح الآن مفهوما.
بالإضافة إلى الأحماض النووية والبروتينات، هناك حاجة إلى الدهون لبناء ميتوكوندريا جديدة. على عكس البلاستات الكلورية، تتلقى ميتوكوندريا جزءا أكبر من الدهون من الخارج. في خلايا PhospholiPID الحيوانية، يتم نقلها في الشبكية Endoplasmic، إلى الغشاء الخارجي للميتوكوندريا مع بروتينات خاصة، ثم المدرجة في الغشاء الداخلي؛ كما يعتقدون، يحدث هذا عند نقطة اتصال أغشيةين. إن التفاعل الأساسي ل BIOSyThesis الدهنية، تحفزه Mitoochondria نفسه، هو تحويل الفوسففاتيد إلى Vosospholipid Cardolypin، والذي يحتوي بشكل أساسي على غشاء MitoCondrial الداخلي وهو حوالي 20٪ من جميع الدهون.
أبعاد وشكل الجينومات الميتوكوندرية
حتى الآن، تتم قراءة أكثر من 100 جينوم مختلف من الميتوكوندريا. على البورون وعدد جيناتها في الحمض النووي الميتوكوندريا، والتي تختلف تسلسل النيوكليوتيدات بالكامل، تختلف بشكل كبير من حيوانات VI-DOV المختلفة والنباتات والفطريات والأبسط. تم العثور على أكبر عدد من الجينات في الجينوم الميتوكوندريا لأبسط المتصل rectinomo-nas americana - 97 جينات، بما في ذلك جميع جينات ترميز الجينات الموجودة في mtdna الكائنات الحية الأخرى. في معظم الحيوانات العليا، يحتوي Mitochon Driri Gene على 37 جينات: 13 بالنسبة لبروتينات السلسلة التنفسية، 22 ل TRNA واثنتين ل RRNA (لصفحة فرعية كبيرة من 16s RRNA Ribosomes و RRNA 12S الصغيرة). في النباتات والأبسط، على عكس الحيوانات، فإن معظم البروتينات التي يتم تضمينها في Ribosome of Ribosome of Ribosome offormelles في جينوم الميتوكوندريا. إن الإنزيمات الرئيسية لتوليف مصفوفة البولي القهري، مثل Polymerase الحمض النووي (تنفيذ النسخ المتماثل من الحمض النووي Mito-Chondrial) و Polymerase الحمض النووي الريبي (نسخ الجينات Mitochone-Dyry)، يتم تشفيرها في النواة وتوليفها على Ribosomes cytoplass. تشير هذه الحقيقة إلى نسبية استقلالية الميتوكوندريا في الهرمية المعقدة للخلية الإلكترونية.
تختلف جينومات الميتوكوندريا من الأنواع المختلفة ليس فقط على مجموعة من GE-NEW، وسام موقعها وتعبيرها، ولكن في الحجم وشكل الحمض النووي. تمنع الحد من غالبية الجينومات الميتوكوندريا الموصوفة اليوم أنفسهم يرنون الجزيئات الخاطئة من الحمض النووي من الحمض النووي. بعض النباتات، إلى جانب الأشكال الحلقية، هناك أيضا خط، وبعض أبسط، مثل الدهانات، يتم العثور على الحمض النووي الخطي فقط في الميتوكوندريا.
كقاعدة عامة، تحتوي كل ميتوكوندريا على العديد من نسخ من هندستها. لذلك، في خلايا الكبد البشرية حوالي 2 ألف ميتوكوندريا، وفي كل واحد منهم - 10 جينوم متطابقة. في الخلايا الليفية للفأرة 500 Mitochondria، تعقد اثنين من جينوم، وفي خلايا الخميرة S. cerevisiae. - ما يصل إلى 22 ميتوشون بري، وجود أربعة جينوم.
https://pandia.ru/text/78/545/images/image002_21.jpg "align \u003d" Left "العرض \u003d" 386 الارتفاع \u003d 225 "\u003d" 225 "\u003e الصورة 2. رسم تخطيطي لتشكيل خطي (أ)، حلقة (ب)، سلسلة (ج) oligomers mtdna. أوري - منطقة النسخ المتماثل الحمض النووي.
يتراوح جينوم الميتوكوندريا من الكائنات الحية المختلفة من أقل من 6 آلاف أزواج من النيوكليوتيدات في الملاريا - بالإضافة إلى جينات RRNA، تحتوي على ثلاث بروتينات ترميز ثلاثة جينات) لمئات الآلاف من أزواج Cleotide من النباتات البرية ( على سبيل المثال، نبات الأرابيدوبسيس thaliana. من عائلة أزواج من 366924 الصلب من النيوكليوتيدات). في الوقت نفسه، يتم اكتشاف الاختلافات 7-8 أضعاف في Mtdna Rammers من النباتات العليا حتى خلال جلسة واحدة. طول mtdna حيوانات الفقاريات مختلفة قليلا: يحتوي الشخص على 16569 زوجا من النيوكليوتيدات، في خنزير - 16350، في دولفين - 16330، في ضفدع الشن Xenopus Laevis. - 17533، KARP - 16400. هذه الجينومات من أسفل القاع هي أيضا على توطين الجينات، معظمها تقع على الإنترنت في بعض الحالات، حتى يتداخلون، عادة على نوكليوتيد واحد، بحيث تبين أن النيوكليوتيد الأخير من جين واحد هو الأول في ما يلي. على عكس الفقاريات والنباتات والفطر و Protozoa MTDNA تحتوي على ما يصل إلى 80٪ من تسلسل غير ترميز. في الأنواع المختلفة، أمر الجينات في الجينومات ميتوكوندريا مختلفة.
زيادة تركيز الأشكال النشطة للأكسجين في الميتوكوندريا ونظام الجبر العالمي من تواتر طفرات MTDNA مقارنة بأمر نووي. الجذور من الأكسجين هي سبب C® C® المحدد للرجال (Deaemination of Cletosine) و G®T (أضرار تأكسد غوانين)، ونتيجة لذلك MTDNK غني بالأزواج. بالإضافة إلى ذلك، تمتلك جميع MTDNA ممتلكات مثيرة للاهتمام - أنها ليست ميثيل، في مواجهة الحمض النووي النووي والذين. من المعروف أن المفاى (التعديل الكيميائي الزمني لتسلسل النيوكليوتيد دون تعطيل وظيفة الحمض النووي الترميز) هو أحد آليات التعطيل القابل للبرمجة للجينات.
أبعاد وهيكل جزيئات الحمض النووي في أورجانيلا
بنية | كتلة، مليون دالتون | ملاحظات |
||
|
ohwow. دمية | الحيوانات | حلقة | كل نوع واحد لديه كل جزيئات نفس الحجم. |
|
أعلى ra محطة | حلقة | يختلف | تحتوي جميع الأنواع المدروسة على DNAs حلقة مختلفة حيث يتوافق المحتوى الكلي للمعلومات الوراثية مع كتلة من 300 إلى 1000 مليون دالتون اعتمادا على النوع |
|
الفطر: أبسط | حلقة حلقة حلقة خطي | |||
|
الكلور تقاسم التكلفة خطوة | الأعشاب البحرية | حلقة حلقة | ||
أعلى النباتات | حلقة | وجدت كل نوع فردي جزيئات واحدة فقط |
كمية النسبية لعضوية الحمض النووي في بعض الخلايا والأنسجة
كائن حي | نسيج أو نوع الخلايا | عدد MEL-L الحمض النووي / الأورجانو | عدد المنظمات نيل ب. قفص | حصة DNA Organ-Nell في الكل خلايا الحمض النووي،٪ |
|
|
ohwow. دمية | |||||
خط الخلايا L. | |||||
بيضة | |||||
|
الكلور تقاسم التكلفة خطوة | الخلايا الحبلية الخضارية | ||||
حبوب ذرة |
عمل جينوم الميتوكوندريا
ما هو خاص في ميتوكوندريا الثدييات النسخ المتماثل DNA وآليات النسخ؟
التكميلية "href \u003d" / text / الفئة / الفئة / komplementarij / "rel \u003d" إشارة مرجعية "\u003e تختلف الدوائر التكميلية في MTDNA بشكل كبير في كثافة محددة، لأنها تحتوي على كمية مختلفة من النيوكليوتيدات الهريميدين" النور ". لذلك هم يتم استدعاء - H (الثقيلة - الثقيلة) وسلسلة L (الضوء النور). في بداية الجزيء الحلقي mtdna، يتم تشكيل ما يسمى D-Loop (من الإنجليزية. حلقة النزوح حلقة النزوح). يتكون هذا الهيكل المرئي إلى Skop Micro الإلكترونية، من سلسلة من سلسلة من سلسلة من سلسلة N) من المؤامرات. يتم تشكيل منطقة السلسلة التي تضمها جزءا من سلسلة L والإكسدان أعيد توليف جزء من الحمض النووي 450-650 (اعتمادا على نوع الجسم) النيوكليوتيدات التي لها 5 "- نهاية بذور rebonuk-leotide، والتي تتوافق مع نقطة بداية تخليق سلسلة N (ORIH). يبدأ توليفة السلسلة L فقط عندما تأتي سلسلة N التابعة إلى النقطة أوري L. هذا يرجع إلى حقيقة أن مجال بدء النسخ المتماثل للوصول إلى سلسلة L للانزيمات تخليق الحمض النووي فقط في حالة واحدة تقطعت بهم السبل، وفي الكتان على التوالي، فقط اللوالب المزدوجة في توليف السلسلة N. وبالتالي، فإن سلاسل ابنة MTDNA تتوافق بشكل مستمر وغير متزامن (الشكل 3).
الشكل 3.مخطط النسخ المتماثل mtdna mammalian. أولا، يتم تشكيل D-Loop، ثم يتم توليف سلسلة N-N-Senice، ثم يبدأ تخليق سلسلة L- شركة فرعية.
Kon-Tsa Gene 16s Rrna (الشكل 4). هذه النصوص القصيرة هي 10 مرات أكبر من الطويلة. نتيجة النضوج (المعالجة)، يتم تشكيل RRNA 12S و 16s RRNA، والمشاركة في تشكيل الريبوسومات الميتوكوندرية، وكذلك الفينيلالانين والتقسيط ترنا. يتم قطع الترنا المتبقية من النصوص الطويلة ويتم تشكيل MRNAS المترجمة، إلى 3 "- أن تسلسل تسلسل بوليادينيل متصلا. 5" - مؤتمرات هؤلاء مرنا ليست كذلك - أي غير عادي لأوكاريوت. لا يحدث الربط (الربط)، لأن أي من جينات الثدييات الميتوكوندريا لا تحتوي على إزدرين.
الشكل 4. النسخ من MTDNA بشري يحتوي على 37 جينات. جميع النصوص تبدأ في توليفها في ori h. rbosomal الحمض النووي الريبي من النصوص الطويلة والقصيرة في سلسلة N. تتشكل ترنا ومرنا نتيجة للمعالجة من نصوص كل من سلاسل الحمض النووي. يتم وضع علامة جينات TRNA مع أخضر فاتح.
تريد أن تعرف ما هي المفاجآت الأخرى قادرة على تقديم جينوم ميتوشون بوجية؟ ممتاز! نقرأ على! ..
سيدة و 3 بوصة، مناطق، مثل معظم مرناس النووي. يحتوي عدد من الجينات أيضا على الإنترونات أيضا. لذلك، في المربع جين ترميز السيتوكروم أوكسيداز B، وهناك اثنان إتررون. من إترونيستان الأساسي. من الحمض النووي الريبي الأساسي، تي تاو (بدون المشاركة من أي بروتينات) قطع قطع نسخة من أكبر جزء من الوصفة. يخدم الحمض النووي الريبي المتبقي كصفوفة لتشكيل انزيم ماجستير المشاركة في الربط. جزء من تسلسل الحمض الأميني يتم ترميزها في النسخ المتبقية من إتررون. Maturasis يقطعها، وتدمير مرينا الخاصة به، ويتم تشكيل نسخ من إكسون، ويتم تشكيل مرنا من أجل cytochroma oxidase B (الشكل 5). جعل افتتاح هذه الظاهرة إعادة مشاهدة نظرة ثاقبة على الإبطئة، كما حول "لا شيء ترميز التسلسل".
الشكل 5. معالجة (تنضج) السيكريوكس أوكسيداز ب مرنا في الخميرة ميتوكوندريا. في المرحلة الأولى من الربط، يتم تشكيل مرنا، وفقا لتوليف ماتوروس، ضرورية للمرحلة الثانية من الربط.
عند دراسة التعبير عن جينات تجفيف Mitochon Tripanosoma Brucei. تم العثور على انحراف مفاجئ من أحد المحاور الرئيسية للبيولوجيا الجزيئية، التي النجوم التي، بعد حمل النوكليوتيدات في مرنا، تتوافق معها في أقسام الحمض النووي التي تعمل بالصندوق. تحولت إلى أن تكون مرنا لأحد الوحدة الفرعية Cytochromes-C-Oxidase تم تحريرها، أي بعد النسخ، وتغييرات هيكلها الأولية - يتم إدراج أربعة أوراسيل. نتيجة لذلك، يتم تشكيل مرأة جديدة، والتي بمثابة مصفوفة لتوليف وحدة فرعية إضافية من الإنزيم، ومواضع الأحماض الأمينية التي لا علاقة لها ب "href \u003d" / نص / فئة / فيروس / "rel \u003d" إشارة مرجعية "\u003e الفيروسات والفيروسات والفطر والنباتات والحيوانات. باحث إنجليزي بيرول مقارنة بنية واحدة من جينات العجل الميتوكوندريا مع تسلسل من الأحماض الأمينية في السيتوكروموكسيداز المشفرة من قبل هذا الجينوم. اتضح أن الجين -القتبيا رمز الماشية الميتوكوندرية (مثل الشخص) لا يختلف فقط عن العالمي، فهو "مثالي"، أي أنه يخضع للتحقيق التالي: "إذا كان اثنين من الكشمون لديهم نوكليوتيدات متطابقة، وثالث النوكلوتي ينتمي إلى فئة واحدة (Purin - A أو G أو Pyrimidine - Y و C)، ثم تشفص من نفس الحمض الأميني. "في رمز عالمي هناك استثناءان لهذه القاعدة: تربط AUA تشفير isoleucine، وكود أغسطس - ميثيونين، بينما في رمز مثالي الميتوكوندريا كلاهما من هذه السنوات الثلاث الميثيونين؛ تربأ UGH تشفير فقط TREPTOPHAN، وتضيق UGA هو إيقاف Codon. في كود عالمي، تتعلق كل من الانحرافات بلحظات رئيسية لتوليف البروتين: رمز AURI - بدء التشغيل، وتوقف UAA إيقاف UAA تخليق Polypeptide. الرمز المثالي متأصل وليس لجميع الميتوكوندريا الموصوفة، ولكن واحد منهم ليس لديه رمز عالمي. يمكننا أن نقول أن الميتوكوندريا يتم التحدث به بلغات مختلفة، ولكن ليس في لغة النواة أبدا.
الاختلافات بين القانون الوراثي "العالمي" والرموز الميتوكوندرية
كودون | mitochondrial. كود الثدييات | mitochondrial. كود الخميرة | “ عالمي” |
كما ذكرنا بالفعل، في جينوم الفقاريات الميتوكوندريا هناك 22 ترينا GE-ON. كيف تخدم هذه المجموعة غير المكتملة جميع الرموز ال 60 للأحماض الأمينية (في كود مثالي من 64 ثلاثة توائم برموز إيقاف، في الجامعة - ثلاثة)؟ والحقيقة هي أنه في توليف البروتين في الميتوكوندريا، فإن تفاعلات Codon-Anti-Cytone مبسطة - للاعتراف، يتم استخدام اثنين من النيوكليوتيدات الثلاثة العتيقة. وبالتالي، يعترف ترنا بثلاث إحصائيات جميع ممثلي أسرة الكودون الأربعة المتميزة من بيت النوكليوتي الثالث. على سبيل المثال، تقف LEUCINE TRNA مع LiSt-CyCodone Gau على Ribosome على Csu Crobons، CSU، CSU و ZUG، وتوفير إدراج خالي من الأخطاء من LEUCINE في سلسلة Polypeptide. اثنين آخرين leucine كودون Uua و Uua تعترف ترنا مع مكافحة كودون AAU. بشكل عام، تعترف ثمانية جزيئات ترياء مختلفة بثمانية أسر من أربعة كودون في كل منها، و 14 ترانا تعترف بأزواج كودون مختلفة، كل منها تشفير حمض أميني واحد.
من المهم أن يتم تشفير إنزيمات التسليح الطويلة الأمينية المسؤولة عن مجمع الأحماض الأمينية إلى تريكوند السترو المراسلة في كور الخلية ويتم تصنيعها على الريبوسوما في شبكة Endoplasmic. وهكذا، في حيوانات الفقاريات، يتم تشفير جميع مكونات البروتين من توليف الميتوكوندري من PolyPeptides في النواة. في الوقت نفسه، لا يتم قمع توليف البروتين في بلدي Tucheondria من قبل Cycloheximide، وحظر تشغيل الريبوسومات الإلكترونية، ولكنه حساس للمضادات الحيوية الإريثروميسين وتوليف الكلورامبيني كولا تثبيط البروتين في البكتيريا. هذه الحقيقة بمثابة واحدة من الحجج لصالح أصل الميتوكوندريا من البكتيريا الهوائية في التكوين التكافلي للخلايا الإلكترونية.
قيمة وجود نظامها الوراثي الخاص بها للميتوكوندريا
لماذا تحتاج MitoCondria إلى نظامها الوراثي الخاص، في حين أن العضيات الأخرى، مثل بيروكسوميات ولية ليسوسومات لا تملك ذلك؟ هذه القضية ليست تافهة على الإطلاق، لأن الحفاظ على موضوع SIS الوراثي المنفصل باهظ الثمن من خلال الخلية، إذا أخذنا في الاعتبار العدد المطلوب من الجينات الاختيارية في الجينوم النووي. بروتينات Ribosome، مواد التواليت الأمينية الطويلة، الحمض النووي والبوليميريز الحمض النووي الريبي، معالجة الإنزيمات وتعديلات الحمض النووي الريبي، وهلم جرا. تختلف معظم البروتينات الأكثر درسا من الميتوكوندريا في تسلسل الأحماض الأمينية من نظائرها من أجزاء أخرى من الخلية، وهناك سبب للاعتقاد بأنه في هذه الأعضاء LLAH هناك عدد قليل جدا من هذه البروتينات التي يمكن أن تلبي مكان آخر. هذا يعني أنه فقط للحفاظ على النظام الوراثي للميتوكوندريا في الجينوم النووي يجب أن يكون لديه عدة عشرات من الجينات الإضافية. الأول من هذه النفايات "غير واضحة، والأمل في العثور على النفايات في تسلسل النيوكليوتيد من الحمض النووي الميتوكوندريا، وليس ركب أوبرا. من الصعب تخيل السبب في أنه يجب توليف من المؤكد أنه من المؤكد أنه من المؤكد أنه لا يتعين على أبيض كي الذي تم إنشاؤه في الميتوكوندريا، وليس في cytosol.
عادة ما يشرح وجود نظام وراثي في \u200b\u200bعضوية الطاقة حقيقة أن بعض البروتينات تجميعها داخل العضيات هي المسعور للغاية لتمرير غشاء الميتوكوندريا من الخروج. ومع ذلك، أظهرت دراسة مجمع AP-Synthetasic أن مثل هذه التوضيح غير معقول. على الرغم من أن الفروع الفردية البروتينية لميابان ATP متجانسة للغاية أثناء التطور، يتم تغيير توليفها. في كلورباتاست، يتم تشكيل العديد من البروتينات المائية الجميلة، بما في ذلك أربعة من الصفحات الفرعية الخمسة من الجزء F1-ATPA من المجمع، على الريبوسومات داخل العضيات. على العكس من ذلك، الفطر neurospora. وفي الخلايا الحيوانية، يتم تعويض مكون مانع للغاية (Subunit 9) من الجزء الغشائي من ATRASE من التوليف على rebosomes of the cytoplass وفقط بعد ذلك يدور في أورجانيلا. من الصعب توضيح توطين العديد من الجينات تشفير الفروات الفرعية من البروتينات المعادلة الوظيفية في مختلف الكائنات الحية المختلفة بمساعدة أي فرضية، مما أدى إلى منح بعض المزايا التطورية للأنظمة الوراثية الحديثة من الميتوكوندريا والكلوربات.
بالنظر إلى كل ما سبق، يبقى فقط أن نفترض أن النظام الوراثي للميتوكوندريا هو مأزق تطوري. كجزء من فرضية Endo-Sypbiotic، وهذا يعني أن عملية نقل جينات الإنمتوسم إلى الجينوم النووي للمضيف توقفت في وقت سابق مما تم الانتهاء بالكامل.
الوراثة السيتوبلازمية
عواقب نقل الجينات السيتوبلازمية لبعض الحيوانات، بما في ذلك لشخص، أكثر خطورة من الخميرة. اثنين من دمج خلايا الخميرة Haploid لها نفس المبلغ والمساهمة في Zygotion المطلوب نفس كمية الحمض النووي الميتوكوندريا. وبالتالي، فإن الجينوم الميتوكوندريا الخميرة موروثة من كلا الوالدين الذين يقومون بمساهمة متساوية في هنوفوبي من النسل (على الرغم من، بعد عدة أجيال فرديغالبا ما تحتوي أحفاد النسل على ميتوكوندريا من نوع واحد فقط من الأنواع الأصل). على النقيض من الحيوانات العليا، فإن خلية البيض تجعل المزيد من السيتوبلازم في Zygota من الحيوانات المنوية، وفي بعض الحيوانات الحيوانات المنوية لا يمكن أن تجعل السيتوبلازم على الإطلاق. لذلك، يمكن اعتبار ذلك في أعلى الحيوانات سيتم نقل جينوم الميتوكوندريا فقط من أحد الوالدين (أي الأمهاتخطوط)؛ في الواقع، تم تأكيد ذلك من قبل التجارب. اتضح، على سبيل المثال، أنه عند عبور الفئران من خطين مختبرين مع الحمض النووي الميتوكوندريا، يتميز قليلا ببيان النيوكليوتيدات (أنواع A و B)، يتم الحصول على النسل،
mitouchondrial الحمض النووي فقط نوع الأم.
الوراثة السيتوبلازمية، على عكس النووي، لا يتم تقديم قوانين مندل. يرجع ذلك إلى حقيقة أن أعلى الحيوانات والجماعات المتنامية من الأرضيات المختلفة تحتوي على كميات لا تضاهى من ميتوشون دري. لذلك، هناك 90 ألف ميتوكوندريا في بيضة الماوس، وأربعة فقط في الحيوانات المنوية. من الواضح أنه في البيض المخصب من الميتوكوندريا بشكل رئيسي أو فقط من الفرد الإناث، أي ميراث جميع جينات الأمهات MITO-Chondrial الأم. يعد التحليل الوراثي للوعية السيتوبلازمية أمرا صعبا بسبب التفاعلات السيتوبلازمية النووية. في حالة العقم الذكور السيتوبلازم، يتفاعل جينوم الجينوم التجفيف متحولة مع جينات نواة معينة، والأليلات المتنحية اللازمة لتطوير سمة. الأليلات المهيمنة لهذه الجينات، سواء في الدولة هومو وفي الدولة المتنبرة، استعادة خصوبة النبات، بغض النظر عن حالة جينوم الميتوكوندريا.
أود أن أسكن في آلية ميراث الأمهات للجينات عن طريق جلب مثال محدد. من أجل فهم آلية Nemenelev (السيتوبلازم) بشكل غير محدود ولا رجعة فيه، فكر في ما يحدث بهذه الجينات، عندما دمج خلايا Haploid، تشكيل Zygot Diplyoid. في الحالة عندما تنقل خلية الخميرة طفرة تحدد مقاومة تخليق البروتين الميتوكوندريا للكلورامفينيكول، والآخر - خلية من النوع البري حساس لهذا المضاد الحيوي: الجينات المسفرية سهلة تحديد، الخميرة المتزايدة على بيئة جلسرية، للاستخدام الذي هو قادر على الخلايا مع mitoochondria غير صحيح؛ لذلك، في وجود الكلورامفينيكول، يمكن أن تنمو الخلايا الوحيدة التي تحمل الجين المتحولة على هذه الوسيلة. سوف Zygota Tiplyoid zygota أولا أن يكون mitochondria كنوع متحولة وبرية. من Zygota نتيجة الانقسام، يتم التحدث خلية الابنة الصبولة، والتي ستتضمن فقط عددا صغيرا من الميتوكوندريا. بعد عدة دورات متعددة، في النهاية، ستتلقى بعض الخلايا الجديدة جميع أنواع الميتوكوندريا أو الوحشية أو البرية. لذلك، فإن كل ذرية هذه الخلية سيكون لها ميتوكوندريا متطابقة وراثيا. هذه العملية العشوائية، ونتيجة لذلك يتم تشكيل النسل الصبولي، تحتوي على Mitochondria نوع واحد فقط، يسمى التجميلج. معرفغريغاسياج.. عندما تخضع الخلية الصبولة مع نوع واحد من الميتوكوندريا الانقسام المزيج، تتلقى جميع بنات الخلايا الأربعة من خلايا Haploid نفس الجينات الميتوكوندرية. يسمى هذا النوع من الميراث نيمينديأسد المقشودأو السيتوبلازميةعلى عكس ميراث منديليان للجينات النووية. انتقال جينات النوع السيتوبلازم يعني أن الجينات التي تمت دراستها في ميتوكوندريا.
إن دراسة الجينوم من الميتوكوندريا، تطورها القادر على قوانين علم الوراثة السكانية المحددة، والعلاقات بين النظم الوراثية النووية والتجهيزات بين النووات النووية و MITO-Chondrial، ضرورية لفهم التنظيم الهرمي المعقد للخلية الإلكترونية والجسم ككل.
مع وجود طفرات معينة في الحمض النووي الميتوكوندريا أو في الجينات النووية التي تتحكم في عمل الميتوكوندريا، ترتبط بعض الأمراض الوراثية والشيخوخة البشرية. تتراكم البيانات بمشاركة mtdna denefits في التسمم. وبالتالي، يمكن أن تكون MitoCondria MI-SINCH من العلاج الكيميائي للسرطان. هناك حقائق حول التفاعل الوثيق من الجينومات النووية والميتوكوندرية في تطوير عدد من الأمراض البشرية. تم العثور على MTDA حذف متعددة في المرضى الذين يعانون من ضعف العضلات الشديدة، والهجمات، والصمم، والتخلف العقلي استنهيل الجهاز السائد للأوتوزيال. تم تثبيت Drimorphism الجنسي في المظاهر السريرية لأمراض القلب التاجية، والتي من المرجح أن تكون على الأرجح بسبب تأثير رفيق الراين - الوراثة السيتوبلازمية. إن تطوير العلاج الجيني يلهم الأمل في تصحيح العيوب في جينومات ميتوشون دري في المستقبل المنظور.
كما تعلمون، من أجل التحقق من وظيفة أحد مكونات النظام متعدد الأسات، يصبح تصفية المكون المحدد ضروريا، متبوعا بتحليل التغييرات التي حدثت. نظرا لأن موضوع الحكم هو الإشارة إلى دور جينوم الوالدين لتنمية السليل، فسيكون من المنطقي معرفة عواقب الانتهاكات في جينوم الميتوكوندريا الناجم عن عوامل مختلفة. تحولت أداة دراسة الدور المذكور أعلاه عملية طبية، وتأثيرات عملها المهتمة بعواقب عملها. الأمراض الميتوكوندرية.
أمراض MitoCondrial هي مثال على الوراثة السيتوبلاشات في البشر، وأكثر دقة "الوراثة العضوية". يجب أن يتم هذا التوضيح، لأن لقد ثبت الآن أنه موجود، على الأقل في بعض الكائنات الحية، المحددات الوراثية السيتوبلازمية غير المرتبطة بالعضوية الخلوية - Cytogen (-ovechenov، 1996).
الأمراض الميتوكوندرية هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض الناجمة عن العيوب الوراثية والهيكلية والكيميائية الحيوية من اضطرابات MitoCondria وضطرابات الجهاز التنفسي للأنسجة. لإجراء تشخيص من مرض الميتوكوندريا، وهو تحليل شامل للأوعية والسريرية والكيميائية الحيوية والكيميائية والمورفولوجية والجينية أمر مهم. تتمثل الميزة الرئيسية الكيميائية الحيوية في علم الأمراض الميتوكوندريا في تطوير الحضافة اللاكتاتية، وعادة ما يتم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم عادة في تركيبة مع HyperPorevatacide. بلغ عدد الخيارات المختلفة 120 نماذج. هناك زيادة مستقرة في تركيز أحمض الألبان وأظافر النظافة في السوائل المخاطية.
الأمراض الميتوكوندرية (ميغابايت) هي مجموعة كبيرة من الدواء الحديث. وفقا لطرق انتقال وراثي، من بين ميغابايت، هناك أمراض مورثة من قبل الأرجوحة وفقا لنوع منديلي، حيث، بسبب طفرة الجينات النووية، يتم انتهاك هيكل وأداء البروتينات الميتوكوندرية، أو التعبير عن الحمض النووي الميتوكوندريا، كما بالإضافة إلى الأمراض الناجمة عن طفرات الجينات الميتوكونيا وحدها، والتي يتم نقلها الرئيسية إلى الأجيال القادمة على خط الأم.
البحوث المورفولوجية للبيانات، الشهادة إلى أمراض الأمراض غير المهذب Mitoochondria: الانتشار النووي الميتوكوندريا، مخطط التخليط البلاستيكية الميتوكوندريا مع ضعف الشكل والحجم، وضبط البلاستيك، مجموعات من الميتوكوندريا غير الطبيعية تحت Sarchatrum، شماعات باراكرييستال في الميتوكوندريا، وجود فراغات بين الأبعاد
أشكال أمراض الميتوكوندرية
1 وبعد الأمراض الميتوكوندرية الناجمة عن طفرات الحمض النووي الميتوكوندريا
1.1.Balls بسبب حذف الحمض النووي الميتوكوندريا
1.1.1. Kerns-Seyir Sundar
يتجلى المرض في سن 4-18 سنة، أوف ثالثيا الخارجية التدريجي، ريتينيت الصباغ، عتاكسيا، هزة النية، حصارة أتريوفاريتينية من القلب، وتحسين مستوى البروتين في السائل المخادعين أكثر من 1 غرام \\ L، "ممزقة "الألياف الحمراء في خزعات عضلات الهيكل العظمي
1.1.2. بيرسون سوندار
الخصم من الولادة من الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة، من الممكن في بعض الأحيان تطوير الدماغولوجيا، عتاكسيا، الخرف، سوق عشب الأعمدة التدريجي الخارجي، فقر الدم المنطقي، انتهاك وظيفة الإفراطيون في البنكرياس، دورة تدريبية تدريجية
2 . الأسماطية الناجمة عن طفرات نقطة من الحمض النووي الميتوكوندريا
نوع ميراث الأمهات أو الانخفاض الحاد أو السطحية في شدة المنظر على واحد أو كلا العينين، وهو مزيج مع الاضطرابات العصبية والفنية العظمية، والبثيكيون في الشبكية، التقدم خلال مغفرة أو انتعاش حدة البصر، لاول مرة في سن 20-30 سنة
2.2. نمل (الاعتلال العصبي، ataxia، babment retinit)
نوع الأمهات من الميراث، مزيج من التهاب الأعصاب، التهاب الشبكية العاطفي، الصباغ، تراجع التنمية النفسية، الخرف، وجود الألياف الحمراء "ممزقة" في خزعات الأنسجة العضلية
2.3. Merrf Sinrm (Mooglone-recilics، "Reduby" الملفات الروسية)
نوع الأمهات من المثيرين، الأمراض الولادة التي تتراوح أعمارهم بين 3-65 عاما، الصرع ميو كلوني، كفاءة، الخرف بالاشتراك مع الأعصاب الحديثة، ضمور الأعصاب البصرية وضعف الحساسية العميقة، الحضافة اللاكتات، أثناء مسح EEG، أثناء المسح من خلال حمامات عامة من مجمعات الصرع، "ممزقة" الألياف الحمراء في خزعات العضلات الهيكلية، دورة تدريجية
2.4. نظام الميلاس (الدماكلولوجيا الميتوكوندرية، الحضافة اللاكتاتية، الحلقات تشبه stroy)
نوع الأمهات من الميراث، وأمراض الخصم دون سن 40 عاما، وعدم الاستشارة من الجهد البدني، والصداع الذي يشبه الزجة مع الغثيان والقيء، والحلقات تشبه السكتة الدماغية، والتشنجات، وحماضات اللاكتات، والألياف الحمراء "ممزقة" في خزعات العضلات، دورة تدريجية.
3 . باتولوجيا المرتبطة عيوب الاتصال الوري الحيواني
3.1.Sindrms من حذف متعددة من الحمض النووي الميتوكوندريا
BlevhalectorEtopositosis، Outdoor Ophthalmoplegia، ضعف العضلات، الصمم الآصيصي، ضمور الأعصاب البصرية، التدفق التدريجي، أنماط "ممزقة" من عضلات الهيكل العظمي، مما يقلل من نشاط إنزيمات السلسلة التنفسية.
3.2.Sinter ميتوكوندريا حذف الحمض النووي
نوع الميراث التلقائي
الأشكال السريرية:
3.2.1.طفلي قاتل
أ) فشل الكبد الشديد ب) الكبد C) انخفاض ضغط الدم
لاول مرة في فترة الوليد
3.2.2.موعبات النظرية الخلقية
ضعف العضلات العضلي، انخفاض ضغط الدم المعمم، القلبية، تيا والتشنجات، تلف الكلى، الجلوكوسوريا، aminoacidopathy، الفوسفاتيا
3.2.3.mopathia الطفلي
يحدث في أول عامين من العمر، ضعف العضلات التدريجي، وأذرع مجموعات العضلات القريبة وفقدان ردود الأدوان، والتدفق التدريجي بسرعة، والنتيجة القاتلة في أول 3 سنوات من الحياة.
4 . أمراض Synochondrial الناجمة عن طفرات الحمض النووي النووي
4.1.baby المرتبطة عيوب سلسلة الجهاز التنفسي
4.1.1. Comlects 1 (NADH: COQ-REDUCTASE)
بداية المرض ما يصل إلى 15 عاما، متلازمة عضلات النظافة النفسية، تأخير التنمية النفسية، انتهاك نظام القلب والأوعية الدموية، المضبوطات المقاومة للعلاج، واضطرابات عصبية متعددة، تدفق تدريجيا
4.1.2. مجمع المعقدة 2 (تسعور-coq-reductase)
تتميز متلازمة الدماغولوجي، التقدمي، الطريق الجاف، ربما تطوير PTOs
4.1.3. مجمع المجمع 3 (COQ-GYTOCHROME من C-OXIDODEDECE)
اضطرابات النظام المتعدد، هزيمة الأجهزة والأنظمة المختلفة، مع إشراك الجهاز العصبي المركزي والهياحي، نظام الغدد الصماء، الكلى، دورة تدريبية تدريجية
4.1.4. مجمع المعقدة (C-Oxidase Cytochrome)
4.1.4.1. الانفصائي الحماض الخلقي الخلقي
MitoCondrial Preopathy مع الفشل الكلوي أو القلب في تيا، لاول مرة في العمر حديثي الولادة، واضطرابات الجهاز التنفسي الواضح، انخفاض ضغط الدم العضلي، ونتائج التدريجي، والنتائج القاتلة في السنة الأولى من الحياة.
4.1.4.2.ضعف ضعف الطفل العضلي
ضمور، مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب، تحقيق استقرار سريع للعملية والشفاء إلى 1-3 سنوات من العمر ممكن
5 menkes. Sundar (Trichopoliodophia)
تأخير حاد في تطوير الحروف النفسية، ينمو في النمو، انتهاك التغييرات ROS-TA والشعر الضخم،
6 وبعد mitouchondrial innphalomyopathy.
6.1.متلازمة ليا (متزامن الدماغ العصبي المتزامن)
يتجلى بعد 6 أشهر من الحياة، انخفاض ضغط الدم، درجة نقصات العضلات، رأرأة، أعراض الهرم، عظيفة الأعصاب البصرية، في كثير من الأحيان من مرفق عضال عضال وحماض الأيض الخفيف
6.2.متلازمة ألكرز (التقدمي المضغوط المضغوط)
تنكس المسألة الرمادية في الدماغ بالاشتراك مع تليف الكبد في الكبد، نقص المعقد 5 (ATP-Synthetase)، تأخير التنمية النفسية، Ataxia، الخرف، ضعف العضلات، ومسار المرض التقدمي، توقعات مواتية غير كاملة
6.3. coenzyme-q
الأزمات التمثيل الغذائي، ضعف العضلات والتعب، صمم، تخفيض الرؤية، حلقات تشبه الستروي، عتاكسيا، الصرع مايلون، أضرار الكلى: الجلوكوز، الأمينواسيداثي، الفوسفاتيا، اضطرابات العقص، بالطبع التقدمي، تقليل نشاط سلسلة الجهاز التنفسي
7 possablastics المرتبطة بخرق استقلاب من الألبان وحمض البيروفيك
7.1. تأثير نوع pirouvatakarboxyasylase من النوع المركزي من الميراث، والأمراض الولادة في فترة النيونات، مجمع الأعراض "من طفل بطيء"، مقاومة للعلاج، تركيزات عالية من جثث الكيتون في الدم، فرط الدم الفرعي، التهابيميا الزعفرية، انخفاض في نشاط Pyruvaturboxylase في عضلات الهيكل العظمي
7.2. pirvate dehydrogenase
مظاهرة في فترة الولادة، الدنورفيا الفحيلة، التشنجات المقاومة للعلاج، ضعف الجهاز التنفسي والامتصاص، مجمع الأعراض "الطفل شعار"، Dyshinesia الدماغ، الحماضات واضحة مع محتوى عال من اللاكتات والبيروفات
7.3. نشاط نشاط البيروفات dehydrogenase
مظهر مظهر في السنة الأولى من الحياة، صغر كبير، تراجع التنمية النفسية، راتاكسيا، خلعون العضلات، الشيطاني، الحماض الحمض مع محتوى عالي من البيروفات
7.4. digidolipoiltransacetylase.
نوع الميراث الذاتي المرآمي، مرض لاول مرة في الفترة من حديثي الولادة، الكشفية، تراجع التطوير النفسي، انخفاض ضغط الدم، مع زيادة لاحقة في نغمة العضلات، ضمور الأقراص للأعصاب البصرية، الحضافة اللاكتاتية، انخفاض نشاط dihydrolipoyltrans-acetylase
7.5. digidolipohyldhydrogenase.
نوع من الرثث الذاتي المتنحية، لاول مرة من المرض في السنة الأولى من الحياة، مجمع الأعراض "من الطفل البطيء"، أزمات خلط الدسمات مع PPM والإسهال، والتأخير في تطوير الحروف النفسية، ضمور الأقراص للأعصاب البصرية، الحماض الحمض، زيادة في الدم الدموي من Alanine، α- ketoglutarata، α-α-ketokislot مع سلسلة متفرعة، انخفاض نشاط di-hydrolypohydehydrogenase
8 الحسابات الناجمة عن عيوب تأكسد بيتا للأحماض الدهنية
8.1. Acetyl-Coa-dehydrogenase مع سلسلة كربون طويلة
نوع من الميراث الذاتي، وهو مرض لاول مرة في الأشهر الأولى من الحياة، أزمات الأيض مع القيء والإسهال، مجمع الأعراض "من طفل بطيء"، نقص السكر في الدم، dicarboxym actedurium، انخفاض في الأسيتيل-ديهيدروجينيز من الأحماض الدهنية مع طويلة سلسلة الكربون
8.2. Acetyl-Coa-dehydrogenase مع سلسلة الكربون المتوسطة
نوع من الميراث الذاتي، مرض لاول مرة في الفترة الوليدية أو الأشهر الأول من الحياة، والأزمات التمثيل الغذائي مع القيء والإسهال،
ضعف العضلات وضبط ضغط الدم غالبا ما يطور متلازمة الموت المفاجئة، نقص السكر في الدم، Dicarboxym acuduria، انخفاض في نشاط أسيتيل-ديهيدروجيناز من الأحماض الدهنية مع سلسلة الكربون المتوسط
8.3. Acetyl-Coa-dehydrogenase الأحماض الدهنية مع سلسلة الكربون القصير
نوع الميراث الذاتي المتناقص، وهو أمر مثير لأول مرة من المرض، انخفض التسامح إلى الجهد البدني، والجريمة الأيضية مع القيء والإسهال، والضعف العضلي، وزيادة في إفراز حمض البول ميثيلسكينيك، والأحماض الدهنية الأسيتيل-دهيدروجينيز مع الكربون القصير سلسلة
8.4. فشل Acetyl-Coa-dehydrogenase الفشل الأحماض الدهنية
نموذج حديثي الولادة: البطاقة - الوجه Donormorphia، Dyshinesia الدماغ، نقص السكر في الدم والحماض الحاد، التدفق الخبيث، انخفاض في نشاط جميع الأحماض الدهنية في الدهيدروجين أسيتيل،
شكل طفولي:يوحي الأعراض "طفل بطيء"، أعصاد القلب، أزمات التمثيل الغذائي، نقص السكر في الدم والحماض
8.5. نشاط نشاط جميع الأحماض الدهنية الدهيدروجينية في الأسيتيل
نموذج لاول مرة متأخرة:الحلقات الدورية من ضعف العضلات، أزمات مايو-بولي، نقص السكر في الدم والحماض هي أقل وضوحا، يتم الحفاظ على الذكاء،
9 . دورة مستزرعة كريبس
9.1. Fumarase.
نوع من الميراث الذاتي المرنة، مرض لاول مرة في الفترة من حديثي الولادة أو فترة من الوليد، والكشفية، ضعف النسيج المعمم وانخفاض ضغط الدم، حلقات الخمول، التقدم السريع التقدمي en-cephalopathy، التنبؤ غير المواتية
9.2. خسر dehydrogenase
مرض نادر يتميز بمعالجة الدماكل التدريجي
9.3. هوية ألفا ketoglutahedhydhedhydrogyase
نوع الميراث الذاتي المتنحية، لاول مرة من أمراض الولدون، مجمع الكشفية، مجمع الأعراض "من طفل بطيء"، حلقات الخمول، الحمض، التدفق التدريجي بسرعة، انخفاض في محتوى إنزيمات دورة KREBS في الأنسجة
9.4.Sinters من عجز كارنيتين والإنزيمات من عملية التمثيل الغذائي
Carnitint-Palmitotitransferraze-1، النوع الذاتي للإرهاب، مرض لاول مرة في وقت مبكر، حلقات غيب الدمية غير الكينية غير الكينية، الكبد hepatomegaly، hyperitriglycleridemia، الانخفاض في نشاط كارنيتين-بالميتانترانسفرالي - 1 في الخلايا الليفية وخلايا الكبد
9.5. كارنيتين-أكيل، Translochase
أمراض لاول مرة في وقت مبكر، واضطرابات القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي، ومجمع الأعراض "من الطفل البطيء"، وحلقات الخمول والغيبوبة، وزيادة تركيز سلسلة كارنيتين الأثير والكربون الطويل ضد خلفية كارنيتين مخفضة في المصل، والحد من كارنيتين-أكيلينيتين نشاط Translochase
9.6. كارنيتين - بالميتانترانسفراسفرص - 2
نوع من الميراث، ضعف العضلات، مالغيا، Mioglobinuria، انخفاض في نشاط كارنيتين - بالميتيفرانزفيرص - 2 في عضلات الهيكل العظمي
نوع من الوراثة المتنحية، مجمع من أعراض قصر النظر، حلقات الخمول والخمول، حلقة عضلة القلب، حلقات سكر الدم، تقليل مستوى البقراء في المصل وزيادة في إفرازها مع البول.
بعد تحليل هذه قائمة الأمراض "الرهيبة" المرتبطة بتلك التغييرات أو غيرها من التغييرات في عمل الجينوم الميتوكوندري (وليس فقط) تنشأ بعض القضايا. ما هي منتجات الجينات الميتوكوندرية وفي أي نوع من العمليات الخلوية الأكثر حيوية في Supermega هي المشاركة؟
كما اتضح، قد تحدث بعض الأمراض المذكورة أعلاه في توليف 7 صفوف فرعية فرعية-ديهيدروجينيز، وحد فرض 2 ATP-Synthetase، و 3 صفات فرعية من Cytochrome-C-Oxidase ووحدة فرعية واحدة من Ubiquinol-Cytochrome-C-Reductase (Cytochrome B ) التي هي منتجات mitochondria gennel. بناء على ذلك، من الممكن أن تختتم بوجود الدور الرئيسي لهذه البروتينات في عملية التنفس الخلوي، وأكسدة الأحماض الدهنية وتوليف ATP، ونقل الإلكترون في النظام الحساس للإلكترون الإلكترون للغشاء، أداء نظام مضادات الأكسدة، إلخ.
اذا حكمنا من خلال أحدث البيانات حول آليات المبرمجة، جاء العديد من العلماء إلى استنتاج حول وجود مركز مراقبة مدمج مدمج ...
كما أظهر دور البروتينات الميتوكوندريا في استخدام المضادات الحيوية في حظر تخليق MT. إذا تم علاج الخلايا البشرية في ثقافة الأنسجة بمضادات حيوية، مثل Tetracycline أو Choramphenicol، ثم بعد واحد أو اثنين من الانقسامات، فإن نموها سوف يتوقف. هذا يرجع إلى تثبيط تخليق البروتين الميتوكوندريا، مما يؤدي إلى ظهور الميتوكوندريا المعيبة ونتيجة لتشكيل غير كاف للبريل. لماذا يمكن استخدام المضادات الحيوية بعد ذلك في علاج الالتهابات البكتيرية؟ هناك العديد من الاجابات لهذا السؤال:
1. لا يمر بعض المضادات الحيوية (مثل الإريثروميسين) من خلال الثدييات في الغشاء الميتوكوندريا في الغشاء الداخلي.
2. معظم خلايا الجسم ليست مقسمة أو مقسمة ببطء شديد، وبالتالي فإن استبدال تلك الجديدة الميتوكوندريا القائمة بالتساوي ببطء (في العديد من الأنسجة، يتم استبدال نصف الميتوكوندريا بنحو خمسة أيام أو حتى لفترة أطول). وبالتالي، فإن عدد الميتوكوندريا العادي سوف ينخفض \u200b\u200bإلى مستوى حرج فقط إذا تم الحفاظ على حصار تخليق البروتين الميتوكوندريا لعدة أيام.
3. بعض الشروط داخل الأنسجة تمنع اختراق بعض الأدوية في الميتوكوندريا من الخلايا الأكثر حساسية. على سبيل المثال، يؤدي التركيز العالي من CA2 + في نخاع العظام إلى تكوين مجمع CA2 + -TracyClined، والذي لا يمكن اختراقه في سلائف خلية الدم السريعة (وبالتالي الأكثر ضعفا) سلائف خلية الدم.
تتيح هذه العوامل استخدام بعض الأدوية، وتمنع تخليق البروتين الميتوكوندريا المتجولين مدعوما، كمضادات حيوية في علاج الحيوانات العليا. اثنين فقط من هذه الأدوية لها تأثير جانبي: العلاج على المدى الطويل مع جرعات كبيرة من الكلورامفينيكول يمكن أن يؤدي إلى انتهاك الوظيفة المكونة للمرأة في نخاع العظام (قمع تكوين حمراء الكريات البيض)، والاستخدام على المدى الطويل من Tetracycline إلى ضرر الظهارة المعوية. ولكن في كلتا الحالتين، ليس من الواضح تماما ما إذا كانت هذه الآثار الجانبية ناجمة عن التواء الميتوكوندريا بواسطة Biogenesis أو بعض الأسباب الأخرى.
انتاج |
الميزات الهيكلية والوظيفية ل MT من الجينوم موجودة في المجموعة التالية. أولا، تم العثور على أن mtdna ينتقل إلى كل منها
أحفاد ونن بناتها لجميع الأجيال اللاحقة، لكن أبناء لا يمررون الحمض النووي (ميراث الأم). شخصية الأم
من المرجح أن يرتبط mtdna mtdna بالظروف: إما أن تكون حصة الأب mtdna صغيرة جدا (وفقا لخط الأب، لا يمكن إرسالها
أكثر من جزيء الحمض النووي لمدة 25 ألف من MTDNAS للأم) أنه لا يمكن اكتشافها بواسطة الأساليب الحالية، أو بعد إخصاب الكتل، وتكرار الأهاب الميتوكوندريا. ثانيا، عدم وجود تقلب الجمع - MTDNA ينتمي فقط إلى أحد الوالدين، فإن أحداث إعادة التركيب التالية سمة من سمة الحمض النووي النووي في ميو زيه غائبة، وتتغير تسلسل النيوكليوتيد من جيل إلى جيل فقط حسب الطفرات فقط حسب الطفرات فقط. ثالثا، MTDNA لا يوجد لديه introns
(من المحتمل جدا أن تؤثر طفرة عشوائية على منطقة ترميز الحمض النووي)، وجهاز حماية واقية ونظام تعويض الحمض النووي الفعال - وهو يحدد أعلى سرعة طفرة 10 مرات من الحمض النووي النووي. رابعا، في الوقت نفسه يمكن أن يتعايش MTDNA طبيعي و Mutant التعايش في نفس الخلية (وجود mtdna الطبيعي أو الوحيد الوحيد MTDNA يسمى Homoplasmia). أخيرا، يتم نسخ كلا من السلاسل في MTDNA، وعدد عدد من سرطان HA، يختلف القانون الوراثي MTDA عن عالمي (UGA تريبسوفان، توفي AUA ترميز الميثيونين، AGA و AGG
الرموز).
هذه الخصائص والوظائف المذكورة أعلاه لجنوم الجينوم جعلت دراسة التباين في تسلسل النيوكليوتيد من أداة MTDA لا تقدر بثمن للأطباء والأطباء القضائيين وعلماء البيولوجيا -
ممثلو العلوم التاريخية في حل مهامهم المحددة.
منذ عام 1988، عندما اكتشف أن جينات mtdna كانت في قلب الميتوكوندريا mopaths (جي هولت وآخرون، 1988) وعدم الاعتلال العصبي البصري الوراثي لليبرا (DC Wallace، 1988)، مزيد من تحديد طفرات MT-Genome التي أدت إليها تشكيل مفهوم الأمراض الميتوكوندرية (MB). حاليا، يتم فتح Mtdna Pathological Muzzles في كل نوع من الجينات الميتوكوندرية.
فهرس
1. Skulachev، الميتوكوندريا والأكسجين، سوروس. تعليم. مجلة
2. أساسيات الكيمياء الحيوية: في ثلاثة أحجام، م.: السلام،.
3. nicholes d. g. bioenergetics، and. إلى كيميائي. th.، أكاد. الصحافة، 1982.
4. stryer l. الكيمياء الحيوية، 2 إد. سان فرانسيسكو، فريمان، 1981.
5. غشاء Skulachev البيولوجية. م.، 1989.
6. chentsov reticulum: بناء وبعض المهام // نتائج العلم. مشاكل البيولوجيا الشائعة. 1989.
7. علم الخلايا chentsov. م.: دار النشر بجامعة موسكو الحكومية، 1995
8. , نطاق اختصاص الجينوم مجففة ميتوشون // فيستن. الكباش، 2001. \u003c10. P. 31-43.
9. Holt I. J، صلابة A. E.، Morgan -hughes I. A. حذف الحمض النووي الميتوكوندريا العضلات في المرضى الذين يعانون من مشاوي الميتوكوندريا. الطبيعة، 1988، 331: 717-719.
10. وإلخ.الجينوم البشري وجينات الاستعداد. SPB.، 2000
11. , الجينوم الميتوكوندريا. نوفوسيبيرسك، 1990.
12. // سوروس. تعليم. مجلة 1999. №10. C.11.
13. دور التماهي في تطور الخلية. م، 1983.
14. // سوروس. تعليم. مجلة 1998. №8. C.2-7.
15. // سوروس. تعليم. مجلة 2000. №1. P.32-36.
جامعة كييف الوطنية. تاراس شيفتشينكا
قسم الأحياء
نبذة مختصرة
في هذا الموضوع:
"دور جينوم الأم في تطوير السلل"
من عندtud.هياnta. IV.مسار
إدارات الكيمياء الحيوية
فراولوفا أرتيما
كييف 2004
يخطط:
مقدمة................................................. ..............................واحد
النظرية التكافلية من أصل ميتوكوندريا ...... 2
دور نواة الخلية في حيوية التواء الميتوكوندريا .................................
أنظمة النقل Mitochondria ............................................. .. ...... 7.
أبعاد وشكل الجينومات الميتوكوندرية .................. 10
عمل الجينوم الميتوكوندريا ............... 14
قيمة وجود النظام الوراثي الخاص بك ل Mitoochondria .................................... ..... ...................................
الوراثة السيتوبلازمية .............................
© G. M.Dimshitz.
مفاجآت من الجينوم الميتوكوندريا
ج.م dymshits.
جريجي ميسيفيتش dymshits، دكتوراه في العلوم البيولوجية، أستاذ قسم الأحياء الجزيئي بجامعة ولاية نوفوسيبيرسك، رئيس مختبر هيكل معهد الجينوم لعلم الخلايا وعلم الوراثة في فرع سيبيريا الأكاديمية الروسية للعلوم. Coauthor ومحرر أربعة كتب مدرسية مدرسية على علم الأحياء العام.منذ الاكتشاف في الميتوكوندريا، مرت جزيئات الحمض النووي ربع قرن، قبل أن تكون مهتمة بيولوجي البيولوجيا الجزيئية فقط، ولكن أيضا علم الوراثة، والورقية، وكذلك علماء الحفريات، وكذلك علماء الحفريات والمؤرخون واللغويون. أثار هذا الاهتمام الواسع عمل أ .WARSON من جامعة كاليفورنيا. في عام 1987، نشر نتائج التحليل المقارن لمنظمة الحمض النووي الميتوكوندريا، مأخوذ من 147 ممثلا لمجموعات عرقية مختلفة من جميع السباقات الإنسانية التي تملأ خمس قارات. وفقا للنوع، فإن موقع وعدد الطفرات الفردية، تم تأسيسها أن جميع dnas الميتوكوندريا نشأت من تسلسل واحد يمكن أن يكون من النيوكليوتيدات عن طريق الاختلاف. في الصحافة شبه العلمية، تم تفسير هذا الاستنتاج على التبسيط الشديد - جاءت جميع البشر من امرأة واحدة، ودعا ميتوكوندريا إيفا (وبنات وأبنائهم تلقي ميتوكوندريا فقط من الأم)، والتي عاش في شمال شرق إفريقيا قبل حوالي 200 ألف عام. بعد 10 سنوات أخرى، كان من الممكن فك تشفير الحمض النووي من الميتوكوندريا، المعزولة من بقايا Neanderthal، وتقدير وقت وجود آخر سلف مشترك للإنسان والإياندرتال قبل 500 عام.
اليوم، تنمية الوراثة البشرية الميتوكوندريا بشكل مكثف في الجانب السكاني والطبيب. تم إنشاء الاتصال بين عدد من الأمراض الوراثية الثقيلة والعيوب في الحمض النووي الميتوكوندريا. التغييرات الوراثية المرتبطة بشيخوخة الجسم هي الأكثر وضوحا في الميتوكوندريا. ما هو جينوم الميتوكوندريا، الذي يتميز بالإنسان والحيوانات الأخرى من مثل النباتات والفطر والأبسط والحجم، وفي الشكل، وفي الخزان الوراثي؟ كيف يعمل الأمر وكيف وقع جينوم الميتوكوندريا من الأصناف المختلفة؟ سيتم مناقشته في مقالتنا.
ميتوكوندريا تسمى محطات الطاقة الخلوية. بالإضافة إلى الغشاء الخارجي الخارجي، لديهم غشاء داخلي يشكل طيات عديدة - Crystal. يتم بناء مكونات البروتين في السلسلة التنفسية فيها - الإنزيمات المشاركة في تحويل طاقة الروابط الكيميائية للمغذيات المؤكسدة إلى طاقة جزيئات حمض الأدوينوسين الثلاثي (ATP). هذه "العملة القابلة للتحويل" تدفع الخلية كل احتياجات الطاقة الخاصة بها. في خلايا النباتات الخضراء، بالإضافة إلى الميتوكوندريا، هناك أيضا محطات للطاقة الأخرى - كلورباتس. أنها تعمل على "الألواح الشمسية"، ولكن أيضا تشكيل ATP من ADF والفوسفات. مثل MitoCondria، فإن الكلورباتس هي عضوية تربية مستقلة - لديها أيضا أغشية واحتواء الحمض النووي.
في مصفوفة MitoCondria، ما عدا الحمض النووي، هناك أيضا الريبوسومات الخاصة، في العديد من الخصائص تختلف من Ribosomes Eucaryotic الموجودة على أغشية شبكة Endoplasmic. ومع ذلك، في Ribosomes، يتم تشكيل MitoCondria لا يزيد عن 5٪ من جميع البروتينات المدرجة في تكوينها. الجزء الأكبر من البروتينات التي تشكل المكونات الهيكلية والوظيفية من الميتوكوندريا مشفرة من قبل الجينوم النووي، حيث تم تجميعها على الريبوسومات الخاصة بشبكة Endoplasmic ونقلها من قبل قنواتها إلى موقع التجميع. وبالتالي، فإن MitoCondria هي نتيجة الجهود المشتركة للجينومين واثنين من نسخ وأجهزة البث. تتكون بعض الإنزيمات الفرعية من سلسلة MitoCondri السائدة من PolyPeptides مختلفة، وبعضها مشفرة من قبل النووي، والجزء هو جينوم الميتوكوندريا. على سبيل المثال، يتكون الانزيم الرئيسي من الفسفرة التأكسد - Cytochrome-C-Oxidase في الخميرة من ثلاثة صفحات فرعية مشفرة وتوليفها في الميتوكوندريا، وأربعة رموز مشفرة في القلب والتوليف في السيتوبلازم. تتم إدارة التعبير عن معظم الجينات الميتوكوندرية من قبل جينات نواة معينة.
أبعاد وأشكال الجينومات الميتوكوندرية
حتى الآن، تتم قراءة أكثر من 100 جينوم مختلف من الميتوكوندريا. المجموعة وعدد جيناتها في الحمض النووي الميتوكوندريا، والتي تحدد تسلسل النيوكليوتيدات بالكامل، تختلف بشكل كبير في أنواع مختلفة من الحيوانات والنباتات والفطريات والأبسط. تم العثور على أكبر عدد من الجينات في الجينوم الميتوكوندريا لأبسط المتصل rectinomonas americana. - 97 جينات، بما في ذلك جميع جينات ترميز الجينات الموجودة في mtdna الكائنات الحية الأخرى. في معظم الحيوانات العليا، يحتوي جينوم Mitoochondrial على 37 جينات: 13 لبروتينات سلسلة الجهاز التنفسي، 22 ل TRNA واثنتين ل RRNA (لصفحة فرعية كبيرة من الريبوسومات 16S RRNA ولل. في النباتات والأبسط، على النقيض من الحيوانات ومعظم الفطريات، في الجينوم الميتوكوندريا، يتم تشفير بعض البروتينات التي هي جزء من الريبوسوما لهذه العضيات. يتم تشفير الإنزيمات الرئيسية لنزول مصفوفة متعدد النكلوتيد، مثل Polymerase الحمض النووي (إجراء النسخ المتماثل من الحمض النووي الميتوكوندريا) و Polymerase RNA (نسخ الجينات الميتوكوندرية)، في النواة وتوليفها على الريبوسومات السيتوبلازم. تشير هذه الحقيقة إلى نسبية استقلالية الميتوكوندريا في التسلسل الهرمي المعقد للخلية الإلكترونية.
تختلف جينومات الميتوكوندريا من مختلف الأنواع ليس فقط على مجموعة الجينات، وترتيب موقعها وتعبيرها، ولكن في الحجم وشكل الحمض النووي. إن الغالبية العظمى من الجينومات الميتوكوندرية الموصوفة اليوم هي جزيئات الدعاصي الحمض النووي المحلي الحلقي. في بعض النباتات، إلى جانب الأشكال الحلقية، هناك خطي، وأبسط بعض، مثل الدهانات، يتم العثور على الحمض النووي الخطي فقط في الميتوكوندريا.
كقاعدة عامة، تحتوي كل ميتوكوندريا على العديد من نسخ من جينومها. لذلك، في خلايا الكبد البشرية حوالي 2 ألف ميتوكوندريا، وفي كل واحد منهم - 10 جينوم متطابقة. في الفيبرباتس من الماوس 500 الميتوكوندريا تحتوي على جينومين، وفي خلايا الخميرة s.cerevisiae. - ما يصل إلى 22 ميتوكوندريا وجود أربعة جينوم.
يتكون جينوم النباتات الميتوكوندريا، كقاعدة عامة، من العديد من جزيئات أحجام مختلفة. واحد منهم، "الكروموسوم الرئيسي"، يحتوي على معظم الجينات، ورنين أشكال الطول الأصغر، والتي في التوازن الديناميكي، والكروموسوم الرئيسي، يتم تشكيلها نتيجة للداخل داخل وإعادة التردد بين الوجود بسبب وجودها من التسلسلات المتكررة (الشكل 1).
شكل 1. المخطط لتشكيل خواتم جزيئات الحمض النووي أحجام مختلفة في النباتات الميتوكوندريا.
يحدث إعادة التركيب في المناطق المتكررة (المعينة باللون الأزرق).
الصورة 2. رسم تخطيطي لتشكيل خطي (أ)، حلقة (ب)، سلسلة (ج) oligomers mtdna.
أوري - منطقة النسخ المتماثل الحمض النووي.
يتراوح حجم جينوم الميتوكوندريا من الكائنات المختلفة من أقل من 6 آلاف أزواج من النيوكليوتيدات في الملاريا، بالإضافة إلى جينات رنت، تحتوي على ثلاثة من بروتينات ترميز الجينات فقط) لمئات الآلاف من النيوكليوتيدات من الأرض النباتات (على سبيل المثال، نبات الأرابيدوبسيس thaliana. من عائلة أزواج من 366924 الصلب من النيوكليوتيدات). في الوقت نفسه، تم العثور على اختلافات 7-8 أضعاف في أحجام النباتات العليا MTDNA حتى داخل عائلة واحدة. طول mtdna حيوانات الفقاريات مختلفة قليلا: يحتوي الشخص على 16569 زوجا من النيوكليوتيدات، في خنزير - 16350، في دولفين - 16330، في ضفدع الشن Xenopus Laevis. - 17533، كارب - 16400. هذه الجينوم تشبه أيضا توطين الجينات، معظمها تقع على الإنترنت؛ في بعض الحالات، يتداخلون عادة، عادة على نوكليوتيد واحد، بحيث تبين أن النيوكليوتيد الأخير لجين واحد هو الأول في ما يلي. على عكس الفقاريات، في النباتات، تحتوي الفطر وأبسط MTDNA على ما يصل إلى 80٪ من التسلسلات غير التصحيحية. في الأنواع المختلفة، أمر الجينات في الجينومات ميتوكوندريا مختلفة.
زيادة تركيز الأشكال النشطة للأكسجين في الميتوكوندريا ونظام تعويض ضعيف بزيادة تواتر طفرات MTDNA مقارنة بالترتيب النووي. الجذور من الأكسجين هي سبب بدائل محددة من C® T (DeaMination of Cletosine) و G® T (تلف غوانين مؤكسدا)، ونتيجة لذلك mtdna غني بالأزواج. بالإضافة إلى ذلك، تتمتع جميع MTDNA بممتلكات مثيرة للاهتمام - فهي غير ميثيل، على النقيض من الحمض النووي النووي والذين. من المعروف أن الميثيل (التعديل الكيميائي المؤقت لتسلسل النوكليوتيد دون تعطيل وظيفة ترميز الحمض النووي) هو أحد آليات التعطيل القابل للبرمجة للجينات.
النسخ المتماثل والانتعاش من الثدييات الحمض النووي الميتوكوندريا
في معظم الحيوانات، تختلف سلاسل تكميلية في MTDNA بشكل كبير في كثافة محددة، لأنها تحتوي على عدد مختلف من النيوكليوتيدات الهريميدية "النور". لذلك يتم استدعاؤهم - H (الثقيلة الثقيلة) وسلسلة L (الضوء الخفيف). في بداية النسخ المتماثل لجزيء MTDA، يتم تشكيل ما يسمى D-Loop (من اللغة الإنجليزية. حلقة النزوح - حلقة الإزاحة). يتكون هذا الهيكل، المرئي للمجهر الإلكتروني، من سلسلة من سلسلة ونزاهة (جزء خلوي من سلسلة H) من الأقسام. يتم تشكيل المنطقة ذات السلسلة من قبل جزء من سلسلة L وتجميع شظية الحمض النووية التكميلية تبلغ 450-650 (اعتمادا على نوع الجسم) من النيوكليوتيدات التي تحتوي على 5 بوصات -Conacencing، والتي تتوافق معها نقطة انطلاق لتوليف السلسلة N (ORI H). تبدأ سلاسل L تجميعية فقط عندما تأتي السلسلة N Submitery إلى نقطة ORI L. هذا يرجع إلى حقيقة أن منطقة بدء النسخ المتماثل لدائرة L- الدائرة متوفرة بالنسبة لنزيمات توليف الحمض النووي فقط في حالة واحدة تقطعت بهم السبل، وبالتالي، فقط في دوامة مزدوجة مكسورة أثناء التوليف - وبالتالي، يتم تصنيع سلاسل ابنة MTDNA بشكل مستمر وغير متزامن (الشكل 3).
الشكل 3.مخطط النسخ المتماثل mtdna mammalian.
أولا، يتم تشكيل D-Loop، ثم يتم توليف سلسلة N-N-Schain
ثم يبدأ تخليق سلسلة L- شركة تابعة.
في Mitochondria، يتجاوز إجمالي عدد الجزيئات مع D-Loop بشكل كبير عدد جزيئات النسخ المتماثلة بالكامل. يتم تحديده من خلال حقيقة أن D-Loop يحتوي على وظائف إضافية - إرفاق MTDNA إلى الغشاء الداخلي وبدء النسخ، نظرا لأن مروجي النسخ في كلا الدوائر الحمض النووي موضوعة في المنطقة.
على النقيض من معظم الجينات الإلكترونية، التي يتم نسخها بشكل مستقل عن بعضها البعض، تتم كتابة كل سلاسل من سلاسل MTDNA Mammalian لتشكيل جزيء واحد من الحمض النووي الريبي بدءا من منطقة ORI H. بالإضافة إلى هذين جزيئات الحمض النووي الريبي الطويل، N- و L- يتم تشكيل السلاسل وأكثر أقسام قصيرة من سلاسل H التي تبدأ في نفس النقطة والنهاية في 3 "-Conace من جين RRNA 16S (الشكل 4). هذه النصوص القصيرة أكبر 10 مرات من وقت طويل. نتيجة لذلك من النضوج (المعالجة)، تشكلت RRNA 12S و 16s RRNA تشارك في تشكيل الريبوسومات الميتوكوندرية، وكذلك الفينيلالانين والصاود ترنا. من النصوص الطويلة، يتم قطع الترآن المتبقية ويتم تشكيل ترناس المترجم، إلى 3 "- كوننتس منها تسلسلات البوليينيل متصلة. 5 "- مؤتمرات هؤلاء مرنا لا تتوقف، وهو غير عادي بالنسبة لأكوجاريوت. لا يحدث الربط (الربط)، لأن أي من جينات الثدييات الميتوكوندريا لا تحتوي على inetrons.
الشكل 4. النسخ من MTDNA بشري يحتوي على 37 جينات. جميع النصوص تبدأ في توليفها في ori h. rbosomal الحمض النووي الريبي من النصوص الطويلة والقصيرة في سلسلة N. تتشكل ترنا ومرنا نتيجة للمعالجة من نصوص كل من سلاسل الحمض النووي. يتم وضع علامة جينات TRNA مع أخضر فاتح.مفاجآت من الجينوم الميتوكوندريا
على الرغم من حقيقة أنه في الجينوم من ميتوكوندريا الثدييات والخميرة تحتوي على نفس عدد الجينات تقريبا، فإن حجم جينوم الخميرة هو 4-5 مرات أكثر - حوالي 80 ألف زوج من النيوكليوتيدات. على الرغم من أن تسلسل الترميز من خميرة MTDNA متجانسة للغاية للتسلسلات المناسبة في البشر، فإن الخميرة Mrna بالإضافة إلى ذلك 5 مناطق "LiManny و 3"، مثل معظم Mrnas النووي. يحتوي عدد من الجينات أيضا على إتررون. وهكذا، في المربع جين ترميز cytochromoxidase B، هناك اثنان إتررون. من مخطط الحمض النووي الريبي الأساسي للالتقاط التلقائي (دون مشاركة أي بروتينات)، يتم قطع نسخة في معظم أنحاء إتررون الأولى. تعمل الحمض النووي الريبي المتبقية بمثابة مصفوفة لتكوين انزيم ماتورزا المشاركة في الربط. يتم تشفير بعض تسلسل حمض الأمين الأميني في نسخ إتررون المتبقية. تتخللها ماتوروز، وتدمير مرينا الخاصة بها، ويتم تخيط نسخ من إكسونس، ويتم تشكيل مرنا ل Cytochroma Oxidase B (الشكل 5). جعل اكتشاف هذه الظاهرة إعادة النظر في إدخال interrons بأنها "أي تسلسل ترميز أي شيء". 
الشكل 5. معالجة (تنضج) السيكريوكس أوكسيداز ب مرنا في الخميرة ميتوكوندريا.
في المرحلة الأولى من الربط، يتم تشكيل مرنا، والذي يتم تصنيعه بواسطة الناتور،
ضروري للمرحلة الثانية من الربط.
عند دراسة التعبير عن الجينات الميتوكوندرية Tripanosoma Brucei. تم العثور على انحراف مفاجئ من أحد المحاور الرئيسية للبيولوجيا الجزيئية، والتي النجوم التي تتوافق تسلسل النيوكليوتيدات في مرنا بالضبط مع ذلك في مجالات الترميز من الحمض النووي. اتضح أن مرنا من أحد الوحدات الفرعية السيتوكروم-أوكسيداز تحريرها، أي. بعد النسخ، يتغير هيكلها الأساسي - يتم إدراج أربعة أوراسيل. نتيجة لذلك، يتم تشكيل مرأة جديدة، والتي تعمل كصافي مصفوفة لتوليف وحدة فرعية إضافية من الإنزيم، تسلسل الأحماض الأمينية التي لا تملك أي شيء مشترك مع التسلسل المشفر بواسطة MRNA غير المسددة (انظر الجدول) وبعد
لأول مرة، يتم توزيع تحرير الحمض النووي الريبي على نطاق واسع في كلورباتس وميتوكوندريا من النباتات العليا في الميتوكوندريا. تم العثور عليها في الخلايا الجسدية من الثدييات، على سبيل المثال، في ظهارة الإنسان المعوية، يتم تحرير مرينا جين Apolipoprowinin.
تم تقديم أكبر مفاجأة لعلماء الميتوكوندريا في عام 1979 حتى يتم اعتقاد الشفرة الوراثية أن تكون الكود الوراثي عالمي ونفس التشوهات الترميز نفس الأحماض الأمينية في البكتيريا والفيروسات والفطر والنباتات والحيوانات. مقارنة الباحث الإنجليزي بريول بنية واحدة من جينات العجل الميتوكوندريا ذات سلسلة من الأحماض الأمينية في الوحدة الفرعية Cytochromoxidase المشفرة من قبل هذا الجينوم. اتضح أن القانون الوراثي للماشية الميتوكوندريا (مثل الشخص) لا يختلف فقط عن العالمي، إنه "مثالي"، أي يخضع للقاعدة التالية: "إذا كان لدى Codon اثنين من النيوكليوتيدات متطابقة، فإن النيوكليوتيدات الثالثة تنتمي إلى فئة واحدة (بورين - أ، ز، أو بيريميدين - ذ، ج)، ثم ترمز نفس الحمض الأميني." في التعليمات البرمجية العالمية، هناك استثناءان لهذه القاعدة: تكرم AUA Troplet isoleucine، ورمز Aug تربأ UGH تشفير فقط TREPTOPHAN، وتضيق UGA هو إيقاف Codon. في كود عالمي، تهم كل من الانحرافات في اللحظات الرئيسية لتوليف البروتين: قانون الشفرة - الشروع، وتوقف UAA إيقاف UAA تخليق Polypeptide. الرمز المثالي متأصل وليس لجميع الميتوكوندريا الموصوفة، ولكن واحد منهم ليس لديه رمز عالمي. يمكننا أن نقول أن الميتوكوندريا يتم التحدث به بلغات مختلفة، ولكن ليس في لغة النواة أبدا.
كما ذكرنا بالفعل، فإن جينوم الفقاريات الميتوكوندريا لديه 22 جينات تريز. كيف تخدم هذه المجموعة غير المكتملة جميع الرموز ال 60 للأحماض الأمينية (في كود مثالي من 64 ثلاثة أضعاف أربعة إيقاف كودون، في عالمي - ثلاثة)؟ والحقيقة هي أنه في توليف البروتين في الميتوكوندريا، يتم تبسيط التفاعلات من كودون ومكافحة الأحماض - يتم استخدام اثنين من النيوكليوتيدات الثلاثة العتيقة للاعتراف. وبالتالي، تعترف إحدى الحالات الرامية إلى الممثلين الأربعة لعائلة كودون، والتي تتميز فقط عن طريق النيوكليوتيد الثالث. على سبيل المثال، يحتوي Leucin Trna مع Anti-Kojdon Gai على Ribosome أمام برامج CSU و CSU و CSU و ZUG، مما يوفر تبديلا خاليا من الأخطاء على LEUCINE في سلسلة Polypeptide. اثنين آخرين leucine كودون Uua و Uua تعترف ترنا مع مكافحة كودون AAU. بشكل عام، تعترف ثمانية جزيئات ترياء مختلفة بثمانية أسر من أربعة كودون في كل منها، و 14 ترانا تعترف بأزواج كودون مختلفة، كل منها تشفير حمض أميني واحد.
من المهم أن يتم تشفير إنزيمات التسليط الأم بيني طويل القامة المسؤولية عن مرفق الأحماض الأمينية إلى ترنا الميتوكوندريا المقابلة في جوهر الزنزانة ويتم تصنيعها على الريبوسوما في شبكة Endoplasmic. وهكذا، في حيوانات الفقاريات، يتم تشفير جميع مكونات البروتين من توليف الميتوكوندري من PolyPeptides في النواة. في هذه الحالة، لا يتم قمع تخليق البروتينات في MitoCondria من قبل Cycloheximide، وحظر تشغيل الريبوسومات الإلكترونية، ولكنه حساس للحمرية المضادات الحيوية والكلورامفينيكول تثبيط تخليق البروتين في البكتيريا. هذه الحقيقة بمثابة واحدة من الحجج لصالح أصل الميتوكوندريا من البكتيريا الهوائية في التكوين التكافلي للخلايا الإلكترونية.
النظرية التكافلية من أصل ميتوكوندريا
صوفت الفرضية من أصل الميتوكوندريا والباستات النباتية من البكتيريا داخل الخلايا - الإدخال الإدارية أعيد عنها في عام 1890 في كل من القرن من التطور السريع للكيمياء الحيوية، ورؤيل علم الوراثة، تحولت البيولوجيا الجزيئية لمدة عامين من الفرضية إلى نظرية بناء على نظرية المواد الفعلية الكبيرة. جوهرها كما يلي: مع ظهور البكتيريا الضوئية في جو الأرض، فإن الأكسجين المتراكم هو منتج سلبي من عملية التمثيل الغذائي. مع نمو تركيزها، أصبحت حياة الأشخاص المتغيرين اللاهوائيين أكثر تعقيدا، وانتقل بعضهم من الفسفرة المؤكسدة إلى الفسفرة التأكسيدية. يمكن للمضانة الهوائية هذه مع أفضل كفاءة من البكتيريا اللاهوائية، مما انقسام المواد العضوية الناتجة عن التمثيل الضوئي. تم القبض على جزء من الهوائل الحية بحرية من قبل Anaerobes، ولكن ليس "مهضوم"، ولكن تم الاحتفاظ بمحطات الطاقة، الميتوكوندريا. ليس من الضروري أن نفكر في الميتوكوندريا كعبيد مأخوذة في الأسر لتزويد جزيئات ATP غير القادرة على خلايا التنفس. إنهم هم "مخلوقات"، حتى في البروتين الموجودين لأنفسهم وذريتهم أفضل الملاجئ، حيث يمكنك إنفاق أقل جهد، دون تعريض خطر تناوله.
لصالح نظرية التكافلية، وتقول العديد من الحقائق:
- أحجام وأشكال الميتوكوندريا والبكتيريا الهوائية الحية بحرية تتزامن؛ تحتوي تلك والبعض الآخر على جزيئات حلقي الحمض النووي لا ترتبط مع الجهاز الهضمي (على عكس DNAS النووي الخطي)؛هناك فكرة أن الممالك المختلفة لأوكاريوت كان لها أسلاف مختلفين وأثارت البكتيريا الغرضية في مراحل مختلفة من تطور الكائنات الحية. كما يقال إن هذا متميز في هيكل الجينومات الميتوكوندرية أبسط والفطر والنباتات والحيوانات العليا. لكن في جميع الحالات، انخفض الجزء الرئيسي من الجينات من Promitochondria الأساسية، ربما بمساعدة العناصر الوراثية المتنقلة. عندما يكون سفر التكوين في إحدى السكاسات في جينوم آخر، يصبح دمج Synbiontes لا رجعة فيه.وفقا لتسلسل النوكليوتيد، يختلف RNA MitoCondri الريبوسومية والنقل من النووية، مما يدل على أوجه التشابه المذهل مع جزيئات مماثلة لبعض Eubacteria Gram السلبي للأيروبيك؛
تمنع بوليميرات الحمض النووي الريبي الميتوكوندريا، على الرغم من ترميزها في جوهر الخلايا، من قبل Rifampicin، وكذلك بوليميرات الحمض النووي الرموز الحمض النووي الرموز الحمض النووي الحمض النووي البكتيري غير حساس لهذا المضاد الحيوي؛
يتم تجميع البروتين في الميتوكوندريا والبكتيريا من قبل نفس المضادات الحيوية التي لا تؤثر على ريبوسومات الأوجاريوت؛
يشبه تكوين الدهون الغشاء الداخلي من الميتوكوندريا والبكتيريا البكتيرية، ولكنه مختلف تماما عن مثل هذا الغشاء الخارجي الميتوكوندريا، متجانسة للأغشية الأخرى من الخلايا الإلكترونية؛
Crystals التي شكلتها غشاء الميتوكوندريا الداخلي هي نظائرها التطورية للأغشية المنكسية للعديد من الأعماج الدائنة؛
حتى الآن، الكائنات الحية، تقليد الأشكال الوسيطة في الطريق إلى تشكيل الميتوكوندريا من البكتيريا (الأميبا بدائية pelomyxa. ليس لديه mitochondria، ولكن دائما يحتوي على بكتيريا الإندوسيميبيوتيك).
يمكن للجينوم الجديد إنشاء مسارات من الأيض يؤدي إلى تكوين منتجات مفيدة لا يمكن تصنيعها من قبل أي شركاء بشكل منفصل. وبالتالي، فإن توليف خلايا هرمونات الستيرويد من القشرة الكظرية هو سلسلة من ردود الفعل المعقدة، والتي تحدث بعضها في الميتوكوندريا وجزء في شبكة Endoplasmic. الاستيلاء على جينات Promitochondria، كانت النواة قادرة على السيطرة بشكل موثوق على وظائف Symbiont. في النواة، يتم تشفير جميع البروتينات والتوليف من الدهون من الغشاء الخارجي الميتوكوندريا، ومعظم بروتينات مصفوفة والغشاء الداخلي للعجان. الأهم من ذلك، فإن جوهر ترميز إنزيمات النسخ المتماثل والنسخ والبث MTDA، وبالتالي السيطرة على نمو واستنساخ الميتوكوندريا. يجب أن يكون معدل نمو الشركاء التماهي هو نفسه تقريبا. إذا كان المالك سوف ينمو بشكل أسرع، فمن بين كل جيل، فإن عدد السكبيين لكل شخص سوف ينخفض، وفي النهاية، ستظل أحفاد الذين ليس لديهم ميتوكوندريا. نحن نعلم أنه في كل خلية من الجسم تولد جنسيا يحتوي على الكثير من الميتوكوندريا، قم بتكرار الحمض النووي الخاص بهم في الفاصل الزمني بين أقسام المالك. هذا بمثابة ضمان ستحصل كل من خلايا الابنة على نسخة واحدة على الأقل من جينوموندريا.
الوراثة السيتوبلازمية
بالإضافة إلى ترميز المكونات الرئيسية لسلسلة الجهاز التنفسي وفرعها الخاص، يشارك الجين الميتوكوندريا في بعض الحالات في تشكيل بعض العلامات المورفولوجية والفسيولوجية. تشتمل هذه العلامات على متلازمة NCS مميزة لعدد من النباتات العليا (شريط غير كروموسومي، وخس غير مشفرة غير مصنوع من الأوراق) والعلاج السيتوبلازم الذكور (CMS)، مما يؤدي إلى انتهاك لتطوير حبوب اللقاح العادي. مظهر من كلا العلامات يرجع إلى التغييرات في بنية MTDNA. تحت CMS، تقوم الجينومات الميتوكوندريا بإعادة الهيكلة نتيجة لأحداث إعادة التركيب التي تؤدي إلى حذف أو ازدواجية أو انقلاب أو إدراج معين من تسلسلات نوكليوتيد أو جينات كاملة. قد لا تسبب مثل هذه التغييرات ضرر فقط للجينات، ولكن أيضا ظهور جينات عمل جديدة.
الوراثة السيتوبلازمية، على عكس النووي، لا يطيع قوانين ميندل. يرجع ذلك إلى حقيقة أنه عند أعلى الحيوانات والنباتات، تحتوي الشيشات من أرضيات مختلفة على كميات لا تضاهى من الميتوكوندريا. لذلك، هناك 90 ألف ميتوكوندريا في بيضة الماوس، وأربعة فقط في الحيوانات المنوية. من الواضح، في البيض المخصب من الميتوكوندريا بشكل رئيسي أو فقط من الفرد الإناث، أي ميراث جميع جينات الأم الميتوكوندرية الأم. يعد التحليل الوراثي للوعية السيتوبلازمية أمرا صعبا بسبب التفاعلات السيتوبلازمية النووية. في حالة العقم الذكور السيتوبلازم، يتفاعل الجينوم الميتوكوندريا متحولة مع بعض جينات النواة، والأليلات المتنحية منها ضرورية لتطوير سمة. الأليلات المهيمنة لهذه الجينات، سواء في الدولة هومو وفي الدولة المتنبرة، استعادة خصوبة النبات، بغض النظر عن حالة جينوم الميتوكوندريا.
إن دراسة جينومات الميتوكوندريا، تطورها، التي تأتي على قوانين علم الوراثة السكانية المحددة، والعلاقات بين النظم الوراثية النووية والمنظمات الوراثية السكانية، ضرورية لفهم التنظيم الهرمي المعقد للخلية الإلكترونية والجسم ككل.
مع وجود بعض الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندريا أو في الجينات النووية التي تسيطر على عمل الميتوكوندريا، ترتبط بعض الأمراض الوراثية والشيخوخة للشخص. يتم تجميع البيانات بمشاركة عيوب mtdna في التسمم. وبالتالي، يمكن أن تكون الميتوكوندريا هدف العلاج الكيميائي المستهدف. هناك حقائق حول التفاعل الوثيق من الجينومات النووية والميتوكوندرية في تطوير عدد من الأمراض البشرية. تم العثور على Mtdna حذف متعددة في المرضى الذين يعانون من ضعف العضلات الشديد، والهجمات، والصمم، والتخلف العقلي استنهيل من النوع السادعي الذاتي. تم تثبيت Drimorphism الجنسي في المظاهر السريرية لأمراض القلب التاجية، والتي من المرجح أن بسبب تأثير الأمهات - الوراثة السيتوبلازمية. إن تطوير العلاج الجيني يلهم الأمل في تصحيح العيوب في جينوميس الميتوكوندريا في المستقبل المنظور.
كان العمل مدعوما مؤسسة الأبحاث الأساسية الروسية. مشروع 01-04-48971.
المؤلف ممتن من قبل طالب الدراسات العليا M.K.ivanov، الذي خلق الرسومات للمقال.
المؤلفات
1. Yankovsky n.k.، Borinskaya S.A. سجلت قصتنا في الحمض النووي // الطبيعة. 2001. №6. C.10-18. 2. Minchenko A.G.، Dudareva N.A. الجينوم الميتوكوندريا. نوفوسيبيرسك، 1990. 3. gvozdev v.a. // سوروس. تعليم. مجلة 1999. №10. C.11. 4. margelis l. دور التماهي في تطور الخلية. م، 1983. 5. skulachev v.p. // سوروس. تعليم. مجلة 1998. №8. C.2-7. 6. يهامبردييف أ. // سوروس. تعليم. مجلة 2000. №1. P.32-36.
